Σχεδιάγραμμα για τη δοκιμή εξέτασης αποκάλυψε: ποιοι ενδεχομένως πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς
Οι ερευνητές που σκοπεύουν να προβάλουν χιλιάδες ζευγάρια για 500 σοβαρές γενετικές καταστάσεις που διατρέχουν κίνδυνο να περάσουν στα παιδιά τους έχουν ξεκινήσει επίσημα τη δοκιμή ορόσημο που θα μπορούσε να μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο η Worldns σχεδιάζει να ξεκινήσει τις οικογένειές τους.
Το πρώτο λεπτομερές σχέδιο για τη δοκιμασία ελέγχου της αποστολής της αποστολής του Mackenzie απελευθερώθηκε αυτό το μήνα, αποκαλύπτοντας πώς θα λειτουργήσει η τριετής δοκιμή και ποιες θα είναι οι επιλογές για τα ζευγάρια που ανακαλύπτουν ότι τα μελλοντικά τους μωρά διατρέχουν ένα τέταρτο πιθανότητα να κληρονομήσουν σοβαρή ή θανατηφόρα γενετική κατάσταση.
Από ένα απλό επίχρισμα στο στόμα ή εξέταση αίματος 10.000 ζευγάρια που σκέφτονται να έχουν μωρό ή στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης θα υποβληθούν σε εξέταση για περίπου 500 σοβαρές ή θανατηφόρες υπολειπόμενες μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με χρωμόσωμα Χ.
Οι γιατροί, οι μαιευτήρες, οι μαίες, οι γενετιστές και οι γενικοί σύμβουλοι θα αρχίσουν να προσλαμβάνουν ζευγάρια προς το τέλος του 2019 από συγκεκριμένες τοποθεσίες σε κάθε κράτος και έδαφος. Τα ζευγάρια μπορούν να εγγραφούν μόνο μέσω των επαγγελματιών υγείας που συμμετέχουν στη μελέτη.
Το έργο θα διεξαχθεί από το εθνικό ερευνητικό δίκτυο Worldn Genomics Health Alliance σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας στο Σίδνεϊ, το Murdoch Children's Research Institute στη Μελβούρνη και το Πανεπιστήμιο του Western World στο Περθ.
Οι τοποθεσίες του Σύδνεϋ που εμπλέκονται στη δοκιμή περιλαμβάνουν το Βασιλικό Νοσοκομείο Γυναικών, το RPA, το Nepean, το Λίβερπουλ, το Westmead και το Blacktown Hospital.
Τα ζευγάρια θα δοκιμαστούν για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς για σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA), κυστική ίνωση και εύθραυστο σύνδρομο Χ. Οι ερευνητές εργάστηκαν για την ολοκλήρωση των άλλων "εξαιρετικά σπάνιων" συνθηκών που θα περιληφθούν από μια αρχική λίστα 3000 γονιδίων.
Όλα τα ζευγάρια θα λάβουν πληροφορίες και υποστήριξη για να τους βοηθήσουν να αποφασίσουν αν θα έχουν ή όχι το τεστ, καθώς και τις διαθέσιμες επιλογές αν ανακαλύψουν ότι είναι αμφότεροι φορείς.
Τα ζευγάρια που έχουν μεγάλη πιθανότητα να έχουν ένα παιδί με μία από τις συνθήκες θα έχουν ελεύθερη πρόσβαση σε έναν κύκλο γενετικής διάγνωσης εμφύτευσης, όπου μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση και να ελεγχθούν τα έμβρυά τους για τις γενετικές τους καταστάσεις.
Οι έγκυες γυναίκες που βρέθηκαν να φέρουν την ίδια μετάλλαξη μπορούν να επιλέξουν περαιτέρω δοκιμασίες, συμπεριλαμβανομένης της αμνιοκέντησης και μπορούν να εξετάσουν το ενδεχόμενο τερματισμού.
Τα επηρεαζόμενα ζευγάρια θα μπορούσαν να επιλέξουν να συλλάβουν χωρίς εξωσωματική γονιμοποίηση και να υποβληθούν σε προγεννητική εξέταση ή να επιλέξουν να δοκιμάσουν το παιδί τους κατά τη γέννηση. Για ορισμένες από αυτές τις συνθήκες, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες και ποιότητα ζωής.
Άλλα ζευγάρια μπορούν να επιλέξουν να χρησιμοποιήσουν ωάρια δωρητή, σπέρμα ή έμβρυο. Μπορεί να υιοθετήσουν ή να επιλέξουν να μην έχουν παιδιά.
Εκτιμάται ότι ο καθένας μεταφέρει τρία έως πέντε υπολειπόμενα γονίδια για σοβαρές καταστάσεις. Μόνο όταν και οι δύο γονείς φέρουν την ίδια μετάλλαξη, το παιδί τους έχει μια τετραγωνική πιθανότητα να αναπτύξει την αντίστοιχη γενετική κατάσταση και ένα στα δύο πιθανά το παιδί του να είναι αερομεταφορέας.
Τα ζευγάρια θα ειδοποιηθούν ότι έχουν γενετική μετάλλαξη αν και τα δύο άτομα φέρουν την ίδια μετάλλαξη για μία από τις συνθήκες - περίπου το 1% όλων των ζευγαριών που εξετάστηκαν, αν και μερικοί ερευνητές υποψιάζονται ότι θα μπορούσαν να φθάσουν το 3%.
Η δίκη θα διεξαχθεί από τον καθηγητή Kirk στο UNSW, τον καθηγητή Nigel Liang στην UWA και τον καθηγητή Martin Delatycki στο ερευνητικό ινστιτούτο παιδιών Murdoch και μια διευθύνουσα επιτροπή περίπου 45 κλινικών, επιστημόνων, γενετικών συμβούλων και παθολόγων σε ολόκληρο τον κόσμο.
Ο καθηγητής Kirk δήλωσε ότι το πρόγραμμα θα δώσει ζευγάρια τις πληροφορίες και τις επιλογές, συμπεριλαμβανομένης της καλύτερης πρόσβασης στη θεραπεία και την υποστήριξη, κάτι που θα μπορούσε να επηρεάσει τη ζωή χιλιάδων μελλοντικών οικογενειών.
"Μέρος της δουλειάς μου μιλάω σε ζευγάρια των οποίων τα παιδιά έχουν αυτές τις συνθήκες. Για να κάνουμε κάτι πραγματικά συγκεκριμένο για ένα μέλλον όπου άνθρωποι σαν εμένα δεν χρειάζεται να σπάζουμε τρομερά νέα, όπως αυτό είναι ένα τεράστιο πράγμα", δήλωσε ο Δρ Kirk.
Το έργο ονομάστηκε "Αποστολή του Mackenzie" από τον υπουργό Υγείας Greg Hunt προς τιμήν του Rachael και του μωρού Mackenzie του Jonathan Casella που διαγνώστηκε με το SMA1 και πέθανε τον Οκτώβριο του 2017 σε ηλικία επτά μηνών.
"Μετά τη διάγνωση του Mackenzie, ήξερα ότι δεν μπορούσαμε να αλλάξουμε το μέλλον της οικογένειάς μας, αλλά θα μπορούσαμε να την εμποδίσουμε να συμβεί σε άλλες οικογένειες", δήλωσε η κ. Casella.
"Για να έχουμε αυτό το πειραματικό πρόγραμμα προβολής φορέα που ονομάζεται μετά από την κόρη μας μας δίνει τέτοια υπερηφάνεια. να ξέρει ότι θα ζήσει μέσα από αυτή την κληρονομιά σημαίνει τα πάντα για μας ", είπε.
Η δοκιμή έχει σχεδιαστεί για να ελέγξει τη βιωσιμότητα ενός πληθυσμιακού προγράμματος αναπαραγωγής αναπαραγωγικού φορέα που ενσωματώνεται στο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης του κόσμου. Οι ερευνητές θα αξιολογήσουν την αποτελεσματικότητα του κόστους, τον ψυχολογικό αντίκτυπο, τη δεοντολογία και τα πιθανά εμπόδια στην εξέταση.
Η αποστολή του Mackenzie αποτελεί μέρος της παγκόσμιας αποστολής Futures Genomics Healthn, ύψους 500 εκατομμυρίων δολαρίων, της μεγαλύτερης επένδυσης από το ταμείο μελλοντικής ιατρικής έρευνας της ομοσπονδιακής κυβέρνησης.
Ο κ. Hunt έχει δηλώσει ότι επιθυμεί την προσυμπτωματική εξέταση προσώπου διαθέσιμη δωρεάν σε όλους τους υποψήφιους γονείς που το θέλουν, ώστε να μπορούν να κάνουν ενημερωμένες αναπαραγωγικές επιλογές.