Συγγενής διαφραγματική ερμαρία στο νεογέννητο μωρό

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι η Διαφραγματική Χερνία;
• Πόσο συχνή είναι η διαφραγματική ερμαία στα νεογέννητα μωρά;
• Τύποι διαφραγματικής ερμαρίας
• Αιτίες
• Συμπτώματα
• Διάγνωση και δοκιμές
• Κίνδυνοι και επιπλοκές
• Θεραπευτική αγωγή
• Όταν το παιδί σας θα αποφορτιστεί
• Πώς θα ανακτήσει το παιδί σας;
• Μπορείτε να αποτρέψετε τη διάφανα ερμαρία στο παιδί σας;
• Συχνές ερωτήσεις

Η διαφραγματική χειρουργική, γνωστή και ως συγγενής διαφραγματική κήλη (CDH), είναι μια πολύ σπάνια μορφή συγγενούς αναπηρίας που συμβαίνει σε περίπου μία στις 3000 εγκυμοσύνες. Πρόκειται για μια ανωμαλία που εμφανίζεται στο έμβρυο καθώς αναπτύσσεται στην αρχή της εγκυμοσύνης. Ένα άνοιγμα στο διάφραγμα, το οποίο χωρίζει την κοιλιά από το θώρακα, αναγκάζει τα όργανα στην κοιλιακή κοιλότητα να μετακινηθούν στην κοιλότητα του θώρακα. Αυτό οδηγεί σε υποανάπτυκτες πνεύμονες και συναφή αναπνευστικά προβλήματα μόλις γεννηθεί το μωρό. Το CDH μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς και να αντιμετωπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά την παράδοση.

Τι είναι η Διαφραγματική Χερνία;

Το διάφραγμα είναι ένας πλατύς και ευρύς μυς που χωρίζει την κοιλιά από την κοιλότητα του θώρακα. Αρχίζει να σχηματίζεται στο έμβρυο όταν είναι περίπου 8 εβδομάδων. Όταν το διάφραγμα αποτύχει να σχηματιστεί εντελώς, αφήνει μια οπή πίσω από την οποία οδηγεί σε ένα ελάττωμα που ονομάζεται συγγενής διαφραγματική κήλη. Τα περισσότερα CDH εμφανίζονται στην αριστερή πλευρά και το κενό επιτρέπει στα όργανα της κοιλιάς όπως το έντερο, το στομάχι, το ήπαρ, ο σπλήνας και τα νεφρά να ωθούνται στο στήθος του εμβρύου. Όταν αυτά τα όργανα εισέλθουν στην κοιλότητα του θώρακα, καταλαμβάνουν το χώρο που κανονικά χρειάζονται οι πνεύμονες για να αναπτυχθούν πλήρως. Αυτό επηρεάζει την ανάπτυξη ενός ή και των δύο πνευμόνων. Το έμβρυο δεν χρειάζεται πνεύμονα να αναπνεύσει στη μήτρα καθώς ο πλακούντας παρέχει όλο το οξυγόνο. Όταν το μωρό γεννιέται με CDH, ωστόσο, οι πνεύμονες είναι πολύ μικρές για να παρέχουν επαρκές οξυγόνο για να επιβιώσει το μωρό. Μια διαφραγματική κήλη σε βρέφη μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά με καλές πιθανότητες ανάκαμψης.

Πόσο συχνή είναι η διαφραγματική ερμαία στα νεογέννητα μωρά;

Μια διαφραγματική κήλη είναι ένας σχετικά σπάνιος τύπος κήλης σε νεογέννητα. Οι αριθμοί δείχνουν ότι ένας στους 2500 με 3000 γεννήσεις έχει περιπτώσεις συγγενούς διαφραγματικής κήλης.

Τύποι διαφραγματικής ερμαρίας

Μια διαφραγματική κήλη μπορεί να χωριστεί σε δύο τύπους:

1. Bochdalek Hernia

Το Bochdalek Hernia αντιπροσωπεύει περίπου το 80 έως 90 τοις εκατό των περιπτώσεων και περιλαμβάνει την πλευρά και το πίσω μέρος του διαφράγματος. Τα όργανα όπως το στομάχι, ο σπλήνας, το ήπαρ και τα έντερα κανονικά κινούνται προς τα πάνω στην κοιλότητα του θώρακα. Σε αυτό το είδος, το διάφραγμα μπορεί να μην αναπτύσσεται εντελώς, ή το έντερο μπορεί να παγιδευτεί ενώ σχηματίζεται το διάφραγμα.

2. Morgagni Hernia

Μια κήλη Morgagni είναι εξαιρετικά σπάνια και αντιπροσωπεύει περίπου το 2% των περιπτώσεων. Περιλαμβάνει μια οπή στο μπροστινό τμήμα του διαφράγματος. Χαρακτηρίζεται από το ήπαρ και / ή το έντερο που ωθείται προς τα πάνω στην κοιλότητα του θώρακα.

Αιτίες

Μια διαφραγματική κήλη είναι μια κατάσταση που περιλαμβάνει πολλαπλούς παράγοντες. τόσο γενετικά όσο και περιβαλλοντικά. Μερικοί από τους λόγους για μια διαφραγματική κήλη στα μωρά περιλαμβάνουν:

• Χρωμοσωμικές και γενετικές ανωμαλίες που οδηγούν σε παραμόρφωση κατά το σχηματισμό ιστών
• Διατροφικά προβλήματα που προκαλούν ατελή ανάπτυξη του διαφράγματος
• Σε περιπτώσεις όπως η κήλη Morgagni, υπάρχει η ακατάλληλη ανάπτυξη του τένοντα που εκτείνεται κατά μήκος του μέσου του διαφράγματος
• Το 40% των μωρών με διαφραγματική κήλη έχουν άλλα προβλήματα όπως ο υποανάπτυκτος πνευμονικός ιστός και τα αιμοφόρα αγγεία στην περιοχή. Δεν είναι σαφές εάν μια διαφραγματική κήλη προκαλεί τους υποανάπτυκτους ιστούς ή είναι ο άλλος τρόπος

Συμπτώματα

Τα σημάδια μιας διαφραγματικής κήλης σε βρέφη περιλαμβάνουν:

• Η δυσκολία στην αναπνοή είναι το πρώτο σημάδι της CDH. Μόλις γεννηθεί το μωρό, οι πνεύμονές του δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά καθώς η θωρακική κοιλότητα είναι υπερπλήρη
• Η ταχεία αναπνοή, γνωστή και ως ταχυπενία, παρατηρείται σε μωρά με CDH. Καθώς τα επίπεδα οξυγόνου είναι χαμηλά, οι πνεύμονες προσπαθούν να αντισταθμίσουν με αναπνοή με ταχύτερο ρυθμό
• Ο αποχρωματισμός του δέρματος παρατηρείται επίσης όταν δεν υπάρχει αρκετό οξυγόνο στο σώμα. Αυτό το κάνει να φαίνεται μπλε (κυάνωση)
• Ο γρήγορος καρδιακός ρυθμός (ταχυκαρδία) είναι ένα σύμπτωμα καθώς η καρδιά προσπαθεί να αντλήσει πιο σκληρά για να παρέχει στο σώμα με οξυγόνο
• Μειωμένοι ή απών ήχοι της αναπνοής στο μωρό. Αυτό είναι κοινό σε ένα CDH καθώς ο πνεύμονας του μωρού δεν θα είχε αναπτυχθεί πλήρως. Ο ήχος της αναπνοής σχεδόν απουσιάζει ή είναι δύσκολο να ακούγεται από την πληγείσα πλευρά
• Οι ήχοι του εντέρου ακούγονται στην κοιλότητα του θώρακα, καθώς ένα μέρος του εντέρου είναι στο στήθος.

Διάγνωση και δοκιμές

Μια συγγενής διαφραγματική κήλη διαγιγνώσκεται συχνά πριν γεννηθεί το μωρό. Περίπου τα μισά από τα περιστατικά ανακαλύπτονται κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας με υπερηχογράφημα του εμβρύου. Κόκκινες σημαίες όπως ένα αυξημένο αμνιακό υγρό στη μήτρα είναι συχνά ένα σημάδι. Εάν παραμείνει απαρατήρητο στις εξετάσεις υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δείχνουν τα μωρά της CDH μετά τη γέννησή τους. Με βάση τα συμπτώματα, ο γιατρός μπορεί να πάει για τις ακόλουθες εξετάσεις για τη διάγνωση του CDH:

• Ακτινογραφική εξέταση
• Υπερηχογραφική σάρωση για απεικόνιση της θωρακικής κοιλότητας σε πραγματικό χρόνο
• CT ανιχνεύσεις που προσφέρουν άμεση προβολή της κοιλιακής κοιλότητος και της θωρακικής κοιλότητας
• MRI σαρώσεις που μπορούν να δώσουν μια ακριβή αξιολόγηση των οργάνων

Κίνδυνοι και επιπλοκές

• Ανάλογα με τη σοβαρότητα, τα παιδιά μπορεί να υποστούν επανεμφάνιση CDH μετά από θεραπεία, η οποία μπορεί να απαιτήσει επακόλουθες χειρουργικές επεμβάσεις
• Αναπνευστικά προβλήματα συμβαίνουν συνήθως σε βρέφη με CDH. Έχουν πνευμονική υπέρταση (περιορισμένη ροή αίματος στους πνεύμονες) και μπορεί να χρειάζονται οξυγόνο στο σπίτι. Είναι επίσης επιρρεπή σε λοιμώξεις από ιούς όπως ο αναπνευστικός συγκυτιακός ιός (RSV)
• Τα μωρά έχουν επίσης γαστρεντερικά προβλήματα όπως η διατροφή και η από του στόματος αποστροφή και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD)
• Η απόφραξη και η δυσκοιλιότητα του εντέρου μπορεί επίσης να συμβεί όταν τα έντερα μετακινηθούν χειρουργικά πίσω στην κοιλιά
• Καθώς μεγαλώνουν, έχουν επίσης προβλήματα σχετιζόμενα με την ανάπτυξη του σκελετού, τις ακοής και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία για το CDH εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση και ποιες είναι οι πιο ασφαλείς επιλογές που αποφέρουν επιθυμητά αποτελέσματα μακροπρόθεσμα.

Κατα την εγκυμοσύνη

• Εάν το CDH στο μωρό είναι σοβαρό, μπορεί να αντιμετωπιστεί ενώ παραμένει στη μήτρα χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται διαδερμική εμβρυϊκή ενδοτραυματική απόφραξη τραχείας (FETO). Δεδομένου ότι πρόκειται για περίπλοκη διαδικασία, μπορεί να είναι διαθέσιμη μόνο σε ορισμένα νοσοκομεία πολλαπλών ειδικοτήτων
• Το FETO χρησιμοποιεί μια χειρουργική επέμβαση κλειδαρότρυπας για να τοποθετήσει ένα μικροσκοπικό μπαλόνι στο μπεμπέ του μωρού. Πραγματοποιείται περίπου στις 26-28 εβδομάδες εγκυμοσύνης, το μπαλόνι διεγείρει τους πνεύμονες του μωρού να αναπτυχθούν. Αφαιρείται αργότερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη γέννηση
• Το FETO είναι μια περίπλοκη διαδικασία που φέρει τον κίνδυνο ρήξης μεμβρανών και πρόωρου τοκετού. Ο ειδικός μπορεί να σας συμβουλεύσει και να σας καθοδηγήσει στις επιλογές σας
• Αν το CDH δεν είναι σοβαρό, η αναμονή χωρίς παρέμβαση είναι μια προτιμώμενη επιλογή

Μετά τη Γέννηση

• Η χειρουργική επέμβαση είναι το πρώτο βήμα για την αντιμετώπιση της διαφραγματικής κήλης μετά τη γέννηση. Το CDH απαιτεί επείγουσα χειρουργική επέμβαση και μπορεί να εκτελεστεί 48 έως 72 ώρες μετά την παράδοση
• Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, τα μωρά θα πρέπει να φυλάσσονται σε εντατική φροντίδα νεογνών, δεδομένου ότι το CDH είναι απειλητικό για τη ζωή. Για να τους βοηθήσει να αναπνεύσουν, θα τοποθετηθούν σε αναπνευστική συσκευή που ονομάζεται μηχανικός αναπνευστήρας
• Μόλις η κατάσταση του μωρού είναι σταθερή, γίνεται χειρουργική επέμβαση για να μετακινήσετε το στομάχι, το έντερο και άλλα όργανα πίσω στην κοιλιά. Η τρύπα στο διάφραγμα τότε επισκευάζεται

Όταν το παιδί σας θα αποφορτιστεί

Τα περισσότερα μωρά θα πρέπει να παραμείνουν κάτω από την εντατική φροντίδα των νεογνών μετά από τη χειρουργική επέμβαση για να τους βοηθήσουν να αναπνεύσουν μέχρι να το κάνουν στη δική τους. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του CDH, η διαμονή τους μπορεί να κυμαίνεται από περίπου 3 έως 12 εβδομάδες στην εντατική θεραπεία.

Πώς θα ανακτήσει το παιδί σας;

Το μωρό θα παραμείνει στον αναπνευστήρα μετά από χειρουργική επέμβαση έως ότου οι πνεύμονές του να ανακάμψουν αρκετά για να αναπνεύσουν. Τα έντερα θα χρειαστούν επίσης χρόνο για να ανακάμψουν και να λειτουργήσουν σωστά. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου το μωρό θα σταματήσει να τροφοδοτεί το απαραίτητο φαγητό και τη διατροφή. Όταν είναι έτοιμοι, μπορούν να έχουν μικρές ποσότητες μητρικού γάλακτος ή τροφής που τροφοδοτούνται μέσω ενός σωλήνα που εισέρχεται στην κοιλιά τους. Καθώς γίνονται καλύτερα, μπορούν να τροφοδοτηθούν απευθείας με στήθος ή μπουκάλι.

Μπορείτε να αποτρέψετε τη διάφανα ερμαρία στο παιδί σας;

Η συγγενής διαφραγματική κήλη δεν έχει καμία γνωστή πρόληψη. Εάν τρέχει στην οικογένεια, τα ζευγάρια μπορούν να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική.

Συχνές ερωτήσεις

1. Υπάρχει πιθανότητα να έχετε ένα άλλο μωρό με διαφραγματική ερμαία;

Είναι πολύ απίθανο να έχετε ένα άλλο μωρό με CDH σε μια επόμενη εγκυμοσύνη. Οι πιθανότητες να συμβεί αυτό είναι περίπου 2 τοις εκατό.

2. Μπορεί η Διαφραγματική Χερνία να είναι ένα πρόβλημα στο μέλλον;

Ανάλογα με τη σοβαρότητα του CDH, μερικά μωρά μπορούν να αναρρώσουν τα επόμενα χρόνια για να ζήσουν πλήρως λειτουργικές ζωές. Μερικά παιδιά, ωστόσο, θα χρειαστούν οξυγόνο και φάρμακα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ορισμένα είναι γνωστό ότι έχουν γαστρεντερικά προβλήματα και προβλήματα ανάπτυξης και ανάπτυξης.

Μια συγγενής διαφραγματική κήλη είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά μια θεραπευόμενη συγγενής αναπηρία με θετική πρόγνωση γενικά.