Η ζωή της Ava με το σύνδρομο Prader-Willi
Η Rebecca Mizzi ατενίζει τα μάτια της κόρης της και αισθάνεται μια έντονη αγάπη τόσο έντονη που την συντρίβει.
Γεννημένος με το σπάνιο σύνδρομο Prader-Willi, η μικρή Ava, τώρα 11 μήνες, έχει αλλάξει για πάντα τη ζωή της Rebecca και του συζύγου Vince, αναγκάζοντας το Gunnedah, NSW, ζευγάρι σε ένα καρουζέλ των ιατρικών ραντεβού και επισκέψεις στο νοσοκομείο.
Η γενετική κατάσταση σημαίνει ότι η Ava θα αναπτύξει σύντομα μια αυξανόμενη εμμονή με τρόφιμα τόσο δυνατά που θα μπορούσε να χαράξει τον εαυτό της μέχρι θανάτου.
Με απλά λόγια, δεν θα αισθανθεί ποτέ γεμάτη αφού έτρωγε ξανά. μια άγρια πείνα θα είναι ο συνεχής σύντροφος της στη ζωή.
Είναι ένα από τα περίεργα υποπροϊόντα ενός συνδρόμου που προκαλεί επίσης ανωμαλίες του προσώπου, χαμηλό μυϊκό τόνο, μαθησιακές δυσκολίες και μια σειρά άλλων προβλημάτων.
Ωστόσο, παρά την κρίσιμη χρονιά τους, που έμεινε στο σπίτι του Ronald McDonald Tamworth την περασμένη εβδομάδα, η οικογένεια - η οποία περιλαμβάνει και τον Noah, 4 και τη Mia, 2 - γιορτάζει μια σπάνια φήμη καλών ειδήσεων: μπορούσαν να πάνε σπίτι για τα Χριστούγεννα.
«Σημαίνει τόσο πολύ, ειδικά στα άλλα δύο παιδιά», είπε η Ρεμπέκα.
"Έχουν συρθεί από τον πυλώνα για να ταχυδρομήσουν όλο το χρόνο, και ως γονέας, αισθάνεστε ένοχοι.
"Είναι άρρωστοι από ιατρικά ραντεβού, άρρωστοι που βλέπουν ένα ασθενοφόρο να τραβάει και η μαμά να εξαφανίζεται.
"Θέλουμε απλά
περνούν χρόνο με την οικογένεια. "
Όταν ρωτήθηκε πώς αντιμετωπίζει, η Ρεβέκκα κοιτάζει ψηλά, τα μάτια ξαφνικά συγκεντρώνονται με δάκρυα.
"Οι άνθρωποι πάντα μου λένε ότι δεν ξέρουν πώς θα το αντιμετωπίσουμε", λέει.
"Αλλά είναι το μωρό μας και πάντα θα αγωνιζόμαστε για να της δώσουμε το καλύτερο.
"Για μας, αυτή είναι η ζωή τώρα. Και η ζωή συνεχίζεται."
Η "ζωή τώρα" έχει συνεργαστεί με περισσότερους από 85 ιατρικούς συναντήσεις από τον Ιανουάριο - δηλαδή σχεδόν δύο φορές την εβδομάδα - και τακτικά ταξίδια στο νοσοκομείο John Hunter στο Newcastle.
Και η πρόγνωση παραμένει ζοφερή.
Μεταξύ των ηλικιών των δύο και των πέντε, η Ava θα αναπτύξει ένα σταθερό αίσθημα πείνας.
Θα γίνει όλο και πιο εμμονή με τα τρόφιμα. Θα το τραβήξει, θα ονειρευτεί γι 'αυτό, θα σκάψει στον κήπο για να το βρει.
Η οικογένειά της θα πρέπει να κρατήσει τα τρόφιμα κλειδωμένα και να κρατήσει την Ava αυστηρά ελεγχόμενη. Εάν δεν το κάνουν, θα διακινδυνεύσουν να φάνε μέχρι να σπάσει το στομάχι της.
«Θα αγωνιστεί να ζήσει ανεξάρτητα, επειδή η επιθυμία της για φαγητό θα πάρει συνεχώς το καλύτερο της», λέει η Rebecca.
«Έχουμε αναγκαστεί να συμφωνήσουμε με το γεγονός ότι ποτέ δεν θα έχουμε μια τυπική ζωή».
- Ο Ηγέτης της Βόρειας Καθημερινής