Γενετική Συμβουλευτική - Ένας γρήγορος οδηγός για να γίνουν γονείς

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;
• Λόγοι για την εκτέλεση γενετικής συμβουλευτικής
• Σχετικά με τους γενετικούς επαγγελματίες
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια της συνόδου συμβουλευτικής;
• Τι συμβαίνει μετά τη σύνοδο;
• Αποτελέσματα δοκιμών
• Πώς να βρείτε έναν γενετικό σύμβουλο;

Αν είστε γονείς για πρώτη φορά, τότε ίσως χρειαστεί να υποβληθείτε σε μερικές εξετάσεις για να βεβαιωθείτε ότι το μωρό σας γεννιέται υγιές και δεν έχει καμία ιατρική επιπλοκή. Γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας συμβουλεύσει, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις που θα σας βοηθήσουν στην εκτίμηση της υγείας σας και της υγείας του συντρόφου σας. Η γενετική συμβουλευτική γίνεται για να εξακριβωθεί κάθε κίνδυνος που μπορεί να επηρεάσει το μωρό σας μετά τη γέννηση.

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Με απλά λόγια, ο ορισμός της γενετικής συμβουλευτικής δείχνει ότι περιλαμβάνει τη συνάντηση ιατρικών εμπειρογνωμόνων που μπορούν να διεξάγουν διάφορες γενετικές εξετάσεις και επίσης να μελετήσουν λεπτομερώς τα αρχεία της υγείας της οικογένειάς σας και το ιατρικό ιστορικό. Ο σκοπός της συμβουλευτικής είναι να μάθετε εάν εσείς ή τα γονίδια του συζύγου σας έχετε οποιαδήποτε διαταραχή που μπορεί να μεταφερθεί στο μωρό σας. Ως εκ τούτου, η σημασία της γενετικής συμβουλευτικής δεν μπορεί να υπονομευθεί επειδή είναι ένα ευεργετικό εργαλείο για τον προσδιορισμό τυχόν επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν στο μωρό σας εξαιτίας των ελαττωματικών γονιδίων.

Λόγοι για την εκτέλεση γενετικής συμβουλευτικής

Τα γονίδια στο σώμα μας περιέχουν πληροφορίες για το πώς το σώμα μας πρέπει να μεγαλώνει και να λειτουργεί. Μερικές φορές αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικά και μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά τους, προκαλώντας συγγενείς διαταραχές και αναπτυξιακά προβλήματα. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να εντοπίσει την πιθανότητα τέτοιων ελαττωμάτων ακόμη και πριν από τη σύλληψη. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για να εκτελέσετε γενετική συμβουλευτική, εδώ είναι μερικά από αυτά:

• Αν είστε παλαιότερη μητέρα: Οι γυναίκες που μείνουν έγκυες σε ηλικία 35 ετών και μετά είναι πιθανότερο να γεννήσουν μωρά με συγγενείς διαταραχές από τους νεότερους ομολόγους τους.
• Εάν έχετε γενετική διαταραχή ή έχετε παιδί με τη γενετική διαταραχή: Ορισμένες γενετικές καταστάσεις ή διαταραχές εκτελούνται σε οικογένειες. Επομένως, εάν υπάρχει κάποια γενετική διαταραχή που υπάρχει ήδη στην οικογένεια, όπως κυστική ίνωση, Clift ουρανίσκος ή χείλος, δρεπανοκυτταρικές ασθένειες κλπ., Θα πρέπει να κάνετε γενετική συμβουλή.
• Εάν ο σύντροφός σας είναι ο πρώτος συγγενής σας ή συγγενής του αίματος: Οι συγγενείς του αίματος είναι εκείνοι που σχετίζονται με τη γέννηση και όχι με το γάμο και αν εσείς και ο σύντροφός σας είστε συγγενείς αίματος, χρειάζεστε γενετική συμβουλευτική.
• Εάν είχατε αποβολές: Μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε μια γενετική συμβουλευτική συνεδρία εάν είχατε αποβολές ή το μωρό σας πέθανε μετά τη γέννηση.
• Εάν ο έλεγχος του νεογέννητου μωρού σας παρουσιάζει κάποια σημάδια γενετικής διαταραχής: Τα μωρά εξετάζονται πριν φύγουν από το νοσοκομείο μετά τη γέννηση. Εάν η εξέταση του μωρού σας παρουσιάζει σημάδια οποιασδήποτε γενετικής ή σπάνιας κατάστασης, μπορεί να σας συμβουλεύσει για γενετική συμβουλευτική.
• Εάν οι προγεννητικές σας εξετάσεις ή η υπερηχογράφησή σας παρουσιάζουν κάποια ένδειξη γενετικής δυσλειτουργίας: Μπορεί να σας συμβουλεύσει ο γιατρός σας να επιλέξει τη γενετική συμβουλευτική συνεδρία εάν υπάρχουν παρατηρήσεις (γενετικές δυσλειτουργίες) στις προγεννητικές επισκέψεις σας ή σε υπερηχογραφικές εξετάσεις.

Ο τρόπος ζωής, η εργασία ή το ιατρικό ιστορικό σας μπορεί επίσης να θέσει το αγέννητο μωρό σας σε κίνδυνο να πάρει γενετικές διαταραχές. Η εργασία γύρω από επιβλαβείς χημικές ουσίες, ο εθισμός στα ναρκωτικά ή η παραμονή σε ορισμένα συνταγογραφούμενα φάρμακα για μεγάλο χρονικό διάστημα κ.λπ. μπορεί να οδηγήσει σε γενετικά προβλήματα στο μωρό σας.

Σχετικά με τους γενετικούς επαγγελματίες

Οι γενετικοί επαγγελματίες περιλαμβάνουν κλινικούς γενετιστές και γενετικούς συμβούλους. Αυτοί οι επαγγελματίες συνεργάζονται ως ομάδα. Βοηθούν στη διάγνωση των προβλημάτων και προσφέρουν διάφορες λύσεις για την αντιμετώπιση της κατάστασης.

Κλινικοί Γενετιστές

Οι κλινικοί γενετιστές είναι οι επαγγελματίες της γενετικής με πτυχίο ιατρικής και εξειδικευμένη κατάρτιση στη γενετική. Είναι ιατρικοί γιατροί που βοηθούν τα ζευγάρια να γνωρίζουν τις γενετικές τους καταστάσεις και να διεξάγουν διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις για να κατανοήσουν την αιτία της γενετικής τους διαταραχής. Εκπαιδεύουν επίσης το ζευγάρι για το πώς μια συγκεκριμένη γενετική κατάσταση ή διαταραχή μπορεί να επηρεάσει το αγέννητο παιδί τους και να προτείνει διάφορες θεραπευτικές επιλογές για το ίδιο.

Γενικοί σύμβουλοι

Οι γενετικοί σύμβουλοι είναι οι γενετικοί επαγγελματίες που έχουν την εξειδικευμένη εκπαίδευση για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να αντιμετωπίσουν και να κατανοήσουν τις γενετικές τους συνθήκες. Αυτοί οι επαγγελματίες παρέχουν υποστήριξη και συμβουλές στα άτομα με γενετικές διαταραχές.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια της συνόδου συμβουλευτικής;

Κατά τη διάρκεια της συμβουλευτικής συνεδρίασης, ο γενετικός σύμβουλος θα συζητήσει μαζί σας και τον συνεργάτη σας για την κατάστασή σας. Μπορεί να σας πω σχετικά με τις πιθανές γενετικές διαταραχές ή ελαττώματα που μπορεί να γεννήσει το μωρό σας. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να συζητήσετε λεπτομερώς για το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό σας με τον σύμβουλο. Εδώ μπορείτε να περιμένετε από μια σύνοδο παροχής συμβουλών με τον γενικό σύμβουλό σας:

- Μπορεί να σας συμβουλεύουμε για διάφορες εξετάσεις και επιλογές θεραπείας σύμφωνα με τις γενετικές σας επιπλοκές. Μπορείτε επίσης να ενημερωθείτε για διάφορες επιλογές που έχετε στη διάθεσή σας.

- Η γενετική σας επιπλοκή μπορεί να εξηγηθεί λεπτομερώς και σε απλοποιημένη γλώσσα από τον σύμβουλό σας.

- Μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένη απόφαση σχετικά με τις διάφορες επιλογές θεραπείας που έχετε στη διάθεσή σας.

- Εκτός από το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό σας, μπορείτε να ενημερωθείτε για οποιαδήποτε έκθεση σε τοξικές ουσίες που μπορεί να έχετε αντιμετωπίσει.

- Μπορεί να σας ζητηθεί από τον σύμβουλό σας για οποιαδήποτε συνταγογραφούμενη φαρμακευτική αγωγή που μπορεί να παίρνετε ή να πάρετε. Συνιστάται να έχετε μαζί σας τη συνταγή για τη συμβουλευτική συνεδρία εάν υπάρχει.

Ο σύμβουλος θα αφομοιώσει όλες τις πληροφορίες που παρέχονται από εσάς και θα σας δώσει τις επιλογές σας. Η περίοδος συμβουλευτικής μπορεί να διαρκέσει έως και 20 λεπτά σε μια ώρα, ή και σε ορισμένες περιπτώσεις.

Τι συμβαίνει μετά τη σύνοδο;

Μετά τη συνεδρία σας με τον γενετικό σύμβουλο, μπορεί να σας παραδοθεί συνοπτική επιστολή ή αναφορά της συνόδου. Η επιστολή μπορεί επίσης να ταχυδρομηθεί στον γιατρό σας. Μπορεί να αναφέρεται σε πόρους της κοινότητας αν ο σύμβουλός σας αισθάνεται ότι το χρειάζεστε. Σε περίπτωση που προκύψει ανάγκη ή ο σύμβουλός σας αισθάνεται ότι θα το χρειαστεί, μπορείτε να απευθυνθείτε για περισσότερες εξετάσεις προγεννητικής εξέτασης.

Αποτελέσματα δοκιμών

Τα γενετικά σας αποτελέσματα μπορεί να είναι αρνητικά, θετικά ή ασαφή. Ο χρόνος που απαιτείται για τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της δοκιμασίας και τη μονάδα υγειονομικής περίθαλψης. Μπορείτε να συζητήσετε με τον γενετικό σύμβουλό σας, τον γιατρό ή τον γενετιστή του γιατρού σχετικά με το πότε να περιμένετε τα αποτελέσματα των δοκιμών σας.

Αποτελέσματα θετικών δοκιμών: Οι γονείς θα αισθάνονταν φυσικά αν ανησυχούν εάν οι εξετάσεις είναι θετικές, καθώς είναι ενδεικτικές μιας γενετικής διαταραχής ή ελάττωμα που μπορεί να γεννήσει το μωρό σας. Ωστόσο, η θετική δοκιμή θα σας βοηθήσει επίσης να καθορίσετε τη σωστή πορεία θεραπείας και ένα σχέδιο διαχείρισης. Ο ιατρικός γενετιστής σας θα σας βοηθήσει να αξιολογήσετε την πιθανότητα εμφάνισης γενετικού ελαττώματος ή διαταραχής στο μωρό σας μετά τη γέννηση. Ο γιατρός σας μπορεί να σας καθοδηγήσει σε περίπτωση που χρειαστεί κάποια χειρουργική επέμβαση στο έμβρυο, για να διορθωθούν κάποια γενετικά ελαττώματα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να σας ζητηθεί να τερματίσετε την εγκυμοσύνη.

Αρνητικά αποτελέσματα δοκιμών: Μερικές φορές το μεταλλαγμένο γονίδιο παραμένει μη-ανιχνευμένο κατά τη διάρκεια των γενετικών εξετάσεων. Αν και μπορεί να αισθανθείτε ανακουφισμένος και βεβαίως καθησυχαστικό ότι δεν μπορείτε να περάσετε οποιοδήποτε γενετικό ελάττωμα στο μωρό σας, δεν είναι 100 τοις εκατό βέβαιο ότι εσείς ή το μωρό σας δεν θα έχετε γενετική διαταραχή. Η αυθεντικότητα της εξέτασης εξαρτάται επίσης από την κατάσταση που εξετάζεται και από το αν υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα μέλη της οικογένειας.

Συγκεκριμένα αποτελέσματα δοκιμών: Μερικές φορές τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να είναι ασαφή, διότι οι δοκιμές δεν παρέχουν τις απαιτούμενες πληροφορίες. Μπορεί να γίνει δύσκολο για τον ιατρικό γενετιστή να κάνει διάκριση μεταξύ ενός αβλαβούς γονιδίου και ενός γονιδίου που προκαλεί νόσο. Σε τέτοιες καταστάσεις ή συνθήκες, ενδέχεται να απαιτούνται δοκιμές επανελέγχου ή παρακολούθησης.

Πώς να βρείτε έναν γενετικό σύμβουλο;

Αν εσείς και ο συνεργάτης σας γνωρίσετε τα γενετικά ελαττώματα, μπορεί να είναι καθησυχαστικό να έρθετε σε επαφή με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορείτε να συμβουλευτείτε ή να μιλήσετε με τον γιατρό σας εάν αισθάνεστε ότι μια ενημερωτική συνεδρία μπορεί να σας βοηθήσει. Γενικά ο γιατρός σας μπορεί να σας καθοδηγήσει σε έναν γενετικό σύμβουλο τον οποίο μπορεί να γνωρίζει ή να συνεργάζεται με το γιατρό σας. Μπορείτε επίσης να επισκεφθείτε το ιατρικό πανεπιστήμιο ή ένα ιατρικό κολέγιο στην περιοχή σας, για να σας παράσχουμε πληροφορίες για τους διαθέσιμους επαγγελματίες στην περιοχή σας. Μπορείτε επίσης να συνδεθείτε σε κάθε ιατρική ιστοσελίδα που μπορεί να σας καθοδηγήσει για έναν σύμβουλο στην περιοχή σας. Τα οφέλη της γενετικής συμβουλευτικής εκτείνονται πέρα ​​από την κατανόηση της κατάστασης. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να το δεχτείτε και να προγραμματίσετε το μέλλον.

Είναι καλύτερο να κάνετε γενετική συμβουλή προτού σχεδιάσετε να μείνετε έγκυος. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας παρουσιάζουν κάποιο γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή τότε μπορείτε να υιοθετήσετε διάφορους άλλους τρόπους, όπως:

• Χρησιμοποιώντας αυγά δωρητών ή σπέρματα δωρητών για εγκυμοσύνη
• Επιλέγοντας διάγνωση πριν από την εμφύτευση
• Επιλέγοντας υιοθεσία
• Επιλέγοντας τον κίνδυνο να γεννήσει το μωρό σας

Αλλά σε περίπτωση που καθιερώσετε ελαττωματικά γονίδια μετά την έγκυο τότε η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ αποτελεσματική για να σας προετοιμάσει για τις προκλήσεις που μπορεί να προκύψουν εξαιτίας της κατάστασης. Παρέχει σε εσάς και την οικογένειά σας την υποστήριξη που χρειάζεστε για να αντιμετωπίσετε την κατάσταση.