Η ασφαλέστερη, πιο ακριβής δοκιμή σύνδρομου Down έρχεται στην Αυστραλία
Η νέα δοκιμή θα είναι "πολύ μεγάλη αλλαγή για τους γιατρούς και τους ασθενείς" ... Δρ David Amor
Μια νέα ασφαλέστερη, ακριβέστερη μέθοδος ανίχνευσης του συνδρόμου Down χρησιμοποιείται στο Παγκόσμιο, μειώνοντας δραματικά το άγχος ανάμεσα στους αναμενόμενους γονείς.
Η εξέταση αίματος είναι ακριβέστερη από τις τρέχουσες μεθόδους και μειώνει την ανάγκη για επικίνδυνες επεμβατικές διαδικασίες που μπορούν να προκαλέσουν αποβολή.
Δύο νέες μελέτες του Ηνωμένου Βασιλείου που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Ultrasound in Obstetrics & Gynecology υποδηλώνουν ότι το τεστ, που αναφέρεται ως cfDNA, μπορεί να προσφερθεί συνήθως στο πρώτο τρίμηνο.
Ο David Amor, κλινικός γενετιστής στο Murdoch Children's Research Institute της Μελβούρνης, δήλωσε ότι η δοκιμασία ήταν διαθέσιμη στον κόσμο για περίπου τρεις μήνες.
Τα δείγματα αίματος αποστέλλονται προς δοκιμή στις Ηνωμένες Πολιτείες με κόστος $ 850 έως $ 1250, αλλά ο Dr Amor ανέμενε ότι η τιμή θα μειωθεί στα περίπου $ 650 μέχρι το τέλος του 2013.
"Θα είναι ο τρόπος με τον οποίο οι δοκιμές θα γίνουν στο μέλλον ... Θα είναι μια πολύ μεγάλη αλλαγή για τους γιατρούς και τους ασθενείς", δήλωσε ο Dr Amor.
"Είναι μια εξαιρετικά προτιμητέα δοκιμασία, διότι δίνει πολύ πιο ακριβείς απαντήσεις και απομακρύνει την αβεβαιότητα και θα οδηγήσει σε πολύ λιγότερες επεμβατικές δοκιμές."
Ο Δρ Amor είπε ότι πίστευε ότι η ανάλυση δοκιμών Worldn είναι περίπου ένα χρόνο μακριά.
Επί του παρόντος, οι περισσότεροι έλεγχοι περιλαμβάνουν σάρωση υπερήχων και τεστ αίματος της μητέρας. Μαζί, αυτές δίνουν μια εκτίμηση κινδύνου, και οι γονείς πρέπει στη συνέχεια να αποφασίσουν εάν θέλουν να προχωρήσουν με την ακριβή, αλλά επικίνδυνη επεμβατική δοκιμή amniocentesis και τη χοριακή δειγματοληψία villus (CVS). Και οι δύο χρησιμοποιούν βελόνα μέσω του στομάχου της μητέρας και φέρουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής.
Ο Δρ Amor είπε ότι η μόνη αδυναμία του νέου τεστ είναι ότι εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Παρόλο που ο ψευδώς θετικός ρυθμός είναι μικρότερος από το ένα τοις εκατό, δήλωσε ότι η αμνιοπαρακέντηση και το CVS θα εξακολουθούσαν να είναι απαραίτητα για ορισμένους.
"Οι συνέπειες της τερματισμού μιας υγιούς εγκυμοσύνης είναι προφανώς σημαντικές, γι 'αυτό συνιστάται ότι οι γυναίκες με μη φυσιολογικές μη επεμβατικές εξετάσεις έχουν ακόμα amnio ή CVS για να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα", δήλωσε.
"[Αλλά] αυτό που θα κάνει η νέα δοκιμή είναι να μειώσει σημαντικά τον αριθμό των αμνίων και των CVS που γίνονται".
Οι μελέτες του Ηνωμένου Βασιλείου, με επικεφαλής τον Κυπρό Νικολαϊδη του King's College του Λονδίνου, είναι οι πρώτες που δείχνουν ότι οι νέες δοκιμές είναι εφικτές για συστηματική εξέταση πρώτου τριμήνου.
Οι δοκιμές που έγιναν σε 1005 εγκυμοσύνες στις 10 εβδομάδες είχαν χαμηλότερο ψευδώς θετικό ρυθμό και υψηλότερη ευαισθησία από την τρέχουσα μέθοδο εξέτασης.
"Ένα άλλο σημαντικό πλεονέκτημα του ελέγχου cfDNA είναι η αναφορά των αποτελεσμάτων ως πολύ υψηλού ή πολύ χαμηλού κινδύνου, γεγονός που διευκολύνει τους γονείς να αποφασίσουν υπέρ ή κατά των επεμβατικών δοκιμών", γράφουν οι συγγραφείς.
- Με το AAP