Νόσος των οστών (Osteogenesis Imperfecta) στα μωρά

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι η νόσος των οστών;
• Τύποι νόσου των οσφυϊκών οστών
• Αιτίες Οστεογένεσης
• Osteogenesis Imperfecta Συμπτώματα
• Διάγνωση της οστεογένεσης Imperfecta
• Θεραπεία για οστεογένεση
• Φροντίδα του βρέφους σας
• Εντοπισμός του Κάταγμα στο βρέφος σας και τρόπους για να το αντιμετωπίσετε
• Τι είναι το μακροπρόθεσμο Outlook;
• Προφυλάξεις για τη λήψη

Osteogenesis Imperfecta σημαίνει "ατελής σχηματισμός οστού". Είναι μια κατάσταση στην οποία τα οστά σπάνε εύκολα λόγω κάποιου ήπιου τραύματος και μερικές φορές ακόμη και χωρίς εμφανή αιτία. Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, το μωρό μπορεί να υποστεί κατάγματα ενώ βρίσκεται στη μήτρα της μητέρας του, ενώ στις πιο ήπιες μορφές ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει πολλαπλά κατάγματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Ένα άτομο πάσχει από αυτό όταν το κολλαγόνο (μια πρωτεΐνη στο σώμα μας που κάνει τα οστά μας ισχυρή) παραγωγή είναι μικρότερη. Εμφανίζεται λόγω ελαττωματικών γονιδίων που μεταδίδονται από τον γονέα.

Τι είναι η νόσος των οστών;

Η ασθένεια των οσφυϊκών οστών, επίσης γνωστή ως οστεογένεση, είναι μια κατάσταση στην οποία τα οστά είναι αδύναμα, με αποτέλεσμα τα οστά να γίνονται εύθραυστα και να είναι εύκολα επιρρεπή σε σπάσιμο. Μαζί με τα οστά, η ασθένεια εξασθενεί τους μυς, κάνει τα δόντια εύθραυστα και μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια της ακοής στους ανθρώπους.

Τύποι νόσου των οσφυϊκών οστών

Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από έναν εύθραυστο σκελετό. Υπάρχουν τέσσερις τύποι γονιδίων που ευθύνονται για την παραγωγή κολλαγόνου. Ένας συνδυασμός οποιουδήποτε από αυτά τα γονίδια ή συνδυασμός και των τεσσάρων μαζί μπορεί να επηρεαστεί.

1. Τύπος 1 OI

Αυτή είναι η πιο ήπια και πιο κοινή μορφή της νόσου που μπορεί να έχει ένα μωρό. Σε αυτόν τον τύπο, το σώμα παράγει κολλαγόνο κανονικής ποιότητας, αλλά δεν αρκεί για τις ανάγκες του σώματος. Μπορεί να προκαλέσει κατάγματα οστών εξαιτίας ήπιου τραύματος και μπορεί επίσης να επηρεάσει τα δόντια που προκαλούν οδοντικές ρωγμές και κοιλότητες.

2. Τύπος 2 OI

Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή του ΟΙ και είναι θανατηφόρα. Η παραγωγή κολλαγόνου σε αυτόν τον τύπο της ασθένειας είναι είτε ανεπαρκής είτε κακής ποιότητας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτόν τον τύπο της νόσου έχουν οστικές παραμορφώσεις όπως στενό θώρακα, σπασμένες ή παραμορφωμένες πλευρές και υποανάπτυκτες πνεύμονες. Η έγκυος μπορεί να φέρει αποβολή, ή το μωρό μπορεί να είναι θνητό

3. Τύπος 3 ΟΙ

Αυτή είναι μια άλλη σοβαρή μορφή της νόσου. Σε αυτό, το σώμα παράγει αρκετό κολλαγόνο, αλλά δεν είναι της επιθυμητής ποιότητας. Ως αποτέλεσμα, τα οστά του προσβεβλημένου μωρού αρχίζουν να σπάνε στην ίδια τη μήτρα της μητέρας τους. Μπορούν να παρατηρηθούν παραμορφώσεις των οστών και χειροτερεύουν όσο μεγαλώνει το παιδί.

4. Τύπος 4 OI

Τα συμπτώματα αυτού του τύπου μπορεί να κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή. Όπως και ο τύπος 3 OI, η παραγωγή κολλαγόνου είναι αρκετή αλλά είναι κακής ποιότητας. Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το είδος έχουν πλώρη πόδια. Τα καλά νέα είναι ότι η κλίση τείνει να μειώνεται με την ηλικία.

Αιτίες Οστεογένεσης

• Απευθείας γενετική κληρονομιά από έναν γονέα

Όταν ένας γονέας που πάσχει από ΟΙ περνάει το γονίδιο που έχει υποστεί βλάβη στο παιδί, γεννιέται επίσης με τον ίδιο ΟΙ όπως ο γονέας.

• Κυρίαρχη γενετική μεταλλαγή

Περίπου μία τέταρτη περίπτωση ΟΙ γεννιούνται σε μια οικογένεια που δεν έχει ιστορικό της νόσου και δεν είναι αποτέλεσμα κληρονομικότητας από τους γονείς. Μάλλον συμβαίνει λόγω μιας νέας ή αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης.

Osteogenesis Imperfecta Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της οστεογένεσης Imperfecta ή της ασθένειας των οσφυϊκών οστών ποικίλλουν από τον τύπο στον τύπο του βαθμού ευθραυστότητας των οστών και των καταγμάτων και σε ορισμένες περιπτώσεις της παραμόρφωσης των οστών.

1. Τύπος 1 OI

• Τα κατάγματα των οστών συμβαίνουν κυρίως στα πρώτα χρόνια ενός παιδιού και μειώνεται η συχνότητα μετά την επίτευξη της εφηβείας
• Το άτομο μπορεί να είναι μερικές εκατοστά μικρότερο από τους ίδιους συγγενείς των φύλων
• Μικρή ή καθόλου παραμόρφωση του οστού
• Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να υποφέρει από εύθραυστα δόντια
• Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να υποφέρουν από απώλεια ακοής
• Μπλε σκληρός (μπλε χρώμα στο λευκό τμήμα του ματιού)
• Παίρνει εύκολα μώλωπες
• Μπορεί να υπάρξει ήπια καθυστέρηση στον κινητήρα

2. Τύπος 2 OI

• Σοβαρή παραμόρφωση του σώματος, όπως το κάτω μέρος του στήθους και οι ανεπτυγμένοι πνεύμονες
• Συνήθως θνησιγενές ή το μωρό μπορεί να πεθάνει τους πρώτους μήνες της ζωής
• Κάποιοι που ζουν ως ενήλικες υποφέρουν από πολλά κατάγματα
• Εξαιρετικά μικρός τύπος με ένα μικροσκοπικό στήθος και σαν αποτέλεσμα, υποβαθμισμένους πνεύμονες

3. Τύπος 3 ΟΙ

• Κατάγματα κατά τη γέννηση
• Σοβαρή πρόωρη απώλεια ακοής
• Χαλαρές αρθρώσεις και κακή μυϊκή ανάπτυξη στα χέρια και τα πόδια
• Το κλουβί είναι κυλινδρικό
• Το άτομο έχει τριγωνικό σχήμα
• Μπορεί να υποφέρει από αναπνευστικά προβλήματα

4. Τύπος 4 OI

• Συσπάσματα κοινά ως επί το πλείστον πριν την εφηβεία
• Καμπύλη σπονδυλική στήλη
• Χαλαρές αρθρώσεις
• Τα δόντια μπορεί να επηρεαστούν
• Η δομή των οστών μπορεί να διευρυνθεί σε μέρη όπου έχουν παρουσιασθεί κατάγματα ή ακόμα και χωρίς την εμφάνιση καταγμάτων

Διάγνωση της οστεογένεσης Imperfecta

Το πρώτο βήμα προς τη διάγνωση της ΟΙ γίνεται μέσω οικογενειακού ιστορικού. Μόλις γίνει αυτό, ο γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό του ατόμου. Ο γιατρός θα ζητήσει τότε -

• Δοκιμή ακτίνων Χ για την αξιολόγηση της δομής των οστών, των εσωτερικών ιστών και των εσωτερικών οργάνων.
• Βιοψία του δέρματος για εξέταση του κολλαγόνου.
• Δοκιμή ακουστομετρίας για την ανίχνευση της δοκιμής ακοής.
• Σε μια περίπτωση όπου η έγκυος έχει ΟΙ, γίνεται μια διαδικασία που ονομάζεται δειγματοληψία Chorionic Villus, κατά την οποία λαμβάνονται κύτταρα από τον πλακούντα για εξέταση. Αυτό δείχνει εάν υπάρχει κάποιο έλλειμμα κολλαγόνου στο έμβρυο το οποίο θα μπορούσε να οδηγήσει σε ΟΙ στο μωρό.
• Μια άλλη διαδικασία που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση γίνεται με την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας μέσα στον αμνιακό σάκο για να τραβήξει το αμνιακό υγρό.

Θεραπεία για οστεογένεση

Δεν υπάρχει θεραπεία για την πλήρη εξάλειψη του ΟΙ. Ωστόσο, μπορούν να δοθούν θεραπείες για την πρόληψη ή τον έλεγχο των συμπτωμάτων και μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

• Φροντίδα θραύσης

Πρέπει να ληφθεί μέριμνα για την επούλωση των καταγμάτων και για την ελαχιστοποίηση αυτών με την προσοχή να μην προκαλέσει καν το παραμικρό τραύμα.

• Φυσική Θεραπεία

Συνήθως είναι ένας συνδυασμός ενίσχυσης μυών και αεροβικής. Τα παιδιά θα λαμβάνουν ασκήσεις από φυσιοθεραπευτές για να ενισχύσουν τους μυς και να βοηθήσουν στη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων που συνήθως καθυστερούν λόγω του ΟΙ.

• φαρμακευτική αγωγή

Τα φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν για να διευκολύνουν τον πόνο. Η βιταμίνη D και το ασβέστιο πρέπει να ληφθούν για τη βελτίωση της υγείας των οστών.

• Χειρουργική επέμβαση

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις για να τροποποιηθούν οι παραμορφώσεις.

• Στηρίζων

Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από την ΟΙ μπορούν να φορούν στηρίγματα στήριξης στα πόδια για να παρέχουν στήριξη στους αδύναμους μύες, να μειώνουν τον πόνο και να διατηρούν τις αρθρώσεις σωστά ευθυγραμμισμένες.

• Συμβουλευτική

Οι άνθρωποι που πάσχουν από ΟΙ μπορεί να υποφέρουν από χαμηλή αυτοεκτίμηση ή διαταραχές της προσωπικότητας. Συνεπώς, η ψυχιατρική συμβουλευτική αποτελεί ουσιαστικό μέρος του προγράμματος αποκατάστασης.

Σχετικά προβλήματα που οφείλονται στην ΟΙ, όπως η απώλεια της ακοής, μπορεί να απαιτούν από αυτούς τους ασθενείς να φορούν βοηθήματα ακοής και στεφάνη / στέγαστρα σε περίπτωση οδοντικών παραμορφώσεων. Ορισμένα άτομα με υποβαθμισμένους πνεύμονες θα μπορούσαν επίσης να απαιτήσουν οξυγόνο που χορηγείται από εξωτερικές πηγές.

Φροντίδα του βρέφους σας

Τα βρέφη είναι εύθραυστα και ευάλωτα. Και τα βρέφη με OI είναι ακόμη περισσότερο. Επομένως τα βρέφη με ΟΙ θα πρέπει να χειρίζονται προσεκτικά επειδή είναι πιο επιρρεπή σε κατάγματα και μπορεί να έχουν αρκετές οστικές παραμορφώσεις. Ακολουθεί μια λίστα με τα πράγματα που πρέπει να κάνουν οι γονείς κατά το χειρισμό των νηπίων OI.

• Κατά τη μεταφορά του βρέφους ή τη μετακίνηση του, ο γονέας / φροντιστής πρέπει να είναι αργός και ευγενής. Οποιαδήποτε βραδυπορία, ώθηση, τράβηγμα ή κάμψη του βρέφους μπορεί να οδηγήσει σε κατάγματα. Κατά την παραλαβή του βρέφους, πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε να μην τον κρατάει γύρω από το κλουβί. Αυτό θα μπορούσε να σπάσει το κλουβί.
• Το κεφάλι και ο κορμός πρέπει να στηρίζονται με το ένα χέρι και ένα άλλο χέρι πρέπει να βρίσκεται κάτω από τους γλουτούς του μωρού. Πρέπει να δίνετε ιδιαίτερη προσοχή κατά το χειρισμό του βρέφους κατά τη διάρκεια της αλλαγής της φόρμας / της πάνας ή κατά τη σίτιση.
• Η τοποθέτηση προσβεβλημένων νηπίων στο στομάχι τους θα μπορούσε να τους πνίξει.
• Τα βρέφη με ΟΙ δεν μπορούν να τρέφονται καλά. Επομένως, πρέπει να θηλάζουν πιο συχνά από τους άλλους. Το σοβαρό OI στα βρέφη μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στην αναπνοή. Σε μια τέτοια περίπτωση, η μητέρα μπορεί να αντλήσει το μητρικό της και να ταΐσει το μωρό της από ένα μπουκάλι.
• Το βρέφος πρέπει να τοποθετείται εκ νέου κατά διαστήματα ενώ βρίσκεται στο κρεβάτι του, έτσι ώστε το μαλακό κρανίο να μην είναι επίπεδο από τη μια πλευρά.
• Τέλος, τα βρέφη με ΟΙ θα πρέπει να έχουν την ίδια αγάπη που θα δώσατε στο άλλο παιδί σας χωρίς OI. Αυτή είναι μια δια βίου διαταραχή, οι γονείς πρέπει να είναι διανοητικά προετοιμασμένοι για να ξεπεράσουν τα εμπόδια που σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή και να αυξήσουν το μωρό τους με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.

Εντοπισμός του Κάταγμα στο βρέφος σας και τρόπους για να το αντιμετωπίσετε

Το ξαφνικό κλάμα μπορεί να είναι ένα σημάδι του πόνου που προκαλείται από κάταγμα σε μωρό που πάσχει από ΟΙ. Πρώτα δοκιμάστε να τον ηρεμήσετε και μόλις ηρεμήσει λίγο, δοκιμάστε να αγγίξετε απαλά τα μέρη του σώματος του. Εάν αρχίσει να κλαίει αγγίζοντας ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματός του, μπορεί να είναι κάταγμα. Τον πάρτε απαλά και τοποθετήστε τον στο κάθισμα του αυτοκινήτου προσεκτικά με την κατάλληλη επένδυση. Βεβαιωθείτε ότι οδηγείτε αργά, ώστε να μην υπάρχει σπασμωδική κίνηση. Στο νοσοκομείο δεν επιτρέπεται σε κανέναν άλλο εκτός από το γιατρό ή τη νοσοκόμα να χειρίζεται το παιδί.

Τι είναι το μακροπρόθεσμο Outlook;

Το μακροπρόθεσμο Outlook διαφέρει από τον τύπο στον τύπο.

1. Τύπος 1 OI

Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτόν τον τύπο μπορεί να οδηγήσουν σε φυσιολογική ζωή σε σύγκριση με μερικούς από τους σοβαρούς τύπους.

2. Τύπος 2 OI

Είναι μια σοβαρή μορφή της νόσου και συνήθως θανατηφόρα. Το μωρό μπορεί να είναι μωρό ή μπορεί να πεθάνει σε λίγους μήνες. Ενώ μερικά παιδιά που πάσχουν από αυτό το είδος ΟΙ μπορεί να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση, μπορεί να υποφέρουν από αρκετές οστικές παραμορφώσεις.

3. Τύπος 3 ΟΙ

Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο μπορεί να υποστούν σοβαρές παραμορφώσεις των οστών και ίσως χρειαστεί να πάρουν τη βοήθεια των αναπηρικών αμαξιδίων για να μετακινηθούν. Η διάρκεια ζωής τους είναι επίσης μικρότερη από τους ηπιότερους τύπους Τύπου 1 ή Τύπου 4.

4. Τύπος 4 OI

Οι άνθρωποι με αυτή τη μορφή της νόσου μπορεί να χρειαστεί να πάρουν τη βοήθεια των δεκανίκιων ή των αναπηρικών αμαξιδίων για να περπατήσουν, αλλά η διάρκεια ζωής τους είναι φυσιολογική.

Προφυλάξεις για τη λήψη

Η ασυνήθιστη ασθένεια των οστών στα μωρά μπορεί να προκαλέσει πολλές ανησυχίες στους γονείς. Πρέπει να λαμβάνετε πολύ μεγάλη προσοχή και να προφυλάσσετε κατά το χειρισμό αυτών των νηπίων. Ακολουθεί μια λίστα με πράγματα που πρέπει να θυμάστε -

1. Osteogenesis Imperfecta στα βρέφη προκαλεί κατάγματα με απλό πάτημα ή έλξη. Συνεπώς, πρέπει να ληφθεί μέριμνα για την αποφυγή της.
2. Πρέπει να λαμβάνεται προσοχή κατά την εισαγωγή IVs, τη λήψη αρτηριακής πίεσης ή τη λήψη ακτίνων Χ.
3. Η δοσολογία των φαρμάκων πρέπει να είναι ανάλογα με το μέγεθος και όχι την ηλικία των νηπίων που επηρεάζονται από την ΟΙ.
4. Σε περίπτωση που αισθάνεστε ότι το μωρό σας είχε κάταγμα, αποφύγετε να μετακινήσετε το συγκεκριμένο τμήμα του σώματός του.
5. Μην κρατάτε το κεφάλι ενός βρέφους τοποθετημένο μόνο στη μία πλευρά. Η θέση του στο κεφάλι πρέπει να αλλάζει προσεκτικά, ώστε το μαλακό κρανίο του να μην μπορεί να ισοπεδωθεί μόνο στη μία πλευρά.
6. Μην τοποθετείτε ποτέ το χέρι σας κάτω από το κλουβί του αυχένα ενώ σηκώνετε ένα μωρό με OI. Μπορεί να προκαλέσει κάταγμα στο κλουβί.

Η σκέψη της ανατροφής ενός παιδιού που έχει αναπηρία λόγω του Osteogenesis Imperfecta μπορεί να φανεί σαν ένα έργο του Ηρακλή, αλλά με τον καιρό θα τα καταφέρετε. Μαζί με την υπομονή και την πολλή φροντίδα, οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από τη νόσο δεν πρέπει να αποφεύγουν να γεμίζουν τη ζωή τους με αγάπη και αγάπη.