Οι περισσότεροι υποψήφιοι γονείς που φέρουν σοβαρές γενετικές διαταραχές δεν γνωρίζουν
Αναπαραγωγή βίντεο αναπαραγωγής βίντεο αναπαραγωγής βίντεο δεν παίζω
Τι είναι το σύνδρομο Fragile X;
Ένα άτομο μπορεί να επηρεαστεί πλήρως από τη γενετική κατάσταση αλλά δεν παρουσιάζει όλα τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του. Βίντεο: Παρέχεται
Σχεδόν το 90 τοις εκατό των ζευγαριών που κινδυνεύουν να έχουν μωρά με καταστρεπτικές γενετικές καταστάσεις δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό των διαταραχών και δεν έχουν ιδέα ότι είναι δυνητικοί φορείς, σύμφωνα με μελέτη των 12.000 δοκιμών.
Το εύρημα έπληξε το Murdoch Children's Research Institute, το οποίο ανέφερε ότι η πιθανότητα να γεννηθεί το μωρό με κυστική ίνωση, εύθραυστο σύνδρομο Χ και μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού ήταν παρόμοια με την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down.
Οι έγκυες γυναίκες προσφέρουν συνήθως έλεγχο για το σύνδρομο Down, αλλά μόνο ένα στα 10 ζευγάρια που σχεδιάζουν να έχουν ένα μωρό έχουν δοκιμασίες για τις άλλες εξίσου σοβαρές καταστάσεις.
Μεταξύ αυτών που έχουν τυφλιστεί από μια σπάνια γενετική κατάσταση είναι η Μελβούρνη ζευγάρι Kirsty και Aaron McConnell.
Είχαν το καθένα ένα υγιές παιδί σε μια προηγούμενη σχέση και δεν είχαν λόγο να υποψιάζονται ότι ήταν φορείς της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας.
Αλλά όταν η κόρη τους Lily ήταν περίπου πέντε μηνών, άρχισαν να παρατηρούν ότι αγωνιζόταν να κρατήσει τον εαυτό της.
Τελικά, η Lily διαγνώστηκε με τη σοβαρότερη μορφή της σπάνιας ασθένειας που χάνεται από τα μυς.
Τα παιδιά με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου 1 δεν αναμένεται να ζήσουν μετά τα δεύτερα γενέθλια τους, οπότε η προσωπικότητα της Λίλι άντεξε - και μπόρεσε να επικοινωνήσει χρησιμοποιώντας τα μάτια της για να δείξει τι χρειαζόταν - το σώμα της απέτυχε.
"Έχει επηρεάσει την ικανότητά της να κάνει τα πάντα, " είπε η κ. McConnell.
"Δεν μπορούσε πλέον να καταπιεί, έπρεπε να έχει γαστρικό σωλήνα προς το τέλος, δεν μπορούσε να αναπνεύσει άνετα, πράγμα που ήταν πραγματικά δύσκολο να παρακολουθήσω.
"Ποτέ δεν έσπευσε, ποτέ δεν κάθισε επάνω, ποτέ δεν κινήθηκε πραγματικά ήταν αρκετά φρικτή."
Η Lily πέθανε τον Μάρτιο, αλλά οι γονείς της συνεχίζουν να μιλάνε δημοσίως για αυτήν, έτσι ώστε άλλες οικογένειες να μην μπορούν να περάσουν από αυτό που έκαναν.
Η κ. McConnell είπε ότι ποτέ δεν είχε ακούσει για γενετική εξέταση για μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού προτού να έχει τη Λίλι.
"Δεν ήξερα ότι ήταν μια επιλογή", είπε.
"Απλά δεν μας διέγνωσε ότι η συναντάμε και το δικό μας παιδί θα μπορούσε να προκαλέσει τις τρομακτικές συνέπειες που έκανε".
Οι ερευνητές καλούν τώρα όλους τους υποψήφιους γονείς να προσφέρουν συνήθως έλεγχο γενετικών φορέων.
Η μελέτη του Ινστιτούτου εξέτασε τα αποτελέσματα των 12.000 εξετάσεων που πραγματοποιήθηκαν σε έγκυες γυναίκες και τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να έχουν μωρό για κυστική ίνωση, εύθραυστο σύνδρομο Χ και μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού.
Το σύνδρομο Fragile X προκαλεί διανοητική αναπηρία και προκλήσεις συμπεριφοράς και μάθησης και είναι επίσης η πιο συνηθισμένη αιτία του αυτισμού παγκοσμίως. Η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού είναι μια σοβαρή μυοχαλαρωτική ασθένεια, ενώ η κυστική ίνωση καταστρέφει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι ένας στους 20 ανθρώπους που εξετάστηκαν ήταν φορέας τουλάχιστον ενός από τους τρεις όρους και 88 τοις εκατό των αερομεταφορέων δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
Η πλειοψηφία των εξετάσεων παραγγέλθηκαν από τους μαιευτήρες και τους ειδικούς της γονιμότητας και το 69% των γυναικών που εξετάστηκαν ήταν ήδη έγκυες όταν εξετάστηκαν.
Ο ερευνητής του Ινστιτούτου Murdoch, David Amor, δήλωσε ότι ελπίζει ότι οι θεράποντες ιατροί θα προσφέρουν εξετάσεις γενετικών φορέων πριν από την εγκυμοσύνη με τον ίδιο τρόπο που θα μπορούσαν να συζητήσουν τη διατροφή ή τον έλεγχο της ερυθράς.
"Γνωρίζουμε ότι η πλειοψηφία των ζευγαριών που διαπιστώνεται ότι είναι φορείς πριν από την εγκυμοσύνη θα επιλέξουν να χρησιμοποιήσουν την εξωσωματική γονιμοποίηση σε συνδυασμό με γενετικές εξετάσεις εμβρύων", ανέφερε.
«Γνωρίζουμε ότι περίπου το 80% των γυναικών που είναι έγκυες επιλέγουν να έχουν εξετάσεις [για το σύνδρομο Down].
"Ο συνολικός κίνδυνος μιας από αυτές τις διαταραχές είναι συγκρίσιμος με αυτόν του συνδρόμου Down και παρόλα αυτά ο έλεγχος γίνεται μόνο σε λιγότερο από το 10% των γυναικών ή των ζευγαριών που σχεδιάζουν την εγκυμοσύνη".