Τα μωρά που δεν μπορούν να μεγαλώσουν τα μαλλιά ή τα δόντια
Όταν ο γιος της Mary Kaye Richter είχε διαγνωστεί με υποχοδυτική εκτονωματική δυσπλασία πριν από 33 χρόνια, μπορούσε να βρει μόνο μερικές παραγράφους σχετικά με την κατάσταση, η οποία εμποδίζει την ανάπτυξη των δοντιών, των τριχών και των ιδρωτοποιών αδένων.
Για τους Ρίχτερς, το ταξίδι είχε αρχίσει όταν ο γιος του Ρίχτερ, ο Τσάρλι, δεν φάνηκε να μπορεί να εγκατασταθεί καθόλου στη ζέστη του καλοκαιριού. Αλλά υπήρχε και ένα άλλο σημάδι, καθώς τα δόντια του Τσάρλι δεν πέρασαν. Όταν ήταν ένα έτος και δεν είχε ακόμα δόντια, ο οδοντίατρος της είπε να μην ανησυχεί μέχρι που ήταν 18 μήνες.
Όταν έφτασε σε ηλικία 16 μηνών, ωστόσο, ο Ρίχτερ δεν μπορούσε να περιμένει. Τον πήρε για ακτινογραφίες και γύρισαν πίσω. Δεν υπήρχαν καθόλου δόντια για να περάσουν.
Ευτυχώς, ο οδοντίατρός της γνώριζε υποογκιδωτική εκτοδερματική δυσπλασία (HED) και έσπασε τα νέα της.
"Θυμάμαι ότι περπατούσα έξω από αυτό το γραφείο, κρατώντας (Τσάρλι) τόσο σφιχτά, σαν να τον προστατέψω από όλα όσα θα έρχονταν", είπε.
Ο παιδίατρος της έψαξε για πληροφορίες τις ιατρικές βιβλιοθήκες, μόνο για να βρει μισές δωδεκάδες παραγράφους σε περιοδικά. Η εύρεση άλλων γονέων παιδιών με την πάθηση ήταν ο μόνος τρόπος που επρόκειτο να μάθει πώς να φροντίζει καλύτερα το μωρό της.
Έγραψε στα οδοντιακά σχολεία για βοήθεια και έλαβε τα στοιχεία επικοινωνίας για ένα ενημερωτικό δελτίο για τους γονείς των παιδιών HED. Σε αυτό, οι γονείς μοιράστηκαν πληροφορίες για τα πάντα, από τη σπουδαιότητα της απόκτησης οδοντοστοιχιών νωρίς στο αν τα παιδιά μπορούσαν να παίξουν αθλήματα. Οι γονείς έδωσαν συμβουλές σχετικά με τον τρόπο αντιμετώπισης της ασφάλισης ή της φροντίδας για ξηρά μάτια και μύτες. Αμβλύνουν τους φόβους του άλλου για το πνεύμα των παιδιών ή για πόσο καιρό θα ζήσουν.
Αλλά ο Ρίχτερ θεώρησε ότι έπρεπε να κάνουν περισσότερα.
"Δύο πράγματα έγιναν σαφή, είπε ο Ρίχτερ". Πρέπει να βοηθήσουμε τα παιδιά να φροντίσουν τις οικογένειες των οποίων δεν θα μπορούσαν να το αντέξουν οικονομικά και έπρεπε να προσπαθήσουμε να διεγείρουμε κάποια έρευνα. "
Ίδρυσε το Εθνικό Ίδρυμα για την Εκτονωματική Δυσπλασία το 1981. Οι οικογένειες παρείχαν δείγματα αίματος στον Δρ. Jonathan Zonana, ερευνητή του πανεπιστημίου του Oregon για την Υγεία και την Επιστήμη, ο οποίος ήταν σε θέση να εντοπίσει το γονίδιο που σχετίζεται με τη διαταραχή. Πραγματοποίησαν περιπάτους, μπάρμπεκιου και μαζικές αποστολές για να συγκεντρώσουν κεφάλαια για τη Zonana για να συνεχίσουν την έρευνά τους, γεγονός που τον βοήθησε να κερδίσει μεγάλες κυβερνητικές επιχορηγήσεις τα επόμενα 12 χρόνια.
Το 1996, η Zonona και μια ομάδα εθνικών ερευνητών - συμπεριλαμβανομένων δύο στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον - αναγνώρισαν τις γονιδιακές μεταλλάξεις που προκάλεσαν την κατάσταση, δίνοντας στους επιστήμονες στόχο για θεραπεία. Αυτά τα γονίδια λένε στο σώμα να κάνει πρωτεΐνες που χρειάζονται νωρίς στη ζωή για την κανονική ανάπτυξη των ιδρωτοποιών αδένων, δοντιών, μαλλιών, δέρματος και άλλων βλεννογόνων αδένων, τα οποία προστατεύουν από τις αναπνευστικές νόσους και την υπερθέρμανση.
Με τη χρηματοδότηση του ιδρύματος, οι επιστήμονες στην Πενσυλβανία και την Ελβετία ανέπτυξαν μια συνθετική πρωτεΐνη αντικατάστασης, την έλεγαν σε σκύλους και ποντίκια και την μελέτησαν περισσότερο στον άνθρωπο. Ο Ρίχτερ συνεργάστηκε στενά με όλους τους ερευνητές κατά μήκος της πορείας, βλέποντας ακόμη και τα δοκιμασμένα σκυλιά να παίρνουν το σύνολο των δοντιών τους.
Μια αποτυχία ήρθε το 2007, όταν η εταιρεία που συνθέτει τη συνθετική πρωτεΐνη εξαγοράστηκε. Η έρευνα εξασθενήθηκε για δύο χρόνια. Τελικά μια επιχείρηση επενδύσεων για την υγειονομική περίθαλψη εμπλακεί και οι εργασίες συνεχίστηκαν.
Τον Σεπτέμβριο του 2013, το πρώτο μωρό έλαβε τη θεραπεία πρωτεϊνών αντικατάστασης στη Γερμανία. Ένας άλλος αντιμετωπίστηκε στην Καλιφόρνια.
Νέα ελπίδα
Η 35χρονη Sarah Yaroch, της Waterford, Michigan, ήξερε ότι είχε 50-50 πιθανότητες να γεννήσει ένα αγόρι με υποχοδυτική εκτοδερματική δυσπλασία. Το μεταλλαγμένο γονίδιο διαβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ και ο πατέρας του είχε την κατάσταση. Η έξιχρονη της είχε ήδη HED, επίσης. (Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε οικογένειες χωρίς ιστορικό της διαταραχής.)
Η Yaroch είχε τον γιο της Andrew στις 20 Φεβρουαρίου. Είδε το λεπτό δέρμα γύρω από τα μάτια του μωρού της, την καταθλιπτική μύτη και τη στενή σαγόνι και το γνώριζε αμέσως.
Η αδερφή του Yaroch είχε ακούσει για τη δοκιμή μιας νέας θεραπείας και ζήτησε περισσότερες πληροφορίες. Έμαθε ότι τα νεογνά πρέπει να λαμβάνουν ενδοφλέβια έγχυση μέσα στις πρώτες δύο εβδομάδες της ζωής. τέσσερις ακόμη εγχύσεις θα ακολουθήσουν τις επόμενες δύο εβδομάδες. Οι μελέτες μέχρι τώρα δεν έδειξαν σοβαρούς κινδύνους.
Οι Yarochs έπρεπε να ενεργήσουν γρήγορα για να πάρουν γενετικούς ελέγχους, να κάνουν ρυθμίσεις για τα δύο μεγαλύτερα παιδιά τους και να φτάσουν στον πλησιέστερο χώρο μελέτης. Ο Andrew είχε την πρώτη έγχυση του στις 5 Μαρτίου.
Ξέρουν ότι υπάρχει πιθανότητα η θεραπεία να μην βοηθήσει το μωρό τους, αλλά είναι μια αρχή που θα μπορούσε να οδηγήσει σε καλύτερη θεραπεία για τα εγγόνια τους.
"Αυτή είναι μια ευκαιρία για τον Andrew όχι μόνο να επηρεάσει την οικογενειακή μας μονάδα και την εκτεταμένη οικογενειακή μονάδα μας, αλλά να επηρεάσει τον κόσμο γενικότερα", δήλωσε ο Robert Yaroch. "Αυτή η ευκαιρία δεν έρχεται συχνά και θέλαμε να είμαστε ένα μέρος της. Θέλουμε ο Άντριου να αποτελέσει μέρος αυτού".
Όταν η Mary Kaye Richter άκουσε μια οικογένεια να έρχεται στο St Louis για να συμμετάσχει στη μελέτη, έπρεπε να τις δει, είπε. "Ήθελα να τα συναντήσω όλα αυτά, τόσο που θαύμαζα αυτό που είχαν κάνει".
Επειδή τα μωρά με την κατάσταση φαίνονται τόσο εντυπωσιακά παρόμοια, ο Ρίχτερ είπε κάθε φορά που βλέπει ένα, είναι σαν να κοιτάζει το πρόσωπο του γιου της ξανά. Η ζωντανή μνήμη της συσπειρωμένης της Τσάρλι έξω από το γραφείο του οδοντιάτρου έρχεται βιαστικά πίσω. Βλέποντας τον Andrew, είπε, είναι μια παρόμοια στιγμή που δεν θα ξεχάσει ποτέ.
"Ήταν μια τέτοια απίστευτη ευλογία για μένα να είμαι εκεί", είπε ο Ρίχτερ, "και να έχουμε αυτή την ιδέα ότι το ταξίδι που ξεκίνησε για εμάς πριν από 30 χρόνια πριν, θα μπορούσε να είναι τόσο διαφορετικό γι 'αυτόν".
- MCT με συγγραφείς προσωπικού