Rett σύνδρομο στα παιδιά - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Σε αυτό το άρθρο
- Τι είναι το σύνδρομο Rett;
- Τι προκαλεί σύνδρομο Rett
- Σύνδρομο Rett - Σημεία και συμπτώματα
- Ποια είναι τα διαφορετικά στάδια του συνδρόμου Rett;
- Πώς γίνεται διάγνωση
- Επιπλοκές που προκύπτουν από το σύνδρομο Rett
- Μέθοδοι θεραπείας για σύνδρομο Rett σε παιδιά
- Ποια είναι η προσδοκία ζωής ενός παιδιού που υποφέρει από το σύνδρομο Rett;
- Μπορεί να προληφθεί;
- Το Outlook για Rett σύνδρομο
Το σύνδρομο Rett είναι μια ασυνήθιστη, σοβαρή γενετική ασθένεια που εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια. Πρόκειται για νευρολογική διαταραχή και συνήθως διαγνωρίζεται εντός των πρώτων 2 ετών από τη γέννηση ενός παιδιού. Για να μάθετε περισσότερα για αυτή τη νόσο λεπτομερώς, διαβάστε αυτό το άρθρο.
Τι είναι το σύνδρομο Rett;
Το σύνδρομο Rett είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου που προκαλείται από τη γενετική μετάλλαξη. Επηρεάζει τα κορίτσια και είναι ως επί το πλείστον θανατηφόρα στα αγόρια καθώς ο συνδυασμός χρωμοσωμάτων στα αγόρια είναι διαφορετικός από τα κορίτσια. Μετά από περίπου 6 μήνες, τα μωρά που έχουν «σύνδρομο Rett» έχουν πρόβλημα με την επικοινωνία, τον συντονισμό των μυών και την κυκλοφορία. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett γίνονται πιο αισθητά μεταξύ 12 και 18 μηνών.
Τι προκαλεί σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett προκαλείται από μια Χ-χρωμοσωμική μετάλλαξη. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί βλάβη στην παραγωγή πρωτεϊνών, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται και το κεφάλι εμφανίζεται μικρότερο. Αν και πρόκειται για γενετική διαταραχή, η κληρονομικότητα του συνδρόμου Rett είναι πολύ σπάνια. Η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα στο 95% των μωρών που αναπτύσσουν έπειτα το σύνδρομο Rett.
Σύνδρομο Rett - Σημεία και συμπτώματα
Ακολουθούν τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett σε παιδιά:
1. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης
Τα μωρά που πάσχουν από το σύνδρομο Rett αναπτύσσονται αργά. Η ανάπτυξη του εγκεφάλου τους επιβραδύνεται μετά τη γέννηση. Η μικροκεφαλία, που σημαίνει κεφαλή μικρού μεγέθους από το φυσιολογικό, αποτελεί εμφανή ένδειξη ότι το παιδί μπορεί να έχει σύνδρομο Rett. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, παρατηρείται επίσης καθυστερημένη ανάπτυξη σε άλλα μέρη του σώματος.
2. Απώλεια συντονισμού και κίνησης
Τα μωρά με σύνδρομο Rett χάνουν τη δυνατότητα να χρησιμοποιούν τα χέρια τους, να σέρνουν και να περπατούν. Οι μύες τους γίνονται άκαμπτοι και αδύναμοι, και τα κινήματα γίνονται ανώμαλα.
3. Ακανόνιστες μετακινήσεις χεριών
Το σύνδρομο Rett προκαλεί τα μωρά που επηρεάζονται να αναπτύξουν επαναλαμβανόμενες, μη φυσιολογικές κινήσεις του χεριού που δεν εξυπηρετούν κανένα σκοπό. Αυτές οι κινήσεις θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν κτυπήματα, συμπιέσεις, στύψιμο και συμπίεση.
4. Μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
Τα μωρά που έχουν σύνδρομο Rett έχουν μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, όπως γρήγορη αναλαμπή, έντονη αίσθηση, κλείσιμο ενός μόνο ματιού κάθε φορά ή σταυρωμένα μάτια.
5. Ευερεθιστότητα και άγχος
Το σύνδρομο Rett κάνει τα μωρά πολύ ταραχώδη και πικάντικα. Μπορεί επίσης να έχουν επεισόδια παρατεταμένης κραυγής και κλάματος για κανένα λόγο που μπορεί να διαρκέσει μερικές ώρες.
6. Επιληπτικές κρίσεις
Τα μωρά που έχουν σύνδρομο Rett μπορεί επίσης να παρουσιάσουν επιληπτικές κρίσεις σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Περίπου το 80% των παιδιών που πάσχουν από σύνδρομο Rett πάσχουν από επιληπτικές κρίσεις.
7. Σκολίωση
Είναι μια ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Επηρεάζει τα παιδιά του συνδρόμου Rett ηλικίας μεταξύ 8 και 11 ετών και επιδεινώνεται καθώς μεγαλώνουν. Συχνά απαιτεί διόρθωση με χειρουργική επέμβαση.
8. Ακανόνιστος καρδιακός παλμός και νοητική αναπηρία
Το Rett σύνδρομο μωρά έχουν ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς, οι οποίοι μπορεί επίσης να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο. Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Rett ενδέχεται επίσης να υποφέρουν από γνωστικές διαταραχές.
Ποια είναι τα διαφορετικά στάδια του συνδρόμου Rett;
Τα τέσσερα διαφορετικά στάδια του συνδρόμου Rett εξηγούνται παρακάτω:
1. Πρόωρη έναρξη
Αυτή είναι η αρχική φάση που αρχίζει όταν τα βρέφη είναι μεταξύ 6 και 18 μηνών. Οι αρχικές ενδείξεις παραβλέπονται εύκολα. Τα μωρά σε αυτό το στάδιο σταματούν να κάνουν επαφή με τα μάτια και χάνουν επίσης το ενδιαφέρον τους για παιχνίδι με παιχνίδια. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν καθυστερήσεις στην ανίχνευση ή την καθιστική στάση.
2. Ταχεία Καταστροφική Σκηνή
Αυτό το στάδιο ξεκινάει από ένα έως πέντε χρόνια και μπορεί να διαρκέσει αρκετές εβδομάδες ή μήνες. Η έναρξη μπορεί να είναι είτε ταχεία είτε βαθμιαία. Ένα παιδί χάνει τη δυνατότητα να μιλάει και να χρησιμοποιεί τα χέρια του. Άλλα συμπτώματα αυτού του σταδίου περιλαμβάνουν μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών (όπως συρρίκνωση και κτυπήματα), ακανόνιστη αναπνοή, αστάθεια στο βάδισμα, αργή ανάπτυξη της κεφαλής και συμπτώματα που ομοιάζουν με αυτισμό, όπως η αδυναμία επικοινωνίας και κοινωνικής αλληλεπίδρασης.
3. Οροπέδιο
Αυτό το στάδιο ονομάζεται επίσης ψευδοσταθερό στάδιο, καθώς μπορεί να υπάρξει κάποια βελτίωση στη συμπεριφορά. Υπάρχει επίσης αυξημένη εγρήγορση και βελτιωμένες δεξιότητες επικοινωνίας σε αυτό το στάδιο. Πολλά προσβεβλημένα κορίτσια μπορούν να παραμείνουν σε αυτό το στάδιο για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους. Αυτό το στάδιο ξεκινάει μεταξύ των ηλικιών 2 και 9 ετών και μπορεί να διαρκέσει για πολλά χρόνια. Τα ζητήματα ελέγχου κινητήρα, η έλλειψη συντονισμού των κινήσεων και οι κατασχέσεις είναι κοινά σε αυτό το στάδιο.
4. Καθυστερημένη υποβάθμιση του κινητήρα
Αυτό το στάδιο ξεκινάει από 9 έως 10 ετών και μπορεί να διαρκέσει για δεκαετίες. Τα συνηθισμένα συμπτώματα αυτού του σταδίου περιλαμβάνουν μείωση της κινητικότητας, σκολίωση, αδύναμους και άκαμπτους μύες και ανώμαλη στάση των άκρων. Η σπαστικότητα, μια κατάσταση στην οποία οι μύες συστέλλονται συνεχώς, είναι επίσης κοινή σε αυτό το στάδιο.
Πώς γίνεται διάγνωση
Το σύνδρομο Rett διαγιγνώσκεται παρατηρώντας τις ανωμαλίες και τις καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Η μειωμένη ανάπτυξη της κεφαλής αποτελεί σημαντική ένδειξη του συνδρόμου Rett. Για τη διάγνωση του συνδρόμου Rett, πρέπει να πληρούνται 4 κριτήρια: απώλεια δεξιοτήτων με κινητήρα, απώλεια λεκτικής επικοινωνίας, μη φυσιολογικό βάδισμα και επαναλαμβανόμενες κινήσεις του χεριού όπως συμπίεση και στρίψιμο. Άλλες δοκιμασίες για τη διάγνωση περιλαμβάνουν ανάλυση DNA, εξετάσεις απεικόνισης όπως μαγνητικές τομογραφίες ή CT, εξετάσεις αίματος και ούρων, εξετάσεις ακοής και όρασης και δοκιμές δραστηριότητας εγκεφάλου όπως τα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
Βεβαιωθείτε ότι έχετε αποκλείσει καταστάσεις με παρόμοια συμπτώματα όπως προβλήματα ακοής ή όρασης, εγκεφαλική παράλυση, μεταβολικές διαταραχές, αυτισμό και διαταραχές του εγκεφάλου που οφείλονται σε τραύμα και λοίμωξη.
Επιπλοκές που προκύπτουν από το σύνδρομο Rett
Οι ακόλουθες είναι οι επιπλοκές που προκύπτουν λόγω του συνδρόμου Rett:
- Ασυνήθιστο ύπνο και αϋπνία.
- Απαιτούν δια βίου βοήθεια με δραστηριότητες στην καθημερινή ζωή.
- Άγχος και πνευματικότητα που παρεμποδίζουν τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
- Μυϊκά και κοινά ζητήματα που εμποδίζουν την κυκλοφορία και τον συντονισμό.
- Μειωμένη διάρκεια ζωής λόγω καρδιακών προβλημάτων και επιπλοκών υγείας.
Μέθοδοι θεραπείας για σύνδρομο Rett σε παιδιά
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές μέθοδοι θεραπείας που μπορείτε να δοκιμάσετε για το σύνδρομο Rett στα παιδιά:
1. Φάρμακα
Οι επιληπτικές κρίσεις, τα προβλήματα του γαστρεντερικού σωλήνα, τα προβλήματα αναπνοής και η ακαμψία των μυών μπορούν να ελεγχθούν με φάρμακα που έχουν συνταγογραφηθεί από τους γιατρούς.
2. Φυσική Θεραπεία
Η χρήση βραχιόνων και χυτών θα βοηθήσει τα παιδιά που έχουν σκολίωση και προβλήματα άρθρωσης. Η φυσική θεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στη βελτίωση της κίνησης και της ισορροπίας. Βοηθητικές συσκευές όπως οι περιπατητές και οι εκπαιδευτές στο βηματισμό μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην κίνηση.
3. Ομιλία Θεραπεία
Η θεραπεία ομιλίας και η εκμάθηση της μη λεκτικής επικοινωνίας μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής στα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Rett.
4. Διαχείριση Συμπτωμάτων
Η διαχείριση των συμπτωμάτων αυτής της νόσου, όπως η δυσκοιλιότητα, το χαμηλό κέρδος βάρους και η έλλειψη διατροφής μπορούν να βοηθήσουν. Μπορούν επίσης να ληφθούν συμπληρώματα διατροφής και καθαρτικά.
5. Βοηθήματα ύπνου
Ο ασθενής μπορεί να παίρνει ήπια ηρεμιστικά για να τον βοηθήσει να κοιμηθεί αν επηρεαστεί από ακανόνιστα πρότυπα ύπνου.
6. Συμβουλευτική
Η συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τόσο τον ασθενή όσο και τους φροντιστές του. Μπορεί να είναι σωματικά και συναισθηματικά προκλητική η φροντίδα για ένα παιδί που έχει σύνδρομο Rett. Η συζήτηση με έναν θεραπευτή ή έναν σύμβουλο μπορεί να βοηθήσει σε αυτό.
7. Χειρουργική παρέμβαση
Σε περίπτωση σοβαρής σκολίωσης, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί διόρθωση μέσω χειρουργικής επέμβασης.
Ποια είναι η προσδοκία ζωής ενός παιδιού που υποφέρει από το σύνδρομο Rett;
Η πρόγνωση για τα αγόρια που πάσχουν από το σύνδρομο Rett μπορεί να είναι ζοφερή καθώς δεν επιβιώνουν πέρα από τη βρεφική ηλικία. Τα περισσότερα αγόρια του συνδρόμου Rett πεθαίνουν στη μήτρα. Ωστόσο, τα κορίτσια με «σύνδρομο Rett» μπορούν να ζήσουν μέχρι και 40 ή περισσότερα χρόνια, παρά τα συμπτώματα, εάν τους παρέχεται η κατάλληλη φροντίδα, η θεραπεία και η ιατρική βοήθεια.
Μπορεί να προληφθεί;
Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Rett, καθώς αυτή είναι μια ασθένεια που προκαλείται από το χρωμόσωμα Χ που ξαφνικά μεταλλάσσεται. Ωστόσο, είναι συνετό να πάτε για γενετική συμβουλή πριν προσπαθήσετε να μείνετε έγκυος, αν έχετε στενούς συγγενείς που υποφέρουν από το σύνδρομο Rett, καθώς μπορεί να κληρονομηθεί από τη μητέρα σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις.
Το Outlook για Rett σύνδρομο
Παρά τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τα περισσότερα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett είναι σε θέση να ζήσουν στη μέση ηλικία και πέραν αυτής. Δεδομένου ότι πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική κατάσταση, δεν γνωρίζουμε πολλά για τις μακροπρόθεσμες προοπτικές της. Αν και υπάρχουν μερικοί που μπορούσαν να ζήσουν για 40 ή 50 χρόνια. Αλλά τίποτα δεν μπορεί να ειπωθεί με βεβαιότητα.
Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett στα παιδιά, το μόνο που μπορείτε να κάνετε είναι να βεβαιωθείτε ότι κάνετε το καλύτερο δυνατό για να αφήσετε το παιδί σας να έχει μια εκπληκτική ζωή.