Θαλασσαιμία (τύποι άλφα και βήτα) στα παιδιά
Σε αυτό το άρθρο
- Τι είναι η Θαλασσαιμία;
- Τύποι Θαλασσαιμίας
- Τι προκαλεί τη θαλασσαιμία στα παιδιά;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας στα παιδιά;
- Πώς γίνεται η διάγνωση της θαλασσαιμίας;
- Επιπλοκές της θαλασσαιμίας σε ένα παιδί
- Θεραπεία για Θαλασσαιμία
- Πότε να δείτε έναν γιατρό;
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωσθεί με θαλασσαιμία, θα ανησυχείτε για το θάνατο. Το ίδιο το όνομα ακούγεται τρομακτικό και η μόνη σκέψη που θα έχετε είναι εάν αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί ή όχι. Υπάρχουν εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο που επηρεάζονται από αυτή την κατάσταση. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική διαταραχή, δεν μπορεί να αποτραπεί. Ωστόσο, δεν πρέπει να ανησυχείτε, καθώς θα σας πούμε όλα όσα πρέπει να ξέρετε για αυτό, συμπεριλαμβανομένων των επιλογών θεραπείας.
Τι είναι η Θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που οδηγεί σε ανεπαρκή παραγωγή αιμοσφαιρίνης στο σώμα. Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή, ένας τύπος αναιμίας που επηρεάζει ιδιαίτερα τα παιδιά της ασιατικής, της αφρικανικής και της μεσογειακής καταγωγής. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα σας δεν παράγουν αρκετή αιμοσφαιρίνη λόγω της θαλασσαιμίας, επηρεάζεται επίσης η προσφορά οξυγόνου. Καθώς επηρεάζονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια του σώματος, οδηγεί σε αναιμία στα παιδιά.
Τύποι Θαλασσαιμίας
Κατανοήστε τους διαφορετικούς τύπους θαλασσαιμίας που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τα παιδιά σας.
1. Άλφα Θαλασσαιμία
Ο πρώτος τύπος θαλασσαιμίας είναι η αφαίρεση της θαλασσαιμίας. Σε αυτή την κατάσταση, η αιμοσφαιρίνη δεν παράγει την άλφα πρωτεΐνη σε άφθονες ποσότητες. Για να γίνει πρωτεΐνη άλφα-σφαιρίνης, απαιτούνται τέσσερα γονίδια. Ένα μόριο περιλαμβάνει τέσσερις αλυσίδες σφαιρίνης - 2 άλφα-σφαιρίνες και 2 μη-άλφα σφαιρίνες. Οι ενήλικες συνήθως φέρουν είτε δύο άλφα σφαιρίνες και δύο βήτα σφαιρίνες. Δύο γονίδια λαμβάνονται από κάθε γονέα. Ωστόσο, εάν ένα ή περισσότερα από αυτά τα γονίδια δεν υπάρχουν, μπορεί να οδηγήσει σε άλφα θαλασσαιμία σε ένα παιδί.
2. Beta Θαλασσαιμία
Η β-θαλασσαιμία στα παιδιά συμβαίνει όταν το σώμα τους δεν είναι σε θέση να παράγει αλυσίδες βήτα σφαιρίνης. Δύο γονίδια βήτα-σφαιρίνης απαιτούνται για να δημιουργήσουν αλυσίδες βήτα σφαιρίνης, μία από κάθε γονέα. Ωστόσο, εάν αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικά, μπορεί να εμφανιστεί β-θαλασσαιμία. Η σοβαρότητά του εξαρτάται από τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων - τη μείζονα θαλασσαιμία και τη μείζονα θαλασσαιμία.
- Μικρά θαλασσαιμία: Όταν μια από τις δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης λείπει ή είναι ανώμαλη, εμφανίζεται θαλασσαιμία δευτερεύουσα. Μια ήπια περίπτωση αναιμίας, μικρής θαλασσαιμίας δεν είναι σοβαρή κατάσταση, ωστόσο, απαιτεί θεραπεία. Η λανθασμένη διάγνωση είναι συνηθισμένη στην περίπτωση της αναιμίας της θαλασσαιμίας, όταν πρόκειται για αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια σιδήρου. Ο έλεγχος όγκου κυττάρων ενός ατόμου και η εξέταση είναι ένας απλός τρόπος για να ελέγξετε τη θαλασσαιμία ήσσονος σημασίας η οποία γίνεται κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης.
- Θαλασσαιμία Σημαντική: Όταν λείπουν και οι δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης στο αίμα, πρόκειται για περίπτωση θαλασσαιμίας. Πρόκειται για μια σοβαρή κατάσταση που απαιτεί άμεση θεραπεία και μπορεί συχνά να μην εντοπιστεί στα παιδιά κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Αρχικά, μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά και υγιή, αλλά καθώς μεγαλώνουν, οι παραμορφώσεις στα οστά του προσώπου και η έλλειψη παραγωγής αιμοσφαιρίνης στον μυελό των οστών οδηγούν στη διεύρυνση. Ο σπλήνας αυξάνεται επίσης λόγω συνεχιζόμενου στρες ως αποτέλεσμα της μη φυσιολογικής αφαίρεσης αιμοκυττάρων από το σώμα.
Τι προκαλεί τη θαλασσαιμία στα παιδιά;
Η θαλασσαιμία συμβαίνει όταν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν έλλειψη παραγωγής αιμοσφαιρίνης στο σώμα. Οι αιτίες της θαλασσαιμίας στα παιδιά ταξινομούνται ανάλογα με τον τύπο τους.
Αιτίες της άλφα θαλασσαιμίας
Τα αίτια της αλφα-θαλασσαιμίας έχουν ως εξής:
- Γενετική κληρονομιά
- Έλλειψη αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα (ερυθρά αιμοσφαίρια)
- Σπάνιες ιατρικές περιστάσεις
- Διαγραφές του χρωμοσώματος 16p
Αιτίες της β-θαλασσαιμίας
Τα αίτια της βήτα θαλασσαιμίας είναι:
- Έλλειψη παρουσίας αλυσίδων βήτα-σφαιρίνης, η οποία είναι γνωστή ως «Θαλασσαιμία Beta-Zero (B0)».
- Όταν υπάρχει παραγωγή αιμοσφαιρίνης, αλλά σε ανεπαρκείς ποσότητες.
- Μερικοί γονείς φέρουν μόνο μία έκδοση του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά οι γονείς των παιδιών με μείζονα θαλασσαιμία μπορεί να φέρουν και τις δύο εκδοχές του μεταλλαγμένου γονιδίου για να παρουσιάσουν σοβαρά συμπτώματα αναιμίας.
Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας στα παιδιά;
Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας στα παιδιά είναι σχεδόν όμοια και στην αλφα και βήτα θαλασσαιμία. Η βασική διαφορά είναι η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που παρουσιάζονται.
Συμπτώματα της άλφα θαλασσαιμίας
Τα συμπτώματα της Alpha Θαλασσαιμίας στα παιδιά είναι τα εξής:
- Κούραση
- Καχεκτική ανάπτυξη
- Παραμορφώσεις στα οστά του προσώπου
- Διεύρυνση της σπλήνας
- Κίτρινο δέρμα
- Πρήξιμο στην κοιλιακή περιοχή
- Σκούρα ούρα
- Φωτιζόμενη κεφαλαλγία και ζάλη
- Συγκοπή
- Απαλό δέρμα, χείλη και νύχια
Συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας
Τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας στα παιδιά είναι παρόμοια με εκείνα της αλφα-θαλασσαιμίας και έχουν ως εξής:
- Κούραση
- Μειωμένη όρεξη
- Ικτερός
- Πικάντικο φαγητό
- Σκούρα ούρα
- Παραμορφώσεις στις δομές του προσώπου
Πώς γίνεται η διάγνωση της θαλασσαιμίας;
Η θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται μέσω εξετάσεων αίματος και ανάλυσης DNA. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που σχεδιάζουν να έχουν παιδιά.
Διάγνωση της άλφα θαλασσαιμίας
Η διάγνωση της άλφα θαλασσαιμίας γίνεται με τους εξής τρόπους:
- Διεξάγεται εξέταση αίματος.
- Μέσω νεογέννητου προσυμπτωματικού ελέγχου της σπλήνας και της κοιλιάς.
- Δειγματοληψία χοριονικού villus - Κάνει περίπου 11 εβδομάδες στην εγκυμοσύνη, όπου ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα αφαιρείται για έλεγχο.
- Amniocentesis - Σε αυτό, ένα δείγμα του αμνιακού υγρού λαμβάνεται για έλεγχο γύρω στις 16 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Διάγνωση της βήτα θαλασσαιμίας
Η διάγνωση της β-θαλασσαιμίας γίνεται με τους ακόλουθους τρόπους:
- Διεξάγεται εξέταση αίματος που περιλαμβάνει πλήρη αριθμό αιμοσφαιρίων (CBC).
- Αίμα.
- Δοκιμή σιδήρου.
- Αξιολόγηση της αιμοσφαινοπάθειας.
Επιπλοκές της θαλασσαιμίας σε ένα παιδί
Οι επιπλοκές της θαλασσαιμίας είναι παρόμοιες για την αλφα και βήτα θαλασσαιμία. Οι επιπλοκές της αλφα και βήτα θαλασσαιμίας στα παιδιά περιλαμβάνουν:
Υπερβολικός σίδηρος - Πάρα πολύ σίδηρο μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, το ήπαρ και το ενδοκρινικό σύστημα στα παιδιά. Τα προβλήματα από την υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οδηγήσουν σε καταστάσεις όπως ο υποθυρεοειδισμός, η ίνωση του ήπατος, ο υποπαραθυρεοειδισμός κ.λπ.
Οστικές παραμορφώσεις - Ο μυελός των οστών διευρύνεται και τα οστά γίνονται ευρύτερα, λεπτότερα και εύθραυστα. Μερικά οστά μπορεί ακόμη και να σπάσουν λόγω της μη φυσιολογικής οστικής δομής, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο.
Διευρυμένη σπλήνα - Κάνει την αναιμία χειρότερη και το σώμα αδυνατεί να αποτρέψει λοιμώξεις καθώς ο σπλήνας που μας βοηθά να καταπολεμήσουμε τις λοιμώξεις γίνεται ασθενής και ευάλωτος.
Λοιμώξεις - Η αφαίρεση του διευρυμένου σπλήνα μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις. Ο σπλήνας είναι συνήθως υπεύθυνος για την αποτροπή λοιμώξεων. Έτσι, ο κίνδυνος λοιμώξεων αυξάνεται όταν αφαιρεθεί η σπλήνα.
Αργή ρυθμούς ανάπτυξης - Η καθυστερημένη εφηβεία και η παρατεταμένη ανάπτυξη στα παιδιά.
Θεραπεία για Θαλασσαιμία
Η θεραπεία της θαλασσαιμίας στα παιδιά ακολουθεί συνήθως μετά από εκτεταμένες εξετάσεις αίματος. Δεν απαιτείται θεραπεία για τη θαλασσαιμία ήσσονος σημασίας, ωστόσο, η μείζων θαλασσαιμία απαιτεί επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος. Το πρόβλημα με επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος είναι ότι μπορεί να υπάρξει υπερφόρτωση σιδήρου στο σώμα και αυτό συνήθως φροντίζεται μέσω φαρμάκων για την εξάλειψη της περίσσειας περιεκτικότητας σε σίδηρο.
Θεραπεία για αλφα και βήτα θαλασσαιμία
Οι επιλογές θεραπείας για αλφα και βήτα θαλασσαιμία σε βρέφη είναι-
- Συμπληρώματα φυλλικού οξέος
- Η μετάγγιση αίματος παρακολουθείται από τη θεραπεία χηλίωσης σιδήρου
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών (απαιτεί συμβατό δότη)
Δεν απαιτείται θεραπεία για ήπιες περιπτώσεις.
Μπορεί να προληφθεί η θαλασσαιμία;
Η εξέταση για να διαπιστωθεί εάν τα ζευγάρια είναι υποχωρητικοί φορείς χαρακτηριστικών είναι το πρώτο βήμα προς την πρόληψη της μετάδοσης αυτής της διαταραχής. Τα ζευγάρια πρέπει να υποβάλλονται σε αξιολογήσεις προγεννητικής ανάλυσης και αιμοσφαιρίνης για να εκτιμήσουν τον κίνδυνο να φέρουν παιδιά με γενετικά ελαττώματα που βασίζονται στο αίμα. Η δοκιμή είναι ο δρόμος προς την πρόληψη της θαλασσαιμίας.
Πότε να δείτε έναν γιατρό;
Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας, πρέπει να κάνετε τις εξετάσεις αίματος του παιδιού σας στην κλινική. Οποιαδήποτε σημάδια αναιμίας είναι επίσης μια κόκκινη σημαία.
Αν και η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη διαθέσιμη θεραπευτική επιλογή στην ιατρική κοινότητα για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας, είναι ασφαλές να πούμε ότι με λίγη γενετική συμβουλή και έχοντας επίγνωση του προφίλ αίματος του συντρόφου σας, θα είστε σε θέση να μειώσετε τον κίνδυνο μελλοντικής με την εκπαίδευση και τη λήψη των κατάλληλων μέτρων. Το πιο σημαντικό από όλα, να οδηγήσει έναν υγιή και ενεργό τρόπο ζωής και να πάρει τη διατροφή σας για να κρατήσει τον εαυτό σας και τα παιδιά σας ασφαλή.