«Δεν μπορούσαμε να πιστέψουμε ότι ήταν αυτό»: η καρδιακή διάγνωση του Αλτσχάιμερ του παιδιού
Η νόσος του Alzheimer είναι κάτι που συνηθίζουμε να συσχετίζουμε με τους ηλικιωμένους, αλλά ο 18χρονος Marian McGlocklin αποδεικνύει ότι η σκληρή κατάσταση δεν επιλέγει πάντα εκείνους που έχουν ήδη ζήσει μια πλούσια και πλήρη ζωή.
Το αμερικανικό μικρό παιδί έχει μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που ονομάζεται νόσος Niemann-Pick τύπου C (NPC1). Είναι επίσης γνωστή ως παιδική ηλικία του Αλτσχάιμερ.
Από την εκμάθηση της διάγνωσής της, η οικογένεια του Marian αγωνίζεται για τη ζωή της και προσπαθεί να βοηθήσει να βρει μια θεραπεία. Τώρα έχουν δημιουργήσει μια σελίδα του GoFundMe με στόχο να αυξήσουν σχεδόν τα 200.000 δολάρια έτσι ώστε να μπορούν να κάνουν ακριβώς αυτό.
Τον πρώτο μήνα που έφεραν ένα εξαιρετικό $ 72.000, αλλά έχουν ακόμα πολύ δρόμο να φτάσουν στο στόχο τους.
«Όταν γεννήθηκε ο Μαριανός, ήξερα ότι υπήρχε κάτι ελαφρώς απροσδόκητο, τα πόδια της ήταν τόσο λεπτά, η κραυγή της ήταν λίγο ήσυχη», λέει η μητέρα του Marian Sara στη σελίδα GoFundMe. «Αλλά ποτέ δεν φανταζόμασταν ότι έδειχνε πρώιμα συμπτώματα μιας προοδευτικής, θανατηφόρου πάθησης».
"Ζητάμε τη βοήθειά σας για να σώσουμε το γλυκό μας μωρό. Η Marian, μια λατρευτή μικρή αδερφή της 4χρονης Emily, σπάει στις ραφές με αγάπη και ζωή.
"Φωτάει μέχρι να χορέψει στο Row Row Your Boat. Λέει ότι" δεξαμενάς "και" boun boun "με ένα τεράστιο χαμόγελο, ενώ γελάει στον καναπέ.
"Ωστόσο, με πολλή καταστροφή, την περασμένη εβδομάδα μάθαμε ότι είναι επίσης σε μια πάλη για τη ζωή της ενάντια σε μια θανατηφόρα, προοδευτική, νευροεκφυλιστική διαταραχή αποθήκευσης. Είναι μόλις 18 μηνών».
Το NPC1 σταματά τα κύτταρα από την επεξεργασία και τη διάθεση της χοληστερόλης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια επιβλαβή συσσώρευση σε όλο το σώμα, προκαλώντας τη διόγκωση οργάνων, βλάβη των πνευμόνων και αργή και σταθερή νευρολογική φθορά - αυτό προκαλεί την άνοια.
Μόνο 500 παιδιά σε όλο τον κόσμο έχουν διαγνωστεί με NPC1. Τραγικά, μόνο τα μισά παιδιά θα δουν τα δέκατα γενέθλιά τους χωρίς παρέμβαση. Και η άνοια σημαίνει ότι αυτά τα παιδιά δεν θα είναι σε θέση να αναγνωρίσουν τους γονείς τους και τελικά θα χάσουν την ικανότητά τους να τρώνε, να μιλούν, να κινούνται ή ακόμα και να αναπνέουν.
Η οικογένεια McGlocklin είναι ελπιδοφόρα ότι μπορεί να βρεθεί μια θεραπεία και ο Marian δεν θα χρειαστεί να υποφέρει αυτή τη μοίρα.
Όταν η οικογένεια έλαβε τη διάγνωση τον Φεβρουάριο, τους είπαν ότι ήταν θανατηφόρα. Έντονοι και σπασμένοι, έφτασαν σε άλλες οικογένειες που υποφέρουν από NPC1 και γρήγορα έμαθαν ότι υπάρχει ελπίδα, με τη μορφή κλινικής δοκιμής κυκλοδεξτρίνης φαρμάκου.
Η κυκλοδεξτρίνη είναι μια ένωση σακχάρου που βρίσκεται σε σάλτσα χωρίς λιπαρά και μαργαρίνη και είναι επίσης αυτό που θα μπορούσε να σώσει τη ζωή του Μαριάν. Οι πρώτες δοκιμές έχουν διαπιστώσει ότι μπορούν να σταθεροποιήσουν τα παιδιά που βρίσκονται σε παρακμή, σταματώντας την πρόοδο της ασθένειάς τους - κάτι που θεωρήθηκε αδύνατο μόλις πριν από λίγα χρόνια.
Τα παιδιά που έχουν συλληφθεί νωρίς όπως ο Μαριάν πιστεύεται ότι ευδοκιμούν με τις κανονικές δόσεις κυκλοδεξτρίνης. Η θεραπεία χορηγείται μέσω σπονδυλικής στήλης και πρέπει να χορηγείται κάθε δύο εβδομάδες για να είναι αποτελεσματική. Η έγκριση για τη θεραπεία εκκρεμεί στην Καλιφόρνια, όπου ζει η οικογένεια McGlocklin, έτσι έχουν δεσμευτεί να πετούν στο Σικάγο κάθε δύο εβδομάδες για τη θεραπεία μέχρι να εγκριθεί τοπικά.
Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία έχει δοκιμαστεί σε ποντίκια, έχει επίσης ενθαρρυνθεί στην αναζήτηση μίας πιο μόνιμης θεραπείας για το NPC1, αλλά η οικογένεια McGlocklin βρίσκεται σε έναν αγώνα ενάντια στον χρόνο για να σταματήσει η πρόοδος της νόσου και να βρει μια θεραπεία πριν να προκαλέσει μη αναστρέψιμο εκφυλισμό στις κυψέλες του Μαριάν.
"Από το βάθος της καρδιάς μας ελπίζουμε επίσης ότι θα συμμετάσχετε μαζί μας ως υποστηρικτές του NPC και θα συμβάλουμε στην ευαισθητοποίηση", λέει η Sara. "Παρακαλώ μοιραστείτε την ιστορία του Marian στα κοινωνικά μέσα με τους φίλους και τα δίκτυά σας για να μας βοηθήσετε να οικοδομήσουμε την ευαισθητοποίηση και την υποστήριξη ... χρησιμοποιώντας το hashtag #hopeformarian"
Μπορείτε να κάνετε δωρεά ή να μάθετε περισσότερα για το NPC1 στη σελίδα GoFundMe του Marian.