Όλες οι γυναίκες θα πρέπει να έχουν την ευκαιρία να εξεταστούν για ευαίσθητη γενετική κατάσταση Χ: μελέτη
Αναπαραγωγή βίντεο αναπαραγωγής βίντεο αναπαραγωγής βίντεο δεν παίζω
Τι είναι το σύνδρομο Fragile X;
Ένα άτομο μπορεί να επηρεαστεί πλήρως από τη γενετική κατάσταση αλλά δεν παρουσιάζει όλα τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του. Βίντεο: Παρέχεται
Την πρώτη φορά που ο Kerry Moore άκουσε για το σύνδρομο εύθραυστου Χ, καθόταν στο γραφείο του παιδιατρικού της ανάπτυξης με το γιο της ηλικίας 12 μηνών.
Ο πρώτος γεννημένος της, ο Oliver, είχε χάσει σημαντικά ορόσημα - ήταν αργός να σέρνεται, να περπατάει και να μιλάει - και η κυρία Moore είχε μόλις μάθει τι ήταν λάθος.
«Δεν είχα ιδέα, βγήκε από το πουθενά», είπε η κα Moore.
"Ήμουν σε πλήρη και εντελώς σοκ και υπήρχαν τόσα πολλά συναισθήματα που αισθάνθηκα. Η ενοχή ήταν μεγάλη, γιατί το πέρασα στο μωρό μου".
Η γενετική κατάσταση προκαλεί διανοητική αναπηρία και προκλήσεις συμπεριφοράς και μάθησης και είναι επίσης η πιο συνηθισμένη αιτία του αυτισμού παγκοσμίως.
Οι γυναίκες που μετακινούνται διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν ένα παιδί με το σύνδρομο και περίπου μία στις 250 γυναίκες του γενικού πληθυσμού είναι φορείς.
Και όμως, μόνο λίγοι έχουν ακούσει για το σύνδρομο, και ακόμη λιγότεροι έχουν υποβληθεί σε έλεγχο για αυτό.
Οι δοκιμές για τους αερομεταφορείς είναι διαθέσιμες ιδιωτικά, αλλά οι τρέχουσες κατευθυντήριες γραμμές δεν συνιστούν τον έλεγχο των φορέων σε γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό, λόγω ανησυχιών σχετικά με την πολυπλοκότητα των πληροφοριών και τις πιθανότητες ψυχολογικής βλάβης.
Τώρα, μια νέα μελέτη από το Murdoch Children's Research Institute υποδηλώνει ότι όλες οι γυναίκες θα πρέπει να ενημερώνονται για τον έλεγχο της γενετικής κατάστασης - κατά προτίμηση πριν ξεκινήσουν μια οικογένεια. - εφόσον είναι καλά ενημερωμένοι και λαμβάνουν υποστήριξη κατά τη λήψη της απόφασης.
Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο διεθνές περιοδικό Genetics in Medicine, διεξήχθη για τρία χρόνια και περιλάμβανε 1000 γυναίκες παγκοσμίως που ήταν έγκυες ή σχεδίαζαν οικογένεια.
Η επικεφαλής ερευνητής, καθηγήτρια Sylvia Metcalfe, δήλωσε ότι η καλύτερη πρακτική ήταν να καταστεί δυνατή η λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων σχετικά με μια κατάσταση σχετικά συχνή.
"Όλες οι γυναίκες κινδυνεύουν να είναι μεταφορείς", δήλωσε ο καθηγητής Metcalfe.
"[Bu] είναι πολύπλοκο στο πώς είναι κληρονομημένο και πώς το ίδιο το γονίδιο προκαλεί εύθραυστο σύνδρομο Χ.
"Το μήκος του γονιδίου [FMR1] σχετίζεται με την ύπαρξη της κατάστασης, οπότε αν είστε φορέας, έχετε ένα μεσαίου μήκους γονίδιο ... και το μεγαλύτερο γονίδιο συνδέεται με το εύθραυστο σύνδρομο Χ".
Ωστόσο, ο καθηγητής Metcalfe είπε ότι η πιθανότητα του γονιδίου του μεταφορέα να γίνει γονίδιο μεγαλύτερης διάρκειας όταν μεταφέρεται στο παιδί δεν ήταν το ίδιο για όλους.
"Είναι ένας ατομικός κίνδυνος", είπε.
Ο καθηγητής Metcalfe δήλωσε ότι η εξέταση για να διαπιστωθεί αν κάποιος είναι φορέας, ιδιαίτερα πριν ξεκινήσει μια οικογένεια, θα έδινε στις γυναίκες περισσότερες επιλογές, συμπεριλαμβανομένης της χρησιμοποίησης της εξωσωματικής γονιμοποίησης με έμβρυο που δοκιμάστηκε πριν από την εμφύτευση.
Είπε ότι οι γυναίκες που ήταν φορείς θα μπορούσαν επίσης να έχουν τα δικά τους προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης εμμηνόπαυσης.
Η κ. Moore, η οποία έχει τώρα δύο ακόμα αγόρια, μία από την οποία χρησιμοποιεί την εξωσωματική γονιμοποίηση, δήλωσε ότι επιθυμούσε να είχε γνωρίσει ότι ήταν φορέας πριν ξεκινήσει την οικογένειά της.
"Ο Oliver [τώρα ηλικίας 15 ετών] είναι πολύ οικογενειακός και έχει πολύ αγάπη. Αυτό μας βοηθά να το αντιμετωπίσουμε", είπε.
"Γνωρίζοντας ότι είστε φορέας πριν έχετε παιδιά σημαίνει ότι οι επιλογές είναι ανοικτές σε σας.
"Μπορείτε να κάνετε σχέδια, δεν είναι ένα τέτοιο σοκ όταν έχετε ένα νεογέννητο μωρό."