Γιατί ο αυτισμός είναι πιο κοινός στα αγόρια παρά στα κορίτσια: νέα έρευνα
asd
Τα αγόρια είναι πιο πιθανό να διαγνωστούν με νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως ο αυτισμός, επειδή τα κορίτσια χρειάζονται περισσότερες ακραίες γενετικές μεταλλάξεις για να τις αναπτύξουν, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στην αμερικανική εφημερίδα Human Genetics την περασμένη εβδομάδα.
"Ένα από τα μεγαλύτερα μυστήρια στην ανάπτυξη των παιδιών είναι γιατί τόσοι περισσότεροι άνδρες διαγιγνώσκονται με αναπτυξιακές διαταραχές σε σύγκριση με τα θηλυκά", δήλωσε ο Andrew Whitehouse, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας του Autism στο Ινστιτούτο Telethon για την έρευνα παιδικής υγείας στο Πανεπιστήμιο Western World.
Τα αγόρια είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, διαταραχή διανοητικής αναπηρίας και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής. οι συγγραφείς της μελέτης επισημαίνουν ότι ένα κορίτσι διαγιγνώσκεται με αυτισμό για κάθε τέσσερα αγόρια, ενώ 30 τοις εκατό περισσότερα αγόρια έχουν διανοητική αναπηρία από τα κορίτσια.
Μια πιθανή κοινωνική προκατάληψη που αυξάνει τις πιθανότητες διάγνωσης στα αγόρια έχει επίσης προταθεί ως λόγος για τη διαφορά - τα αγόρια μπορεί απλώς να δοκιμάζονται πιο συχνά για τέτοιες διαταραχές, οδηγώντας σε υψηλότερα ποσοστά διαγνώσεων.
Ο Jozef Gecz, καθηγητής της ανθρώπινης γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Αδελαΐδας, ο οποίος έχει εργαστεί προηγουμένως με έναν από τους ερευνητές αλλά δεν συμμετείχε σε αυτή τη μελέτη, δήλωσε ότι παρόλο που η έρευνα αυτή δεν εντοπίζει μια κοινωνική εξήγηση για τη διαφορά φύλου στις διαγνώσεις, η κοινωνική προκατάληψη μπορεί να είναι ακόμα ένα πραγματικό αποτέλεσμα.
"Υπάρχουν ιστορικοί, θρησκευτικοί και κοινωνικοί λόγοι που, σε κάποιο βαθμό, θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην ταυτοποίηση περισσότερων ανδρών με τέτοια προβλήματα", ανέφερε. "Ενώ δεν βλέπουμε τόσο μεγάλο μέρος από αυτό στις σύγχρονες δυτικές κοινωνίες, υπάρχουν ακόμα αναλαμπές".
Ωστόσο, οι συντάκτες της μελέτης, Sébastien Jacquemont του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Λωζάννης και ο Evan Eichler από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον, υποδεικνύουν ότι το μέγεθος της διαφοράς μπορεί να αποδοθεί στα γονίδια.
Ανέλυσαν δείγματα DNA και σύνολα δεδομένων για σχεδόν 16.000 άτομα με νευροαναπτυξιακές διαταραχές και άλλες 800 οικογένειες που επλήγησαν από ASD. Μελετούσαν τις μεμονωμένες παραλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων ενός συγκεκριμένου γονιδίου, καθώς και παραλλαγές αλληλουχιών που επηρέασαν τα μεμονωμένα γονίδια.
Διαπίστωσαν ότι τα θηλυκά που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό ή άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές είχαν τόσο μεγαλύτερο αριθμό βλαβερών μεμονωμένων παραλλαγών όσο και παραλλαγές αλληλουχιών από ό, τι παρόμοια διαγνωσμένα αρσενικά.
"Τα δεδομένα δείχνουν ότι τα θηλυκά απαιτούν ... περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις για την ανάπτυξη του εγκεφάλου να χτυπηθούν από την τυπική πορεία (όπως συμβαίνει στον αυτισμό)", δήλωσε ο Andrew Whitehouse.
Οι συγγραφείς υποστηρίζουν ότι αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι γυναίκες είναι πιο αναπτυξιακά ισχυρές και απαιτούν περισσότερες ακραίες γενετικές μεταλλάξεις για να τις ωθήσουν πάνω από το διαγνωστικό κατώφλι - οι γυναίκες μπορούν να συσσωρεύσουν περισσότερες γενετικές βλάβες προτού εμφανιστούν με νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
"Υπάρχουν σοβαροί εξελικτικοί λόγοι για την προστασία των γυναικών επειδή είναι αυτοί που μεταφέρουν τα είδη", δήλωσε ο Gecz. "Αλλά αυτά τα θηλυκά που επιβιώνουν και έχουν παιδιά που μπορεί στη συνέχεια να κληρονομήσουν τις μεταλλάξεις."
Ο Whitehouse σημείωσε ότι το επόμενο μεγάλο μυστήριο ήταν να καταλάβουμε γιατί τα αρσενικά ήταν πιο γενετικά εύθραυστα από τα θηλυκά.
"Τα θηλυκά έχουν κάποια μορφή βιολογικής« ασπίδας »που τα αρσενικά δεν το προστατεύουν από ένα ορισμένο αριθμό γενετικών μεταλλάξεων κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου; αυτός είπε. "Ή είναι ότι τα αρσενικά έχουν έναν επιπλέον βιολογικό μηχανισμό που τα θηλυκά δεν το κάνουν, γεγονός που μπορεί να αυξήσει την ευθραυστότητα στις γενετικές μεταλλάξεις;"
Η κατανόηση αυτών των ερωτήσεων μπορεί πολύ καλά να φτάσει στην καρδιά του τι προκαλεί διάφορους τύπους αυτισμού και άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών, είπε.
Αυτό το άρθρο εμφανίστηκε για πρώτη φορά στο The Conversation.