Διαγνωστικές εξετάσεις και διαγνωστικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για γενετικές ανωμαλίες
Σε αυτό το άρθρο
- Γιατί έχει γίνει προγεννητικός έλεγχος για γενετικές ανωμαλίες;
- Προγεννητικές εξετάσεις διαλογής
- Διαγνωστικές εξετάσεις προγεννητικής σκλήρυνσης
Αφού μείνετε έγκυος, μπορεί να υπάρχουν πολλές ερωτήσεις στο μυαλό σας. Το μωρό θα είναι εντάξει; Αν υπάρχει ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην οικογένεια ή εάν είστε μεγαλύτεροι από τριάντα πέντε, μπορεί να σας απασχολούν περισσότερο. Αυτό οδηγεί στην προφανή ερώτηση: Πώς να εντοπίσετε τα γενετικά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Τα καλά νέα είναι ότι αυτό είναι δυνατό με τη βοήθεια μιας διττής προσέγγισης: η εξέταση και οι διαγνωστικές εξετάσεις.
Γιατί έχει γίνει προγεννητικός έλεγχος για γενετικές ανωμαλίες;
Προγεννητικός έλεγχος γίνεται για να ελέγξει εάν το έμβρυο κινδυνεύει να αναπτύξει κάποια γενετική ανωμαλία. Αυτές οι δοκιμές είναι μη επεμβατικές και δεν χρειάζονται πολύ χρόνο για να γίνουν. Οι διαγνωστικές εξετάσεις, από την άλλη πλευρά, φέρουν ορισμένους κινδύνους και είναι επεμβατικές, οι οποίες καθιστούν την εξέταση την πρώτη διαδρομή για διερεύνηση. Αν τα αποτελέσματα είναι θετικά, τότε μπορεί να εξεταστεί το διαγνωστικό τεστ που μπορεί να επιβεβαιώσει το ελάττωμα γέννησης.
Προγεννητικές εξετάσεις διαλογής
Οι εξετάσεις εξέτασης πρέπει να πραγματοποιηθούν κατά το πρώτο και το δεύτερο εξάμηνο.
Στο πρώτο τρίμηνο
Η δοκιμή κατά το πρώτο τρίμηνο μπορεί να γίνει μεταξύ της ένατης και της δέκατης τρίτης εβδομάδας. Ορισμένες από τις δοκιμές περιλαμβάνουν:
1. Δοκιμή αίματος
Θα χρειαστεί να υποβληθείτε σε μια απλή εξέταση αίματος που θα αναλύει συστατικά στο αίμα σας όπως δωρεάν B-HCG και PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α). Αυτά είναι και οι δύο βιοχημικοί δείκτες που βοηθούν στην εξάλειψη ενός εμβρύου που κινδυνεύει από το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau και το σύνδρομο Edward.
2. Διαφάνεια Nuchal
Σε αυτή τη δοκιμή, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα για να παρατηρηθεί η συλλογή υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου. Ένα αυξημένο πάχος σημαίνει ότι το έμβρυο κινδυνεύει από τρισωμία 21 και άλλες γενετικές ανωμαλίες. Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η μέθοδος ανίχνευσης έχει ένα ποσοστό ανίχνευσης ογδόντα τοις εκατό με πιθανότητα πέντε τοις εκατό ενός ψευδώς θετικού. Αυτό αυξάνεται σε ενενήντα τοις εκατό εάν πραγματοποιηθεί επίσης η προαναφερθείσα εξέταση αίματος.
Οι παραπάνω δοκιμές δεν είναι μόνο χρήσιμες για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών, αλλά και για άλλες επιπλοκές που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη. Για παράδειγμα, το χαμηλό PAAP-A στη μητέρα συνδέεται με προεκλαμψία, βρεφικό θάνατο και περιορισμούς ενδομήτριας ανάπτυξης.
Στο δεύτερο τρίμηνο
Ένας συνδυασμός εξετάσεων λαμβάνεται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου και είναι συλλογικά γνωστός ως τεστ τετραγώνου Quad. Μετρά τα επίπεδα τεσσάρων βιοδεικτών που βοηθούν να αποκαλυφθεί ο κίνδυνος του εμβρύου να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η δοκιμή κατά το δεύτερο τρίμηνο μπορεί να γίνει μεταξύ της 14ης και της 18ης εβδομάδας. Ωστόσο, είναι αποδεκτή και μια επέκταση μέχρι την 22η εβδομάδα.
1. Αλφα-φετοπρωτεΐνη
Αυτό αναλύει την παρουσία πρωτεΐνης πλάσματος που παράγεται στο ήπαρ του εμβρύου γνωστό ως άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP). Οι γυναίκες με υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης έχουν μωρά που έχουν αυξημένη πιθανότητα νευρικών ελαττωμάτων όπως η σπειροειδή αμφιβληστροειδοπάθεια και η εγκεφαλία. Εκείνοι με χαμηλά επίπεδα AFP, από την άλλη πλευρά, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να μεταφέρουν μωρά με σύνδρομο Down. Ωστόσο, αυτή η δοκιμή πρέπει να διεξαχθεί με άλλες δοκιμές και ανεξάρτητα μπορεί να μην ζωγραφίσει μια ακριβή εικόνα.
2. Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη
Αυτό παράγεται στον πλακούντα. Εκείνοι που έχουν αυξημένα επίπεδα του ίδιου είναι πιθανό να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Down.
3. Estriol
Αυτός είναι ο τύπος του οιστρογόνου που παράγεται τόσο από το έμβρυο όσο και από τον πλακούντα. Τα ανώμαλα επίπεδα αυτού που βρέθηκαν στη δοκιμασία μπορεί να σημαίνουν ότι το έμβρυο έχει αυξημένο κίνδυνο να έχει σύνδρομο Down, σύνδρομο Edward ή κάποια άλλη γενετική ανωμαλία.
4. Inhibin-A
Αυτή είναι μια ορμόνη που βρίσκεται στον πλακούντα. Μελέτες έχουν δείξει ότι ο ρυθμός ανίχνευσης του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών έχουν βελτιωθεί δραματικά με τη μέτρηση αυτής της ορμόνης. Μπορείτε επίσης να επιλέξετε να κάνετε μαζί τις δοκιμές του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου, οι οποίες είναι γνωστές ως ολοκληρωμένη εξέταση ελέγχου.
Διαγνωστικές εξετάσεις προγεννητικής σκλήρυνσης
Η διάγνωση των γεννητικών ελαττωμάτων γίνεται μέσω μιας διαδικασίας εξάλειψης. Παρόλο που η διαδικασία εξέτασης έχει τελειώσει, υπάρχει πάντα η πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού. Επιπλέον, οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι γενικά επεμβατικές και επίσης σε ορισμένες περιπτώσεις είναι επικίνδυνες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι διαγνωστικές δοκιμές γίνονται μόνο εάν οι εξετάσεις ελέγχου υποδηλώνουν μέτριο έως υψηλό κίνδυνο.
Στο πρώτο τρίμηνο
Πόσο νωρίς μπορούν να ανιχνευθούν τα γενετικά προβλήματα Αυτή είναι μια καλή ερώτηση. Η παρακάτω δοκιμή διεξάγεται μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και είναι ο πρώτος χρόνος όπου μπορείτε να εντοπίσετε ένα ελάττωμα γέννησης με βεβαιότητα.
1. Δειγματοληψία χοριονικών δειγμάτων
Για αυτή τη δοκιμή, λαμβάνεται ένα δείγμα του Chorionic Villus το οποίο μπορεί να βρεθεί στον πλακούντα. Πρόκειται για προβολές στον πλακούντα και είναι μοναδικές, καθώς περιέχουν παρόμοια γονίδια με εκείνα του εμβρύου. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down ή ακόμα και κυστική ίνωση. Ωστόσο, δεν μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα. Μερικοί από τους κινδύνους που επιδεινώνονται λόγω αυτού του διαγνωστικού τεστ περιλαμβάνουν αποβολή, λοίμωξη ή ελαττώματα στα δάχτυλα των ποδιών και τα δάκτυλα του μωρού. Αυτή η δοκιμή είναι ακριβής, αλλά μερικές φορές εμφανίζει ένα ψευδώς θετικό. Επιπρόσθετα, τα αποτελέσματα είναι μερικές φορές ασαφή και απαιτείται αμνιοκέντηση για περαιτέρω διευκρινίσεις. Ο χρόνος των αποτελεσμάτων είναι μεταβλητός και μπορεί να διαρκέσει λίγες ημέρες ή ακόμα και μερικές εβδομάδες.
Στο δεύτερο τρίμηνο
Αν και η χοριακή δειγματοληψία μπορεί να είναι ένας τρόπος να το κάνουμε, δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις γενετικές ανωμαλίες. Επιπλέον, αν η μήτρα σας είναι κεκλιμένη προς τα πίσω και ο πλακούντας βρίσκεται επίσης στο πίσω μέρος της μήτρας, αποθαρρύνεται μια χοριακή δοκιμή. Τέλος, αν η προβολή σας επέστρεψε θετική μετά από 13 εβδομάδες, μπορείτε να δοκιμάσετε τις παρακάτω δοκιμές. Ενώ η αμνιοκέντηση γίνεται κατά τη διάρκεια της 15ης και 18ης εβδομάδας, ο υπερηχογράφος μπορεί να γίνει μεταξύ της 18ης και της 20ής εβδομάδας.
1. Αμνιοπαρακέντηση
Το αμνιακό υγρό περιέχει μια ουσία που ονομάζεται άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη ή AFP. Μια βελόνα εισάγεται στη μήτρα μέσω της κοιλίας. Τώρα, απομακρύνονται και αναλύονται λιγότερα από τριάντα χιλιοστόλιτρα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτή η δοκιμασία είναι χρήσιμη στην ανίχνευση του συνδρόμου Down, μυϊκής δυστροφίας, αμφιβληστροειδούς και δρεπανοκυτταρικής νόσου. Έχει ποσοστό ακρίβειας 99, 4% και υπάρχει κίνδυνος 1 στις 200 γυναίκες να υποφέρουν από αποβολή μετά τη δοκιμασία. Θα λάβετε τα αποτελέσματα εντός τριών εβδομάδων.
2. Υπερηχογράφημα επιπέδου 2
Αυτή η μορφή υπερήχων είναι παρόμοια με μια κανονική υπερήχων, αλλά τα αποτελέσματα είναι πιο στοχευμένα. Η εστίαση θα αφορά συγκεκριμένους τομείς όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά και άλλα όργανα. Αυτό χρησιμοποιείται για την ανίχνευση του συνδρόμου Down και είναι μη επεμβατική σε αντίθεση με τη δειγματοληψία των αμνιοκέντσεων και των δειγμάτων Chorionic Villus. Τα αποτελέσματα θα ληφθούν μόλις ολοκληρωθεί ο υπέρηχος.
Η δειγματοληψία αμνιοπαρακολούθησης και χοριονικού villus είναι και διηθητική και δεν επιτρέπεται να εκτελείτε οποιαδήποτε έντονη άσκηση μετά τη δοκιμασία, τουλάχιστον για λίγες μέρες.
Είναι η επιλογή σας να κάνετε οποιαδήποτε από τις εξετάσεις. Ωστόσο, οι περισσότεροι μαιευτήρες λένε ότι είναι καλύτερο να πάρει το τεστ έτσι ώστε ο φόβος και το άγχος για τις γενετικές ανωμαλίες να είναι έξω από το μυαλό σας.