Σύνδρομο Edwards στα μωρά

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι το Σύνδρομο του Edwards (Trisomy 18);
• Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Edwards;
• Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) Συμπτώματα
• Διάγνωση
• Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Edwards;
• Ποια είναι η διάρκεια ζωής των μωρών με το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18);
• Αλλες αλήθειες

Υπάρχουν πολλοί τύποι συνθηκών που ένα νεογέννητο μπορεί να επηρεαστεί με παρόμοιες γενετικές ανωμαλίες και γενετικές καταστάσεις. Το σύνδρομο Edwards είναι μία από αυτές τις εξαιρετικά σπάνιες και επικίνδυνες συνθήκες.

Τι είναι το Σύνδρομο του Edwards (Trisomy 18);

Το σύνδρομο Edwards ή η τρισωμία 18 είναι μια σπάνια και πιθανώς θανατηφόρα κατάσταση όπου ένα μωρό γεννιέται με έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Συνήθως, τα μωρά γεννιούνται με 46 χρωμοσώματα, τα οποία συνήθως χωρίζονται σε 23 ζεύγη. Τα μωρά με τρισωμία 18 ή χρωμόσωμα σύνδρομου Edwards γεννιούνται με 3 αντίγραφα του 18ου χρωμοσώματος.

Αυτή η σπάνια ασθένεια μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολο να καταπολεμηθεί και τα περισσότερα μωρά με την 18η χρωμοσωμική διαταραχή μόλις επιβιώνουν τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες. Όσοι κερδίζουν τις πιθανότητες και επιβιώνουν το πρώτο έτος τους είναι γνωστό ότι αντιμετωπίζουν πολυάριθμες πολύπλοκες και δύσκολες ιατρικές καταστάσεις. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται πριν από τη γέννηση και τα μωρά αναπτύσσουν σύνδρομο Edwards κατά την εγκυμοσύνη, καθιστώντας δύσκολο για αυτούς να αναπτυχθούν σωστά στη μήτρα . Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τις μοναδικές προκλήσεις που αντιμετωπίζει ένα μωρό που γεννιέται με επιπλέον χρωμόσωμα .

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Edwards;

Οι ερευνητές εξακολουθούν να είναι ασαφείς σχετικά με τα ακριβή αίτια τριψώματος 18, αλλά πιστεύουν ότι ο κίνδυνος εκδήλωσης της νόσου είναι υψηλότερος αν το μωρό σχεδιάζεται σε πιο προχωρημένη ηλικία. Λόγω του χαμηλού αριθμού των επιζώντων της νόσου, οι ερευνητές εξακολουθούν να μην μπορούν να απαντήσουν σε κυρίαρχες ερωτήσεις όπως - μπορεί το σύνδρομο Edwards να κληρονομηθεί; Οι γιατροί ελπίζουν ότι με την ανάπτυξη της ιατρικής τεχνολογίας και μια σταθερή πηγή χρηματοδότησης μπορούν να προσδιορίσουν τις αιτίες του συνδρόμου Edwards στο όχι τόσο μακρινό μέλλον.

Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) Συμπτώματα

Τα περισσότερα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο Edwards διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση και οι γιατροί πιστεύουν ότι τα περισσότερα από αυτά τα βρέφη δεν επιβιώνουν αρκετά ώστε να γεννηθούν. Η μάχη για την επιβίωση αρχίζει πριν από τη γέννηση για αυτά τα μωρά. Αν επιβιώσουν μέχρι τη γέννηση, τα συμπτώματα τρισωμίας 18 μπορεί να είναι μια άλλη παρατεταμένη μάχη για να ξεπεραστούν.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Edwards περιλαμβάνουν διάφορες ανωμαλίες ανάπτυξης όπως:

• Ανωμαλίες των κρανιοπροσωπικών χαρακτηριστικών (κρανίο, λαιμός, αυτιά και σαγόνι)
• Ανεπτυγμένα νύχια
• Σημαντικά ελαττώματα στην καρδιά
• Σημαντικές ανεπάρκειες στο νεφρό
• Υπερβολικά σφιγμένες γροθιές όπου υπερισχύουν τα δάχτυλα
• Οι νευροαναπτυξιακές αναπηρίες είναι κοινές. Αυτό συμβαίνει όταν τα νεύρα στο νεογέννητο σώμα αρχίζουν να επιδεινώνονται κατά τρόπο που ο εγκέφαλος και ολόκληρο το νευρικό σύστημα παρουσιάζουν προβλήματα λειτουργίας.
• Η ενδομητριακή υποτίμηση της ανάπτυξης συμβαίνει όταν το μωρό σταματά να αναπτύσσεται ως έμβρυο στη μήτρα ή η ανάπτυξη είναι εξαιρετικά αργή λόγω προβλημάτων με την ανάπτυξή του.

Διάγνωση

Η πλειοψηφία των περιπτώσεων του συνδρόμου Edwards μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, με σχεδόν τα 2/3 των περιπτώσεων που διαγνώστηκαν μέσω διαγνωστικών εξετάσεων της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Η βήτα hCG, η πρωτεΐνη πλάσματος, η άλφα-φετοπρωτεΐνη, η ινχιμπίνη Α και η μη συζευγμένη οιστριόλη είναι όλοι οι δείκτες ορού που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια αυτών των εξετάσεων. Βοηθούν επίσης στη διάγνωση της νόσου τριψώματος 18. Χρησιμοποιώντας δείκτες ορού με τις πρόσθετες συνήθεις εξετάσεις εγκυμοσύνης όπως ένας υπερηχογράφος που ανιχνεύει την νευρική διαφάνεια και οι περισσότερες άλλες ανατομικές ανωμαλίες μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση της ακρίβειας της διάγνωσης του συνδρόμου Edwards. Το Nuchal translucency είναι ένας τύπος υπερήχων που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση και τη μέτρηση του υγρού πίσω από την πλάτη και το λαιμό του μωρού.

CVS ή η δειγματοληψία χρόνιων δειγμάτων είναι ένα άλλο εργαλείο που βοηθά στη διάγνωση της τρισωμίας 18. Η αναγνώριση και η διάγνωση αυτής της ασθένειας αποτελεί ζωτικό βήμα τόσο για την προετοιμασία των γονέων όσο και για τους φροντιστές για το μέλλον καθώς και για τον εντοπισμό και την καλύτερη κατανόηση αυτής της νόσου, μελλοντικούς θανάτους που προκλήθηκαν από αυτή την ασθένεια.

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Edwards;

Η θεραπεία του συνδρόμου Edwards εξαρτάται πλήρως από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για βρέφη που διαγιγνώσκονται με το σύνδρομο Edwards. Το καλύτερο που μπορεί να ελπίζεται σε αυτές τις συνθήκες είναι ότι η διαχείριση των συμπτωμάτων μπορεί να καταπολεμήσει την ίδια την ασθένεια ή, τουλάχιστον, να προσφέρει κάποια μορφή αναίρεσης στο παιδί. Ο κύριος στόχος των παιδιατρικών ειδικών που ασχολούνται με το σύνδρομο Edwards είναι να πάρουν το μωρό μέσα στο πρώτο έτος.

Η αιτία θανάτου για την πλειοψηφία αυτών των μωρών κατά το πρώτο έτος είναι:

• Καρδιακή ανεπάρκεια - Αρκετά καρδιακά προβλήματα που προκαλούνται από το σύνδρομο Edwards μπορεί να είναι η αιτία θανάτου.
• Νευρολογική αστάθεια - Η τρισωμία 18 μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα νεύρα, κάτι που μπορεί να αποσταθεροποιήσει το κεντρικό νευρικό σύστημα και να οδηγήσει σε θανατηφόρο έκβαση.
• Αναπνευστική ανεπάρκεια - Όπως και η καρδιά, η τρισωμία 18 μπορεί να βλάψει σοβαρά τους πνεύμονες και να οδηγήσει στο θάνατο του μωρού.

Τα βρέφη που έχουν διαγνωσθεί με τρισωμία 18 μωσαϊκού ή με ατελή τρισωμία 18 θα έχουν θεραπείες επικεντρωμένες περισσότερο στη διαχείριση και θεραπεία των συμπτωματικών ανωμαλιών που υπάρχουν λόγω των ακραίων μεταβλητών που υπάρχουν κατά τη διάρκεια της πρόγνωσης.

Σημαντική σημείωση : Το βέλτιστο σενάριο είναι πολύ απίθανο, οι γιατροί εκπαιδεύονται για την προετοιμασία των γονέων και των φροντιστών νωρίς για το εξαιρετικά υψηλό ποσοστό θνησιμότητας αυτής της ασθένειας.

Ποια είναι η διάρκεια ζωής των μωρών με το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18);

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η διάρκεια ζωής ενός μωρού με τρισωμία 18 έχει δυσοίωνες πιθανότητες επιβίωσης. Το προσδόκιμο ζωής του συνδρόμου Edwards για βρέφη κατά μέσο όρο είναι 3 ημέρες έως 2 εβδομάδες, η διάρκεια ζωής τρισωμίας 18 για τις πρώτες 24 ώρες είναι περίπου 60% έως 75% και αυτό μειώνεται στο 20% έως 60% για την πρώτη εβδομάδα.

Το προσδόκιμο ζωής της τρίσμωσης 18 πέραν της πρώτης εβδομάδας αρχίζει να χειροτερεύει πολύ γρήγορα - μόνο 9% έως 18% των βρεφών αναμένεται να επιβιώσουν τους πρώτους έξι μήνες και μόνο το 5% έως 10% των βρεφών επιβιώνουν το πρώτο πλήρες έτος.

Αλλες αλήθειες

Υπάρχουν δύο τύποι τρισωμίας 18:

1. Μωσαϊκή τρισωμία 18

Η τρισωμία 18 του μωσαϊκού είναι μια πολύ λιγότερο σοβαρή εκδοχή της πλήρους νόσου, με μόνο το 5% των μωρών να διαγιγνώσκεται με αυτό. Αυτό συμβαίνει όταν μόνο τα μέρη του χρωμοσώματος 18 διαγιγνώσκονται ως μη φυσιολογικά.

Σημείωση: Αυτή είναι επίσης γνωστή ως ατελής τρισωμία 18 ή μερική τρισωμία 18

2. Πλήρης τριωμία 18

Αυτή είναι η παραλλαγή της νόσου που προκαλείται όταν το χρωμόσωμα 18 είναι πλήρως μη φυσιολογικό. Αυτό έχει πολύ υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας και είναι πιο συνηθισμένο.

Έχουμε καλύψει την πλήρη παραλλαγή της τρισωμίας 18 σε αυτό το άρθρο.

Υπάρχουν πολλές ομάδες υποστήριξης και κοινότητες που βοηθούν τα αγαπημένα τους πρόσωπα μέσω δύσκολων περιόδων όπως αυτές. Ο γιατρός πρωτοβάθμιας φροντίδας σας θα πρέπει να είναι σε θέση να σας συνδέσει με μερικές από τις ομάδες υποστήριξης καθώς και να συστήσει έναν ψυχολόγο για να σας βοηθήσει με τη διαχείριση των συναισθημάτων, τη θεραπεία θλίψης και την απόκτηση του κλεισίματος.

Συμπέρασμα:

Αν ένα μωρό γεννιέται με το Σύνδρομο του Edwards, είναι σημαντικό η μητέρα και η οικογένεια να παραμείνουν ισχυρές και να προετοιμαστούν για να αντιμετωπίσουν τις περιστάσεις. Δεν πρέπει να σας αποτρέψει ή να σας αφήσει να χάσετε την ελπίδα στον εαυτό σας.