10 Γεγονότα για την προγεννητική γενετική εξέταση
Οι προγεννητικές γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι πολύ συγκεχυμένες και συναισθηματικές. Με τη βοήθεια της Jennifer Hoskovec, Διευθυντή των Υπηρεσιών Προγεννητικής Γενετικής Συμβουλευτικής στη Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Τέξας στο Χιούστον, υπάρχουν μερικές απαντήσεις σε μερικές από τις πιο δύσκολες ερωτήσεις που οι γονείς ζητούν.
1. Η εξέταση του φορέα μπορεί να γίνει πριν από την εγκυμοσύνη
Ο έλεγχος του μεταφορέα είναι μια τυποποιημένη εξέταση αίματος που μπορεί να γίνει σε μια γυναίκα πριν να μείνει έγκυος ή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης που εξετάζει τις υπολειπόμενες ασθένειες και ασθένειες. Υπάρχουν διαφορετικά "πάνελ" γνωστά ως παρτίδες διαλογής φορέα, μερικές φορές ανάλογα με την εθνική προέλευση. Εάν μια γυναίκα δοκιμάσει θετικά σε μια εξέταση φορέα, η ίδια δοκιμή προσφέρεται στον πατέρα. Εάν ο πατέρας δοκιμάζει επίσης θετικά, υπάρχει 25% πιθανότητα ότι το έμβρυο θα έχει αυτή την κατάσταση. Για να συζητήσετε τις επακόλουθες δοκιμές και τον εκτεταμένο έλεγχο του φορέα, επικοινωνήστε με το γιατρό σας ή με έναν γενετικό σύμβουλο.
2. Οι δοκιμές πρώτου και δεύτερου τριμήνου είναι συνήθεις πρακτικές
Μια δοκιμή nuchal translucency προσφέρεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μέσω εργαστηρίου αίματος και υπερηχογράφημα, η δοκιμή αυτή χρησιμοποιεί τους κινδύνους για το σύνδρομο Down καθώς και άλλες πιο σοβαρές και λιγότερο συχνές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Εάν δεν πραγματοποιηθεί δοκιμασία nuchal translucency κατά το πρώτο τρίμηνο, στο δεύτερο τρίμηνο προσφέρεται τεστ αίματος "τετράδας". Αυτές οι τυποποιημένες δοκιμές δεν δημιουργούν κινδύνους για την εγκυμοσύνη. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτές τις εξετάσεις, επικοινωνήστε με το γιατρό σας ή γενετικό σύμβουλο.
3. Δείγματα αμνιοκεντρισμού Αμνιακό υγρό
Η αμνιοπαρακέντηση προσφέρεται τυπικά μεταξύ της 16ης και της 24ης εβδομάδας για γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο ανωμαλιών χρωμοσώματος ή άλλων γενετικών καταστάσεων λόγω οικογενειακού ιστορικού, ηλικίας μητέρας ή ανώμαλης νουχαλικής διαύγειας ή τετραγώνου. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται τοποθετώντας μια βελόνα στην κοιλιά της μητέρας για να πάρει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού γύρω από το μωρό. Χρησιμοποιώντας αυτό το δείγμα, οι γιατροί είναι σε θέση να πάρουν ακριβέστερες πληροφορίες. Πρόκειται για ένα διαγνωστικό τεστ και παρουσιάζει πιθανότητα 1/3% ή λιγότερη περιπλοκότητα με την εγκυμοσύνη. Οι επιπλοκές θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν αιμορραγία, ρευματισμό ή αποβολή. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να μην προσφέρεται σε ορισμένες περιοχές, οπότε πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό ή τον γενετήμο σύμβουλό σας για περισσότερες πληροφορίες.
4. Χρονική δειγματοληψία Villus (CVS) Δοκιμάζει ιστό πλακούντα
Το CVS συμβαίνει μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας - νωρίτερα από μια αμnio, την οποία μερικές γυναίκες προτιμούν. Το CVS είναι επίσης ένα διεισδυτικό τεστ, αλλά αντί να δειγματοληψεί αμνιακό υγρό, δοκιμάζει τον ιστό του πλακούντα. Οι λόγοι για να λάβετε ένα CVS περιλαμβάνουν την προηγούμενη εγκυμοσύνη με ανωμαλία, οικογενειακό ιστορικό που περιλαμβάνει γενετικές καταστάσεις, μη φυσιολογικό αποτέλεσμα πρώτου τριμήνου ή μητέρα άνω των 35 ετών. Το CVS παρουσιάζει μικρό κίνδυνο για την εγκυμοσύνη κατά 1% ή λιγότερο, ανάλογα με τον επαγγελματία. Οι επιπλοκές ενδέχεται να περιλαμβάνουν αιμορραγία, απώλεια υγρών ή αποβολή. Το CVS διατίθεται μόνο σε ορισμένες περιοχές. Συζητήστε με το γιατρό ή τον γενικό σύμβουλό σας για να μάθετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το CVS.
5. Η μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή (NIPT) είναι η νεώτερη εξέταση
Το NIPT είναι ένα νέο τεστ αίματος (από το φθινόπωρο του 2011) ότι οι γυναίκες μπορεί να έχουν αρχίσει σε εννέα εβδομάδες εγκυμοσύνης. Το NIPT, επίσης γνωστό ως έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα, μετρά το εμβρυϊκό DNA στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας και μπορεί να αναγνωρίσει συγκεκριμένες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων όπως τρισωμία 13 και τρισωμία 18. Τα οφέλη του NIPT είναι ότι είναι μη επεμβατική και έχει δείξει υψηλότερο ποσοστό ακρίβειας από τις οθόνες πρώτου και δεύτερου τριμήνου. Δεν υπάρχουν κίνδυνοι με το NIPT αλλά υπάρχουν περιορισμοί. Πρόκειται για μια εξέταση διαλογής, όχι για διαγνωστικό έλεγχο όπως η αμνιοπαρακέντηση ή το CVS, και ένα θετικό αποτέλεσμα θα μπορούσε να απαιτήσει από τις γυναίκες να υποβληθούν σε περαιτέρω δοκιμές. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το NIPT, επικοινωνήστε με το γιατρό ή τον γενετήμο σύμβουλό σας.
6. Οι δοκιμασίες ανοχής στοματικής γλυκόζης είναι στάνταρ
Μια δοκιμή αντοχής στη γλυκόζη από το στόμα είναι για τον διαβήτη κύησης που αναπτύσσουν οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο διαβήτης κύησης εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες που δεν έχουν διαβήτη πριν από την εγκυμοσύνη. Η δοκιμή δίνεται μεταξύ της 24ης και της 28ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει την κατανάλωση υγρού γλυκόζης ακολουθούμενη από εξέταση αίματος 60 λεπτά αργότερα. Αν το σάκχαρο του αίματος είναι πολύ υψηλό, ο γιατρός θα σας δώσει μια μεγαλύτερη, δεύτερη δοκιμή. είναι δυνατό να «αποτύχει» η πρώτη προβολή και στη συνέχεια να είναι εντάξει στο δεύτερο. Εάν ο διαβήτης κύησης συνεχίσει να μην θεραπεύεται, μπορεί να δημιουργήσει κινδύνους για το έμβρυο, όπως η υπερβολική ανάπτυξη, προβλήματα με τη γέννηση ή επιπλέον προβλήματα μετά την παράδοση. Αυτή η εξέταση προσφέρεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες.
7. Ανατομική σάρωση (υπερηχογράφημα) Μετρήστε τα δάκτυλα και τα δάκτυλα των μωρών και των αριθμών
Στις 20 εβδομάδες, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας προτείνει μια ανατομική σάρωση. Αυτό το υπερηχογράφημα δίνει στον πάροχο περίθαλψης την ευκαιρία να δει το μωρό και να ελέγξει τις μετρήσεις του καθώς και να αναζητήσει τυχόν ανωμαλίες στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των περίπλοκων περιοχών της καρδιάς. Ανάλογα με τον γιατρό σας, τα υπερηχογράφημα μπορεί να προσφέρονται κάθε μήνα μετά από την 20ή εβδομάδα ή μόνο προς το τέλος της εγκυμοσύνης. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη συχνότητα των σαρώσεων που είναι διαθέσιμες σε εσάς. Οι περισσότερες μελέτες δείχνουν ότι αυτές οι σαρώσεις είναι ασφαλείς, αλλά κάποια αναδυόμενη επιστήμη λέει ότι είναι σοφό να περιορίσουμε τις περιττές σαρώσεις. κάνετε την έρευνά σας.
8. Ποιος κινδυνεύει να εξελίσσεται
Οι καταστάσεις υψηλότερου κινδύνου είναι εκείνες με οικογενειακό ιστορικό με γενετική πάθηση, εκείνες που είχαν προηγούμενη εγκυμοσύνη με ένα θέμα ή είχαν αποβολές. Αυτά τα κριτήρια αρχίζουν να υπερβαίνουν τη σημασία της μητέρας ηλικίας άνω των 35 ετών. Οι γιατροί απομακρύνονται από τον εθνολογικό έλεγχο του φορέα, καθώς η εθνότητα καθίσταται όλο και πιο δύσκολο να οριστεί. Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων εξακολουθεί να είναι συχνότερη στους Αφροαμερικανούς. Η Tay-Sachs, η οικογενειακή δυσουνονομία, η ασθένεια Canavan και η κυστική ίνωση είναι πιο κοινές στους Εβραίους Ashkenazi με ανατολικοευρωπαϊκά υπόβαθρα. Καθώς οι πληροφορίες εξελίσσονται, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό ή τον γενετήσιο σύμβουλό σας.
9. Δεν απαιτούνται γενετικές εξετάσεις
Οι γονείς προσφέρονται γενετικές εξετάσεις αλλά πρέπει να αποφασίσουν πόση πληροφορία θέλουν για το μωρό και πώς θα χρησιμοποιηθούν. Οι γονείς επιλέγουν συχνά γενετικές εξετάσεις για να προετοιμαστούν για επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά την εγκυμοσύνη. Οι γιατροί και οι γενικοί σύμβουλοι είναι κρίσιμοι για να βοηθήσουν τους γονείς παρέχοντας πόρους, παραπομπές και ισορροπημένες πληροφορίες. Είναι σημαντικό να καθορίσετε πού βρίσκεται ο γιατρός σας στην εξέλιξη αυτών των εξετάσεων. Εάν ο γιατρός σας δεν έχει γενετικό σύμβουλο για να σας παραπέμψει, μπορείτε να πάτε στην ιστοσελίδα της Εθνικής Εταιρείας Γενετικών Συμβούλων NSGC.org και να πληκτρολογήσετε τον ταχυδρομικό κώδικα.
10. Η ασφάλιση δεν καλύπτει πάντα τις γενετικές δοκιμές
Η ασφαλιστική κάλυψη για γενετικές εξετάσεις εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα είδη των εξετάσεων που παίρνετε και από τον ασφαλιστή σας. Οι συνήθεις γενετικές δοκιμασίες, όπως η διαλογή του φορέα, η nuchal translucency και οι τετραπλές εξετάσεις καλύπτονται συνήθως σε κάποιο βαθμό. Νεότερες δοκιμές, όπως το NIPT, ενδέχεται να μην καλύπτονται. Πολλά γραφεία ιατρών μπορεί να είναι εξοικειωμένα με τις κατευθυντήριες γραμμές για κάθε ασφαλιστήριο συμβόλαιο, αλλά οι οικογένειες μπορεί να θέλουν να διερευνήσουν από μόνοι τους εάν έχουν μια πολιτική για τον γενετικό έλεγχο.