Η νόσος Tay-Sachs στα μωρά

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι η νόσος Tay Sachs;
• Διαφορετικές μορφές της νόσου Tay Sachs
• Αιτίες
• Συμπτώματα
• Διάγνωση και δοκιμές
• Θεραπευτική αγωγή
• Πρόληψη

Μερικά μωρά μπορούν να αναπτύξουν μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται «Tay-Sachs» μετά τη γέννησή τους, η οποία καταστρέφει σταδιακά νευρώνες ή νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό και οδηγεί συχνά σε αναπηρία ή θάνατο. Αυτή η ασθένεια δεν είναι θεραπευτική. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν στις αρχές της εγκυμοσύνης για να εξεταστούν και να ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα. Οι ερευνητές μελετούν μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή γονιδιακή θεραπεία για να βρουν μια θεραπεία για αυτή τη διαταραχή στο μέλλον.

Τι είναι η νόσος Tay Sachs;

Το Tay-Sachs είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή που μεταδίδεται από τους γονείς σε ένα μωρό. Ένα παιδί παίρνει αυτή την ασθένεια αν κληρονομήσει τα γονίδια και από τους δύο γονείς. Στα μωρά, είναι μια σπάνια και προοδευτική ασθένεια με θανατηφόρα αποτελέσματα. Ενεργοποιείται όταν λείπει το ένζυμο της εξασομινιδάσης Α που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση λιπαρών συστατικών που ονομάζονται γαγγλιοσίδες. Οι γαγγλιοσίδες είναι απαραίτητες για την κανονική ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Κανονικά καταστρέφονται συνεχώς με ένζυμο εξοζαμινιδάσης Α για να διατηρηθεί η κατάλληλη ισορροπία. Αλλά στη νόσο Tay-Sachs, αυτό το ένζυμο (απαραίτητο για την απομάκρυνση της περίσσειας γαγγλιοσιδών) απουσιάζει. Η απουσία αυτού του ενζύμου οδηγεί στη συσσώρευση γαγγλιοσιδίων στον εγκέφαλο που εμποδίζει τη λειτουργία του νεύρου και οδηγεί στα συμπτώματα της διαταραχής.

Διαφορετικές μορφές της νόσου Tay Sachs

Η ασθένεια Tay-Sachs μπορεί να έχει πολλές μορφές. Η πιο συνηθισμένη μορφή είναι παιδική, η οποία συνήθως εκδηλώνεται σε μωρά γύρω στην ηλικία των 6 μηνών, μετά την οποία η ανάπτυξή τους χαλαρώνει. Τα μωρά με μια σοβαρή παιδική μορφή της διαταραχής συνήθως επιβιώνουν μόνο μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία.

Άλλες μορφές αυτής της ασθένειας είναι αρκετά σπάνιες. Τα συμπτώματα της νόσου του Tay-Sachs μπορεί να εμφανιστούν στην εφηβεία ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών, αλλά είναι γενικά ηπιότερα από αυτά που εμφανίζονται κατά την παιδική μορφή. Μια τέτοια κατάσταση ονομάζεται νεανική εξοζαμινιδάση. Η πρόοδος της νόσου είναι αρκετά αργή και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο οποτεδήποτε μεταξύ 5 και 15 ετών. Υπάρχει επίσης μια νεανική ή ενήλικη μορφή αυτής της διαταραχής. Τα συμπτώματα αυτού του είδους εμφανίζονται συνήθως κατά την ενηλικίωση. Ωστόσο, είναι εξαιρετικά σπάνια και πιο ήπια στη μορφή. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτήν την διαταραχή μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Μια άλλη παραλλαγή της νόσου είναι η χρόνια εξωζαμινιδάση. Τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται περίπου στην ηλικία των 5 ετών και να μην εμφανίζονται μέχρι την ηλικία των 20 έως 30 ετών. Είναι πιο ήπιο σε μορφή.

Αιτίες

Μερικά από τα αίτια της νόσου μπορεί να είναι:

• Μία μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο HEXA (μια υπομονάδα της εξασομινιδάσης Α) εμποδίζει το σώμα να παράγει ένζυμο εξοζαμινιδάσης Α. Η έλλειψη αυτού του ενζύμου προκαλεί τη συσσώρευση λίπους που ονομάζονται γαγγλιοσίδες στον εγκέφαλο που επηρεάζουν τη λειτουργία του νευρικού συστήματος και προκαλούν την ασθένεια.

• Σε περίπτωση που ένα παιδί κληρονομήσει δύο λανθασμένα γονίδια HEXA, το καθένα από τον πατέρα και τη μητέρα, αναπτύσσει τον Tay-Sachs. Σε περίπτωση που ένα παιδί παίρνει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και το άλλο φυσιολογικό γονίδιο αποδεικνύεται ότι είναι φορέας. Μπορεί να μην επηρεαστεί από τη νόσο, αλλά θα φέρει το ελάττωμα γονίδιο και είναι πιθανό να το μεταβιβάσει στους απογόνους του.

Συμπτώματα

Μερικά από τα κοινά συμπτώματα της παιδικής νόσου του Tay-Sachs είναι:

• Υπερβολική απόκριση τρόμου σε δυνατούς θορύβους
• Απώλεια της ακοής
• Απώλεια της περιφερειακής όρασης
• Μυϊκές κράμπες
• Μυϊκή αδυναμία
• Μείωση της πνευματικής λειτουργίας
• Το μάτι αναπτύσσει ένα κεράσι-κόκκινο σημείο
• Κακή ομιλία
• Έλλειψη συντονισμού των μυών
• Έλλειψη συντονισμένων κινήσεων, ενώ σέρνεται, γυρίζει, καθισμένος

Συμπτώματα άλλων μορφών του Tay-Sachs

Τα συμπτώματα άλλων μορφών νόσου του Tay-Sachs μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικά από αυτά μπορεί να είναι:

• Δυσκολία στην αναπνοή και στην κατάποση
• Ασταθές βάδισμα
• Απώλεια της όρασης
• Επιληπτικές κρίσεις
• Παράλυση
• Διαταραχές της γνώσης

Διάγνωση και δοκιμές

Οι προγεννητικές εξετάσεις όπως η χοριακή δειγματοληψία (CVS) γίνεται συνήθως μεταξύ 10 έως 12 εβδομάδων κύησης, η οποία περιλαμβάνει την εξαγωγή ορισμένων δειγμάτων κυττάρων από τον πλακούντα μέσω της κοιλιάς ή του κόλπου, γεγονός που μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου του Tay-Sachs. Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια άλλη δοκιμή η οποία γενικά διεξάγεται περίπου στις 15 έως 20 εβδομάδες κύησης. αυτό το τεστ περιλαμβάνει τη λήψη κάποιου υγρού που περικλείει το έμβρυο με μια βελόνα μέσα από την κοιλιά της μαμάς. Αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να αποκαλύψει τη συχνότητα εμφάνισης της διαταραχής. Ο γενετικός έλεγχος των γονέων γίνεται για να διαπιστωθεί αν είναι οι φορείς της νόσου του Tay-Sachs.

Σε περίπτωση που ένα μωρό φαίνεται να εμφανίζει τα συμπτώματα της νόσου, ένας γιατρός μπορεί να ενημερωθεί για το οικογενειακό ιστορικό. Μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει μια φυσική ματιά εξέταση του παιδιού για να ελέγξει για ένα κεράσι-κόκκινο σημείο, το οποίο είναι ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της διαταραχής «Tay-Sachs». Μπορεί να προτείνει ενζυματική ανάλυση ιστών ή δειγμάτων αίματος του μωρού που εξετάζει την ύπαρξη και τα επίπεδα της «εξασομινιδάσης Α» για να επιβεβαιώσει την παρουσία της διαταραχής. Τα επίπεδα απουσιάζουν ή μειώνονται στη νόσο Tay-Sachs.

Θεραπευτική αγωγή

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Ωστόσο, ορισμένες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν μια αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της, τα φάρμακα κατά της κρίσης είναι διαθέσιμα για τον έλεγχο των δονήσεων. Άλλη υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση φυσιοθεραπείας στο θώρακα για την απομάκρυνση της περίσσειας σχηματισμού βλέννας από τους πνεύμονες του παιδιού για να διευκολυνθούν τα προβλήματα της αναπνοής.

Σε περίπτωση που ένα παιδί εμφανίσει δυσκολία στην κατάποση τροφής ή υγρού, ένας γιατρός μπορεί να προτείνει σωλήνα γαστροστομίας - μια συσκευή τροφοδοσίας που μπορεί να τεθεί από τη μύτη του παιδιού για να φτάσει στο στομάχι του. Εναλλακτικά, ένας σωλήνας οισοφαγοαστοστομίας μπορεί επίσης να τοποθετηθεί χειρουργικά για την κατάλληλη τροφοδοσία. Ένα επηρεασμένο παιδί μπορεί να αντλήσει κάποια άνεση από τη φυσική θεραπεία ή τα μασάζ που μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της ευελιξίας των αρθρώσεων και των μυών για να προωθήσει όσο το δυνατόν περισσότερη κίνηση.

Πρόληψη

Μπορεί να είναι δύσκολο να αποφευχθεί η εμφάνιση παιδικής νόσου «Tay-Sachs» καθώς είναι κληρονομική. Δοκιμές διαλογής όπως η αμνιοπαρακέντηση ή το CVS των εγκύων γυναικών μπορούν να αποδειχθούν χρήσιμες για την ανίχνευση των φορέων της διαταραχής. Οι διαγνωστικές εξετάσεις αίματος είναι ένας άλλος τρόπος για να διαπιστώσετε εάν οι γονείς που είναι αναμενόμενοι είναι και οι δύο μεταφορείς ή όχι. Μόλις διαγνωστεί η νόσος, μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας τι μπορεί να γίνει.

Σε περίπτωση που έχετε οικογενειακό ιατρικό ιστορικό διαταραχής Tay-Sachs και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, καλό είναι να πάτε για γενετική συμβουλή και γενετικές εξετάσεις. Για τα μωρά που πάσχουν από τη νόσο Tay-Sachs και τις οικογένειές τους, υπάρχουν πολλά προγράμματα παρηγορητικής φροντίδας τα οποία βοηθούν στην παροχή της απαραίτητης υποστήριξης και της ποιότητας ζωής.