Τα αλλεργικά γονίδια δεν φτιάχνουν τίποτα για να φτερνίσουν
Τα φτέρνισμα και τα wheezes ... Ένας στους πέντε Worldns θα υποφέρει από αλλεργικό πυρετό, ενώ ένας στους 10 ζει με άσθμα.
Από μακρού γνωρίζουμε ότι οι αλλεργίες όπως το έκζεμα, ο αλλεργικός ρινίτιδα και το άσθμα προκαλούνται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Αλλά δεν έχουμε ξεκαθαρίσει ποια γονίδια είναι υπεύθυνα.
Αυτήν την εβδομάδα, η διεθνής ερευνητική μου ομάδα δημοσίευσε μια μελέτη που αναγνωρίζει 10 γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει αλλεργίες. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, έδειξε ότι όσο περισσότερες ποικιλίες έχει ένα άτομο, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης μιας αλλεργικής πάθησης.
Πώς αναπτύσσονται οι αλλεργίες;
Στον κόσμο και τη Νέα Ζηλανδία, περίπου το 30% των παιδιών έχουν αλλεργία κάποιου τύπου. Αυτό συμβαίνει επειδή το ανοσοποιητικό τους σύστημα πιστεύει λανθασμένα ότι μια αβλαβής ουσία, όπως η σκόνη ή η γύρη, αποτελεί απειλή. Αυτές οι αλλεργιογόνες ουσίες ονομάζονται αλλεργιογόνα.
Μια αλλεργία αναπτύσσεται όταν ένας συγκεκριμένος τύπος κυττάρων από το ανοσοποιητικό μας σύστημα, το Β λεμφοκύτταρο, παράγει αντισώματα κατά ενός αλλεργιογόνου. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει συχνά σε νεαρή ηλικία και είναι γνωστή ως ευαισθητοποίηση - δηλαδή, όταν ένα άτομο γίνεται ευαίσθητο σε μια συγκεκριμένη ουσία στο περιβάλλον.
Από τότε, αν το ίδιο άτομο εκτίθεται στο ίδιο αλλεργιογόνο, τα αντισώματα που παράγονται από τα Β κύτταρα δεσμεύονται με το αλλεργιογόνο. Αυτό προκαλεί μια σειρά αντιδράσεων που προκύπτουν με φλεγμονή που εμφανίζεται στο δέρμα (έκζεμα), μύτη (αλλεργική ρινίτιδα) ή πνεύμονες (άσθμα). Τα συμπτώματα αυτής της φλεγμονής είναι φαγούρα, φτέρνισμα και συριγμός.
Ένας στους πέντε Worldns και οι Νέας Ζηλανδίας θα αναπτύξουν έκζεμα στη διάρκεια της ζωής τους. ένας στους πέντε θα υποφέρει από τον πυρετό του χόρτου. και ένας στους 10 ζει με άσθμα, που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ασθένεια και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Περίπου το 80% των ανθρώπων που πάσχουν από άσθμα έχουν επίσης και αλλεργική ρινίτιδα και πολλοί έχουν επίσης έκζεμα.
Τι ρόλο παίζουν τα γονίδια;
Πιστεύουμε ότι υπάρχουν πολλά γονίδια που καθορίζουν ποιος γίνεται ευαισθητοποιημένος σε ένα αλλεργιογόνο και ποιος δεν το κάνει. Εάν κληρονομήσετε αρκετές από τις "ελαττωματικές εκδόσεις" αυτών των γονιδίων από τους γονείς σας, τότε όχι μόνο έχετε μεγαλύτερη πιθανότητα να είστε ευαισθητοποιημένοι σε αλλεργιογόνο ως παιδί, αλλά θα έχετε επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης έκζεμα, αλλεργικής ρινίτιδας ή άσθμα αργότερα στη ζωή.
Η μελέτη μας - η μεγαλύτερη του είδους της - συνέκρινε το DNA των 12.000 ατόμων με αλλεργίες και 20.000 άτομα χωρίς αλλεργίες. Βρήκαμε 10 περιοχές του DNA που ήταν διαφορετικές μεταξύ ανθρώπων με και χωρίς αλλεργίες.
Σε μία από αυτές τις περιοχές, για παράδειγμα, τα άτομα με αλλεργίες είχαν το γράμμα DNA T, ενώ τα άτομα χωρίς αλλεργίες ήταν πιο πιθανό να έχουν το γράμμα DNA C.
Γιατί είναι αυτή η μικρή διαφορά στην αλληλουχία του DNA σημαντική; Επειδή το γράμμα Τ σε αυτή τη συγκεκριμένη θέση DNA σημαίνει ότι ένα κοντινό γονίδιο που ονομάζεται STAT6 είναι πολύ πιο δραστήριος από ό, τι εάν υπήρχε το γράμμα C. Και αν αυτό το γονίδιο είναι πιο ενεργό, τότε ο κίνδυνος αλλεργιών αυξάνεται, αν και δεν καταλαβαίνουμε πλήρως γιατί.
Το γράμμα DNA Τ αντιστοιχεί συνεπώς στην "ελαττωματική έκδοση" του γονιδίου STAT6.
Επόμενα βήματα για έρευνα
Σε αυτή τη μελέτη εντοπίσαμε μόνο 10 περιοχές του DNA που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αλλεργιών, αλλά υπάρχουν ακόμη εκατοντάδες ακόμη που πρέπει να ταυτιστούν. Θα διεξαγάγουμε μεγαλύτερες, παρόμοιες μελέτες για να εντοπίσουμε τις υπόλοιπες περιοχές.
Για τις περισσότερες από αυτές τις 10 περιοχές, εξακολουθούμε να μην καταλαβαίνουμε πώς και γιατί οι ελαττωματικές εκδόσεις των γονιδίων αυξάνουν τον κίνδυνο αλλεργιών. Πώς λειτουργούν αυτά τα γονίδια; Υπάρχουν ειδικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως το κάπνισμα ή η διατροφή, που ενεργοποιούν το ελαττωματικό γονίδιο; Θα διεξαγάγουμε νέες μελέτες για να απαντήσουμε σε αυτές τις ερωτήσεις.
Η εύρεση των ελαττωματικών γονιδίων που εμπλέκονται στον κίνδυνο ανάπτυξης αλλεργιών είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα για την καλύτερη κατανόηση της φαγούρας, φτερνίσματος και συριγμού που μερικοί από εμάς έρχονται καθημερινά. Είναι επίσης ένα σημαντικό βήμα για την καλύτερη εστίαση αυτών των παθήσεων με νέες θεραπείες.
Αυτό το άρθρο εμφανίστηκε για πρώτη φορά στο The Conversation.
Ο Manuel Ferreira είναι γενετιστής και επικεφαλής ομάδας στο εργαστήριο γενετικής του άσθματος στο Queensland Institute of Medical Research.