Διαδοχική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Σε αυτό το άρθρο
- Τι είναι η διαδοχική δοκιμή;
- Πότε και πώς διεξάγεται η δοκιμή διαδοχικών εξετάσεων;
- Πόσο ακριβής είναι η διαδοχική προβολή;
- Αποτελέσματα δοκιμών διαδοχικών εξετάσεων;
- Συχνές ερωτήσεις
Οι περισσότερες γυναίκες έχουν περιστασιακές εγκυμοσύνες εφόσον λάβουν τη σωστή περίθαλψη και προφύλαξη. Ωστόσο, όσο πιο σπάνια είναι, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα το έμβρυο να έχει σοβαρές σωματικές ή διανοητικές ανωμαλίες που το καθιστούν μη βιώσιμο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο γιατρός σας μπορεί μερικές φορές να σας συστήσει να πάρετε μια ειδική δοκιμασία γνωστή ως διαδοχική εξέταση ή διαδοχική γενετική εξέταση για να ελέγξετε τυχόν ανωμαλίες του εμβρύου. Οι εξετάσεις δεν προορίζονται για τη διάγνωση μιας πάθησης, αλλά μάλλον θα σας δώσουν μια ευρύτερη εικόνα των πιθανών επιπλοκών. Αυτό το άρθρο θα σας βοηθήσει να καταλάβετε όλα τα διαδοχικά τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τη διαδικασία, την ακρίβεια καθώς και τον τρόπο αντιμετώπισης των αποτελεσμάτων.
Τι είναι η διαδοχική δοκιμή;
Η διαδοχική εξέταση είναι ένα σύνολο προγεννητικών εξετάσεων που μπορούν να εντοπίσουν οποιοδήποτε είδος γενετικού ή νευρικού σωλήνα. Αυτή η δοκιμασία έχει δύο στάδια και μπορεί να διαπιστώσει τους κινδύνους γέννησης ενός μωρού με επιπλοκές που προκύπτουν από αναπτυξιακά ελαττώματα. Αυτές περιλαμβάνουν γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το οποίο προκαλείται από την εμφάνιση ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι επίσης γνωστός ως Τρισωμία 21. Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου, νοητικές αναπηρίες.
Ομοίως, το σύνδρομο Trisomy 18 ή Edwards οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του Χρωμοσώματος 18. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση είναι πολύ μικρότερα σε μέγεθος και αντιμετωπίζουν τις καρδιακές παθήσεις, τα παραμορφωμένα μέρη του σώματος και την ακραία νοητική αναπηρία. Άλλα προβλήματα περιλαμβάνουν ανοιχτά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η ανενησία και η σπειροειδή διόπτρα. Η αναισθησία είναι όταν ένα τμήμα του εγκεφάλου λείπει, με αποτέλεσμα τα μωρά να είναι θνησιγενή ή να πεθαίνουν πολύ λίγο μετά τη γέννηση. Το Spina bifida εμφανίζεται όταν η σπονδυλική στήλη δεν σφραγίζει πλήρως το νωτιαίο μυελό. Τα επηρεασμένα μωρά αντιμετωπίζουν προβλήματα κινητικότητας, προβλήματα στα πόδια και αλλεργία στο λατέξ. Οι διαδοχικές δοκιμές δεν επιβάλλονται, καθώς πολλοί άνθρωποι μπορεί να είναι ανήσυχοι ή απρόθυμοι να γνωρίζουν τέτοιες λεπτομέρειες.
Πότε και πώς διεξάγεται η δοκιμή διαδοχικών εξετάσεων;
Η διαδοχική εξέταση διαλογής έχει δύο στάδια. Το πρώτο στάδιο πραγματοποιείται συνήθως κατά το πρώτο τρίμηνο, μεταξύ της ενδέκατης και της δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Εάν η πρώτη δοκιμή παρουσιάζει μικρό κίνδυνο, το δεύτερο στάδιο πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, μεταξύ της δέκατης έκτης και της εικοστής εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα συνδυάζουν τις δυνατότητες κινδύνου και του πρώτου και του δεύτερου σταδίου. Και τα δύο στάδια περιγράφονται παρακάτω:
1. Διαδοχική Στάδιο ένα
Το πρώτο βήμα περιλαμβάνει ένα υπερηχογράφημα που μετρά την nuchal translucency, την υγροποιημένη περιοχή πίσω από το λαιμό του εμβρύου. Αυτό μπορεί να εκτιμήσει τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως η τριπλοειδία. Το δεύτερο και πιο σημαντικό βήμα είναι η λήψη αίματος από τη μητέρα και η εξέταση για τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών.
Εξέταση αίματος
Οι πρωτεΐνες του πλακούντα εισέρχονται στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αυτές οι πρωτεΐνες υπάρχουν σε υψηλότερες ποσότητες σε μωρά με χρωμοσωμικά ελαττώματα. Η διαδοχική εξέταση αίματος θα ελέγξει για την παρουσία και συγκέντρωση αυτών των πρωτεϊνών. Οι παράγοντες κινδύνου αποφασίζονται χρησιμοποιώντας μια σύνθετη μέθοδο που περιλαμβάνει το σωματικό σας βάρος, την κατάσταση του διαβήτη, το κάπνισμα, τη φυλή, τον εμβρυϊκό αριθμό, την ηλικία και την ηλικία του εμβρύου. Δύο από τις κύριες πρωτεΐνες που αναφέρθηκαν αναφέρονται παρακάτω.
PAPP-A
Η PAPP-A ή η σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος Α είναι πρωτεΐνη πλακούντα που βρίσκεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Εάν τα επίπεδα PAPP-A είναι χαμηλά, αυξάνεται η πιθανότητα το μωρό σας να έχει σύνδρομο Trisomy 18 ή Down. Επιπλέον, αυτό θα μπορούσε να σημαίνει και άλλα δυσμενή αποτελέσματα εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, υπέρταση, αποβολή, θνησιμότητα από το μωρό και μειωμένο βάρος γέννησης. Ωστόσο, πολλές υγιείς εγκυμοσύνες εμφανίζουν συχνά χαμηλά επίπεδα PAPP-A, επομένως δεν υπάρχει λόγος να ανησυχούν υπερβολικά αν τα άλλα σας αποτελέσματα είναι καλά.
HCG
Η hCG ή η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη είναι μια σημαντική πρωτεΐνη πλακούντα που βοηθά στην καθοδήγηση πολλών σημαντικών διαδικασιών εγκυμοσύνης. Τα επίπεδα της hCG είναι χαμηλότερα στα έμβρυα που έχουν Τριωμία 18 αλλά υψηλότερα σε εκείνα με Down's. Καθώς υπάρχουν διάφοροι τύποι hCG, όλοι πρέπει να περάσουν από τον έλεγχο για να εκτιμήσουν τη συνολική συγκέντρωση στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.
2. Διαδοχικό Στάδιο Δύο
Το δεύτερο στάδιο της διαδοχικής εξέτασης διαλογής περιλαμβάνει επίσης έλεγχο αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων διαφορετικών πρωτεϊνών στην κυκλοφορία του αίματος κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Οι τέσσερις πιο συχνά αξιολογούμενες πρωτεΐνες σε αυτό το στάδιο είναι:
AFP
Η αλφα-φελοπρωτεΐνη, επίσης γνωστή ως AFP, συντίθεται στο εμβρυϊκό ήπαρ. Το ποσό της AFP αυξάνεται σταδιακά καθώς συνεχίζεται η εγκυμοσύνη. Ωστόσο, αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται σε υψηλότερο επίπεδο στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας εάν το μωρό έχει σπίνα διφίδα, ανοιχτό ελάττωμα νευρικού σωλήνα. Αυτό συμβαίνει επειδή το ελάττωμα δημιουργεί ένα άνοιγμα στο δέρμα του εμβρύου, επιτρέποντας στο AFP να διαφύγει και να συγκεντρωθεί στο αίμα της μητέρας. Αντίθετα, το Down και το Trisomy 18 εμπλέκονται εάν τα επίπεδα AFP στο αίμα της μητέρας είναι χαμηλότερα από το κανονικό.
HCG
Η hCG, η οποία είχε ήδη δοκιμαστεί κατά τη διάρκεια του διαδοχικού διαγνωστικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου, ελέγχεται και πάλι. Τα αποτελέσματα είναι τα ίδια: τα χαμηλά επίπεδα hCG υποδηλώνουν Τρισωμία 18, ενώ τα υψηλά επίπεδα hCG υποδηλώνουν Down's.
Τετραπλάσιο
Η μη συζευγμένη οιστριόλη παράγεται από τον πλακούντα καθώς και από το εμβρυϊκό ήπαρ. Αυτή η πρωτεΐνη αυξάνεται καθώς συνεχίζεται η εγκυμοσύνη, αλλά η συγκέντρωσή της πέφτει κάτω από το φυσιολογικό εάν το έμβρυο έχει είτε το σύνδρομο Trisomy 18 είτε το σύνδρομο Down.
Dimeric Inhibin Α
Η διμερής ανασταλτίνη Α είναι πρωτεΐνη πλακούντα των οποίων τα επίπεδα είναι περισσότερο ή λιγότερο σταθερά στη μέση του δεύτερου τριμήνου. Υψηλότερες από τις κανονικές ποσότητες της διμερούς αναστολίνης Α υποδηλώνουν ότι το μωρό μπορεί να έχει σύνδρομο Down, αλλά χαμηλότερες ποσότητες υποδηλώνουν Τρισωμία 18.
Πόσο ακριβής είναι η διαδοχική προβολή;
Στο πρώτο στάδιο, η ακρίβεια πρόγνωσης για το σύνδρομο Trisomy 18 και Down είναι περίπου ογδόντα τοις εκατό. Το δεύτερο στάδιο αυξάνει την ακρίβεια στο ενενήντα τοις εκατό για αυτά τα χρωμοσωμικά ελαττώματα και το 80% για τα ανοιχτά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Το σύνδρομο Down και το spina bifida εμφανίζονται μία φορά σε κάθε 1000 μωρά, ενώ η τριψωμία 18 εμφανίζεται σε ένα στα 7000 μωρά. Ωστόσο, παρακαλούμε να θυμάστε ότι αυτές οι εξετάσεις μπορεί να μην εντοπίσουν όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Down, πράγμα που σημαίνει ότι ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου μπορεί να οδηγήσει ακόμα σε ένα παιδί με Down's. Περαιτέρω, οι διαδοχικές εξετάσεις διαλογής μπορεί να εμφανίζουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα, υποδεικνύοντας ένα εμβρυϊκό ελάττωμα όταν δεν υπάρχει πραγματικά ένα.
Αποτελέσματα δοκιμών διαδοχικών εξετάσεων;
Τα τελικά διαδοχικά αποτελέσματα διαλογής μετά το συνδυασμό βαθμίδων ένα και δύο έρχονται σε μία από δύο μορφές: θετική ή αρνητική.
1. Θετικό
Περίπου ένα τοις εκατό όλων των γυναικών παρουσιάζουν θετικό αποτέλεσμα μετά τη δοκιμή του πρώτου σταδίου, δηλαδή ανιχνευμένη ανωμαλία. Εάν ο κίνδυνος σας φαίνεται χαμηλός, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει για το δεύτερο στάδιο της εξέτασης.
2. Αρνητικό
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μετά από τα δύο στάδια σημαίνει ότι η πιθανότητα να έχει έμβρυο με γενετική ανωμαλία είναι χαμηλή, αλλά είναι ακόμα δυνατή.
Συχνές ερωτήσεις
Ακολουθούν ορισμένα σημαντικά ερωτήματα που ρωτούνται συχνά για τη διαδοχική εξέταση.
1. Πόσες μέρες θα πάρει για το αποτέλεσμα της δοκιμής;
Χρειάζεται περίπου μία εβδομάδα για να πάρετε πίσω τα αποτελέσματα των εξετάσεων μετά τη λήψη των δειγμάτων αίματός σας.
2. Τι γίνεται αν η διαδοχική δοκιμή δείχνει μη φυσιολογικά αποτελέσματα;
Εάν λάβετε θετικό αποτέλεσμα για οποιαδήποτε από τις ανωμαλίες, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει έναν γενετικό σύμβουλο που θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους σας και να παράσχετε τις απαιτούμενες πληροφορίες και συμβουλές. Μπορούν επίσης να μιλήσουν για περαιτέρω δυνατότητες δοκιμών, όπως η δειγματοληψία των χοριακών ιχνών, η αμνιοπαρακέντηση, ο δευτερεύων υπερηχογράφος και το DNA χωρίς κύτταρα.
3. Τι γίνεται αν η διαδοχική προβολή δείχνει κανονικά αποτελέσματα;
Ακόμη και αν έχετε ένα αρνητικό ή φυσιολογικό αποτέλεσμα, πιθανότατα θα παρακολουθείτε προσεκτικά από το γιατρό σας κατά τη διάρκεια των προγεννητικών ραντεβού σας.
4. Είναι οι διαδικασίες διαδοχικών εξετάσεων για όλες τις έγκυες γυναίκες;
Ναι, όλες οι διαδοχικές διαδικασίες διαλογής που συνιστώνται για τις έγκυες γυναίκες, αλλά κυρίως για εκείνες που έχουν ή είναι πιθανό να έχουν πολύπλοκες εγκυμοσύνες. Αυτό περιλαμβάνει γυναίκες άνω των σαράντα και έχουν οικογενειακό ιστορικό προβλημάτων γέννησης, διαβήτη και έκθεσης σε ακτινοβολία και υπερβολικά φάρμακα.
5. Μπορεί η διαδοχική προβολή να δουλέψει με ακρίβεια για δίδυμα;
Ενώ οι διαδοχικές δοκιμές μπορούν να διεξαχθούν και με τα δίδυμα, η διαδικασία δεν είναι τόσο απλή, καθιστώντας τα ποσοστά πρόβλεψης μειωμένα. Ο γιατρός σας είτε θα εξετάσει ανωμαλίες σε κάθε μωρό ξεχωριστά είτε θα κάνει μία μόνο αξιολόγηση.
Οι δοκιμές διαδοχικής εξέτασης είναι μία από τις πολλές διαθέσιμες μεθόδους για την εκτίμηση των κινδύνων εμφάνισης εμβρύου με ελαττώματα ή επιπλοκές. Όσο πιο δύσκολο μπορεί να είναι το αποτέλεσμα αυτών των εξετάσεων, βεβαιωθείτε ότι μπορείτε να εξαρτάτε από την οικογένεια, τους φίλους και τον σύζυγό σας για συναισθηματική υποστήριξη.
Δοκιμή διπλού δείκτη κατά την εγκυμοσύνη
Δοκιμή τριπλού δείκτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Δοκιμή τετραπλού δείκτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης