Δυτικό σύνδρομο (Infantile Spasm) στα μωρά

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι το Δυτικό Σπασμό;
• Ποιος μπορεί να πάρει βρεφικούς σπασμούς;
• Τύποι βρεφικών σπασμών
• Τι προκαλεί βρεφικούς σπασμούς;
• Σημάδια και συμπτώματα των βρεφικών σπασμών
• Πώς εντοπίζεται ο Δυτικός Σπασμός;
• Επιπλοκές του Δυτικού Συνδρόμου
• Πώς αντιμετωπίζονται οι σπασμοί των παιδιών;

Οι βρεφικοί σπασμοί, όπως υποδηλώνει το όνομα, είναι αιφνιδιαστικοί τραυματισμοί και δυσκαμψία στις σωματικές κινήσεις του μωρού που είναι βασικά λίγες επιληπτικές κρίσεις που μπορεί να έχουν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις. Είναι ανησυχητικό το γεγονός ότι όλοι οι γονείς βλέπουν το μωρό τους να παρουσιάζει ασυνήθιστα σπασμωδικά κινήματα και η έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερα αποτελέσματα.

Τι είναι το Δυτικό Σπασμό;

Για όσους ρωτούν τι είναι βρεφικοί σπασμοί, ονομάζεται επίσης το δυτικό σύνδρομο ή ο δυτικός σπασμός. Είναι μια σπάνια μορφή επιληψίας που συμβαίνει σε περίπου 1 στα 2000 μωρά. Τα συμπτώματα αρχίζουν να δείχνουν από τη στιγμή που το μωρό είναι ηλικίας ενός έτους και χαρακτηρίζεται από σπασμούς, αναστροφή της ανάπτυξης και ένα συγκεκριμένο τύπο ασταθούς εγκεφαλικής δραστηριότητας που ονομάζεται υψυραιμία. Το όνομα Δύση προέρχεται από το πρώτο άτομο που το περιγράφει - ο Δρ W. West το 1841 όταν το παρατήρησε στο δικό του γιο.

Οι επιληπτικές κρίσεις σε αυτή την κατάσταση θα διαρκούσαν μόνο για λίγα δευτερόλεπτα και θα εμφανίζονταν κοντά ως συμπλέγματος επιληπτικών κρίσεων που είχαν κενό μεταξύ 5-10 δευτερολέπτων. Κατά τη διάρκεια του σπασμού, το σώμα του μωρού μπορεί να σκληρύνει ξαφνικά, τα χέρια και τα πόδια μπορεί να κάμπτονται προς τα εμπρός, η πλάτη μπορεί να καμφθεί και το κεφάλι μπορεί επίσης να λυγίσει προς τα εμπρός. Ωστόσο, σε ορισμένα μωρά, ο σπασμός διαρκεί λιγότερο από ένα δευτερόλεπτο και μπορεί να είναι δύσκολο να παρατηρηθεί από την αρχή και σε μερικούς, το μόνο σύμπτωμα μπορεί να είναι τα μάτια να ανεβαίνουν ή να υπάρχει μια μικρή κρίση στην κοιλιά. Οι σπασμοί συμβαίνουν συνήθως μετά το ξύπνημα του μωρού και είναι σπάνιο κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Οι γονείς συνήθως παρατηρούν μια σειρά αλλαγών στα μωρά τους αμέσως μετά την έναρξη των σπασμών. Ορισμένα από αυτά περιλαμβάνουν:

• Απώλεια αναπτυξιακών ορόσημων που έχουν επιτευχθεί στο παρελθόν, όπως κύλιση, κάθισμα, μπλοκάρισμα, ανίχνευση κλπ.
• Η απουσία χαμόγελων και κοινωνικών αλληλεπιδράσεων
• Τα μωρά είναι πιο θλιβερά ή πιο ήσυχα.

Ποιος μπορεί να πάρει βρεφικούς σπασμούς;

Αυτή είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει λιγότερα από 6 μωρά από 10.000. Αρχίζει συνήθως μεταξύ 2-12 μηνών και τα μέγιστα συμπτώματα παρατηρούνται μεταξύ των ηλικιών 4-8 μηνών.

Τύποι βρεφικών σπασμών

Με βάση τον τρόπο εμφάνισής τους και τους παράγοντες που τις προκαλούν, οι γιατροί μπορούν να αναφερθούν σε βρεφικούς σπασμούς ως ένας από τους ακόλουθους τρεις τύπους:

1. Συμπτωματικό δυτικό σύνδρομο

Αυτός είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται όταν το δυτικό σύνδρομο προκαλείται από μια άλλη κατάσταση στο μωρό και ο γιατρός γνωρίζει ποια είναι η άλλη κατάσταση. Το 70-75% των μωρών που έχουν βρεφικούς σπασμούς διαγιγνώσκονται με τον συμπτωματικό τύπο.

2. Cryptogenic West σύνδρομο

Ο σπασμός των νηπίων χαρακτηρίζεται ως κρυπτογόνος όταν ο γιατρός υποψιάζεται ότι μια άλλη κατάσταση προκαλεί είναι αλλά δεν ξέρει τι είναι. Οι περιπτώσεις κρυπτογόνου δυτικού συνδρόμου κυμαίνονται κατά πολύ μεταξύ 8-42%.

3. Ιδιοπαθητικοί βρεφικοί σπασμοί

Οι σπασμοί των βρεφών ταξινομούνται ως ιδιοπαθής όταν το μωρό αναπτύσσεται με φυσιολογικό ρυθμό, τόσο φυσικά όσο και διανοητικά, πριν από τους δυτικούς σπασμούς. Σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, η υποκείμενη αιτία είναι γενετική και όχι κάποια άλλη κατάσταση. Αυτά συμβαίνουν περίπου στο 9-14% των περιπτώσεων.

Τι προκαλεί βρεφικούς σπασμούς;

Οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί να προκληθούν από οποιαδήποτε κατάσταση που βλάπτει τον εγκέφαλο και μπορεί να είναι προγεννητική (συμβαίνει πριν από τη γέννηση του μωρού) ή μεταγεννητική (μετά τη γέννηση του μωρού). Υπάρχουν πολλές συνθήκες που μπορούν να οδηγήσουν σε αυτό και μερικές από αυτές παρατίθενται παρακάτω.

1. Σύμπλεγμα Σκληρής Σκλήρυνσης: Ένα από τα πιο συνηθισμένα είναι το σύμπλεγμα Σκληρής Σκλήρυνσης (TSC). Το TSC είναι ένας σπάνιος τύπος αυτοσωματικής κυρίαρχης γενετικής κατάστασης που είναι γνωστό ότι προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθων όγκων στον εγκέφαλο και σε πολλά άλλα όργανα του σώματος. Είναι επίσης η κύρια αιτία συμπτωματικού συνδρόμου της Δύσης με έως και το 50% των μωρών, όπως συχνά συναντάται σε βρέφη με σπασμούς παιδικής ηλικίας 4-6 μηνών. Εάν τα μωρά έχουν TSC έχουν κανονικά άχρωμες επιδερμίδες στο δέρμα τους.

2. Σύνδρομο Down Infantile Spasms: Γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ότι προκαλούν σπασμούς στα μωρά.

3. Μη-κληρονομικά γονίδια: Οι βρεφικοί σπασμοί μπορεί επίσης να οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες στο μωρό που δεν κληρονομούνται.

4. Κάποιες από τις αιτίες του άλλου δυτικού συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• Αναπτυξιακά προβλήματα στον εγκέφαλο όταν το μωρό ήταν στη μήτρα ή μετά τη γέννηση
• Βλάβη στον εγκέφαλο
• Οποιεσδήποτε αλλαγές στη δομή του εγκεφάλου
• Λοιμώξεις στον εγκέφαλο
• Χαμηλή παροχή οξυγόνου στον εγκέφαλο
• Αιμορραγία ή αιμορραγία στο κρανίο
• Βλάβη στον εγκέφαλο
• Εγκεφαλίτιδα (φλεγμονή στον εγκέφαλο)
• Ανεπάρκεια βιταμίνης Β
• Διαταραχές του μεταβολισμού

Σημάδια και συμπτώματα των βρεφικών σπασμών

Τα εμφανή συμπτώματα της πάθησης είναι κρίσεις και σπασμοί. Μπορούν και οι δύο να είναι ήπιες ή ισχυρές και να διαρκούν μόνο μερικά δευτερόλεπτα ενώ εμφανίζονται σε συστάδες. Οι σύντομοι σπασμοί ακολουθούν το ένα μετά το άλλο με μερικά δευτερόλεπτα διάλειμμα μεταξύ τους. Μια ήπια κρίση μπορεί να μοιάζει με το μωρό που ξαφνικά κουνάει το κεφάλι του ή τραυματίζει τα χέρια ή τα πόδια του ανώμαλα. Μια ισχυρότερη κρίση θα μπορούσε να τους κάνει να είναι δύσκαμπτοι και να κυρτώνουν φέρνοντας τα γόνατά τους προς το στήθος ή να χτυπήσουν τα χέρια τους βίαια. Ορισμένες κρίσεις μπορεί να επηρεάσουν μόνο μία πλευρά του σώματος και μπορεί επίσης να παρατηρήσετε ότι το μωρό φωνάζει πριν ή μετά από μια κρίση.

Τα μωρά μπορεί επίσης να φαίνονται να τραυματίζουν ή να σπρώχνουν τους μύες τους και αυτό ονομάζεται μυοκλώνος. Κατατάσσονται ως δύο τύποι:

• Θετικός μυοκλώνος, όπου οι μύες ξαφνικά τεταμένες.
• Αρνητικός μυοκλώνος, όπου οι μύες ξαφνικά χαλαρώνουν.

Άλλα αξιοσημείωτα συμπτώματα του West περιλαμβάνουν:

• Ιδρώνοντας
• Ενεργοποίηση χλωρού ή κόκκινου χρώματος
• Οι μαθητές διαστέλλονται και φαίνονται σκοτεινές
• Τα μάτια γίνονται υδαρή
• Η αναπνοή γίνεται πιο γρήγορη ή πιο αργή
• Ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται ή μειώνεται

Πώς εντοπίζεται ο Δυτικός Σπασμός;

Η διάγνωση γίνεται με τη συσχέτιση των τυπικών χαρακτηριστικών με το χαρακτηριστικό EEG της κατάστασης. Το ΗΕΓ συνήθως παρουσιάζει ένα χαοτικό πρότυπο που ονομάζεται υψαρρυθμία σε μωρά με σύνδρομο West. Η ακριβής αιτία γενικά βρίσκεται σε 7 έως 8 στα 10 παιδιά με την πάθηση και μερικές άλλες εξετάσεις πραγματοποιούνται μαζί με το EEG για να επιβεβαιωθεί. Ορισμένες από αυτές περιλαμβάνουν εγκεφαλικές ανιχνεύσεις όπως η μαγνητική τομογραφία, οι εξετάσεις ούρων, οι εξετάσεις αίματος και οι εξετάσεις του νωτιαίου υγρού.

Επιπλοκές του Δυτικού Συνδρόμου

Δυστυχώς, στα περισσότερα παιδιά, το δυτικό σύνδρομο μπορεί να έχει μακροπρόθεσμες επιπτώσεις με τη μορφή καθυστερημένης ανάπτυξης, μαθησιακών δυσκολιών, αυτισμού και περίπου 7 στα 10 μωρά θα έχουν σοβαρές διανοητικές αναπηρίες. Πολλοί από αυτούς συνεχίζουν να έχουν άλλα είδη επιληπτικών κρίσεων κατά την ενηλικίωση και 1 στους 5 θα έχει σοβαρή μορφή επιληψίας που ονομάζεται σύνδρομο Lennox-Gastaut. Η βαρύτητα της αναπηρίας θα εξαρτηθεί από την υποκείμενη αιτία του δυτικού συνδρόμου και παρατηρείται γενικά ότι:

• Εάν είχαν προηγηθεί, μπορούν να διατηρήσουν την ψυχική τους ικανότητα ή να υποφέρουν μόνο από ήπια αναπηρία.
• Εάν προκαλεί εγκεφαλική βλάβη, θα έχουν σοβαρότερα προβλήματα.

Πώς αντιμετωπίζονται οι σπασμοί των παιδιών;

Η θεραπεία για την πάθηση απαιτεί από το γιατρό σας να συνεργαστεί με ειδικούς και περιλαμβάνει τις ακόλουθες προσεγγίσεις μεμονωμένα ή ως συνδυασμό:

1. Φάρμακα και Φάρμακα

Η φαρμακευτική αγωγή είναι η πιο κοινή θεραπεία και ο γιατρός θα δοκιμάσει μια σειρά φαρμάκων όπως:

• ACTH ορμόνη
• Φάρμακα κατάσχεσης όπως το Vigabatrin
• Στεροειδή όπως η πρεδνιζόνη
• Βιταμίνη Β6

2. Κετογενική δίαιτα

Μία δίαιτα κετογόνου που είναι πλούσια σε λίπη και χαμηλή σε υδατάνθρακες μπορεί να προταθεί από το γιατρό. Αυτές οι δίαιτες πρέπει να δίνονται μόνο υπό την επίβλεψη του ειδικού διατροφής και να μην δοκιμάζονται μόνοι σας. Μια κετογενής φόρμουλα θα πρέπει να δοθεί στο μωρό μαζί με τον κανονικό θηλασμό. Ο γιατρός μπορεί να παραδεχτεί το μωρό στο νοσοκομείο για να ξεκινήσει τη θεραπεία.

3. Χειρουργική

Εάν εμφανιστούν αλλοιώσεις στις εγκεφαλικές σαρώσεις του μωρού, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση. Συνήθως μια διαδικασία που ονομάζεται callosotomy corpus, που ονομάζεται επίσης χειρουργική διάσπασης-εγκεφάλου εκτελείται, η οποία θα μειώσει την ένταση των επιληπτικών κρίσεων.

Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο West ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία και οι μακροπρόθεσμες προοπτικές εξαρτώνται από την υποκείμενη αιτία της πάθησης.