Η νέα μη επεμβατική επιλογή για προγεννητική εξέταση
Δοκιμές του μέλλοντος: Μια νέα δοκιμασία θα μπορούσε να αντικαταστήσει τη σημερινή δειγματοληψία αμνιοπαρακέντα ή χοριακής βλάκας για τις μητέρες που πρόκειται να γίνουν.
Η Casey Anderson * προσβλέπει στο υπερηχογράφημά της διάρκειας 12 εβδομάδων, αλλά η ευτυχισμένη της πρόβλεψη στράφηκε σε κατάσταση κινδύνου, όταν μια μέτρηση που έδειξε ότι το μωρό της θεωρήθηκε υψηλό κίνδυνο για το σύνδρομο Down.
"Πήραμε 16 κύκλους θεραπείας γονιμότητας πριν πεθάνω έγκυος και καταστράφηκα τα αποτελέσματα της ανίχνευσης", λέει ο Casey.
Με σύσταση του γιατρού της, έγινε κράτηση για δοκιμή αμνιοκέντησης. Ενώ η Casey ήθελε την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων της ανίχνευσης, ο κίνδυνος αποβολής που σχετίζεται με επεμβατικές εξετάσεις την έκανε να φοβάται
"Μετά από τρία χρόνια προσπαθώντας να συλλάβουν, τόσο φοβόμουν ότι έχω κάνει το τεστ αμνίου και να αποφορτώσω", λέει. "Ο κίνδυνος του μωρού μου που έχει σύνδρομο Down ήταν ένας στους 271, ενώ ο κίνδυνος αποβολής με αμνιοκέντηση ήταν ένας στους 300.
"Ο πρόσθετος κίνδυνος διαρροής αμνιακού υγρού και μόλυνσης από μόλυνση ζύγιζε επίσης και ήξερα ότι δεν μπορούσα να πάω στο ραντεβού".
Διαταραχθεί, μίλησε σε έναν φίλο που ανέφερε ένα νέο προγεννητικό τεστ - το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT).
Ο Δρ Bob Watson, ένας πολύ έμπειρος μαιευτήρας και ανώτερος ειδικός με το Queensland Fertility Group, περιγράφει τη NIPT ως "μια φανταστική δοκιμή και πολύ συναρπαστική". Το συνιστά σε ασθενείς που χρειάζονται περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της Τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) και της Τρισωμίας 18 (Σύνδρομο Edwards).
Σε αντίθεση με τη δοκιμή αμνιοκέντησης, στην οποία μια βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς και μέσα στη μήτρα για να πάρει ένα δείγμα αμνιακού υγρού, το NIPT αναλύει το εμβρυϊκό ϋΝΑ στην κυκλοφορία του αίματος μιας εγκύου γυναίκας. Διεξάγεται με τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος από το βραχίονα της μητέρας και στη συνέχεια αποστέλλεται για ανάλυση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (το φύλο του μωρού μπορεί επίσης να προσδιοριστεί).
Οι Dads-to-Be μπορούν επίσης να επιλέξουν να προμηθεύσουν ένα μανδρένιο, το οποίο μπορεί να βελτιώσει την απόδοση του τεστ σε ορισμένες περιπτώσεις.
"Επί του παρόντος, το κύριο τεστ εξέτασης για το σύνδρομο Down είναι η σκωληκοειδής σαρκώδης διαύγεια, η οποία γίνεται περίπου 13 εβδομάδες κύησης, " εξηγεί ο Δρ Watson. "Συγκεντρώνει κυρίως την μέτρηση του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου και τον έλεγχο δύο πρωτεϊνών στο μητρικό αίμα, οι οποίες ποικίλλουν αν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία.
"Η nuchal σάρωση παίρνει οκτώ ή εννέα από τις 10 εγκυμοσύνες Down, η οποία είναι πολύ λιγότερο ακριβής από την ακρίβεια του 99, 5% της δοκιμής NIPT. Ο Nuchal έχει επίσης ψευδώς θετικό ρυθμό 3-5%, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε περιττές ανησυχίες και επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία των χοριονικών villus (CVS) για τίποτα ».
Για να εκτελεστεί η εναλλακτική δοκιμή CVS, εισάγεται βελόνα μέσω της κοιλιάς. Ένα θραύσμα του ιστού του πλακούντα εξάγεται και στη συνέχεια αναλύεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές καταστάσεις. λόγω της διεισδυτικής φύσης του, το CVS έχει έναν από τους 70 κινδύνους πρόκλησης αποβολής.
Επειδή το NIPT είναι εξέταση αίματος, έχει μηδενικό κίνδυνο αποβολής, μπορεί να γίνει νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη (από 10 εβδομάδες και μετά) και είναι εξαιρετικά ακριβές. Αλλά έχει κάποιους περιορισμούς.
"Δεν μπορεί να γίνει στην περίπτωση μιας δίδυμης εγκυμοσύνης επειδή υπάρχουν δύο πλακούντες, ή για γυναίκες που χρησιμοποίησαν ωάρια ή έμβρυα, καθώς τα διαφορετικά DNA θα μπερδέψουν τα πράγματα", λέει ο Δρ Watson. «Μερικές φορές δεν υπάρχουν αρκετά θραύσματα του εμβρύου στο αίμα για να κάνουν μια αξιολόγηση και η δοκιμή θα πρέπει να επαναληφθεί περίπου στο 5% του χρόνου», λέει.
Το κόστος είναι επίσης ένας παράγοντας, με τη δοκιμή να κυμαίνεται από $ 720 έως $ 1500. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει διαθέσιμη έκπτωση Medicare ή ιδιωτικής ασφάλισης υγείας, αν και αυτό μπορεί να αλλάξει.
Παρά το κόστος, για τη μεγάλη πλειοψηφία των γυναικών που χρειάζονται περαιτέρω δοκιμές, το NIPT είναι μια ευπρόσδεκτη επιλογή σε μια δύσκολη στιγμή. Εκτός από τη μείωση του άγχους για πολλούς, έχει επιπλέον πλεονεκτήματα για τις γυναίκες σε απομακρυσμένο και περιφερειακό κόσμο.
"Το NIPT είναι μια πολύ καλή δοκιμή για τις αγροτικές γυναίκες επειδή η εξέταση αίματος είναι μια μηχανοποιημένη, αυτοματοποιημένη διαδικασία, ενώ η nuchal σάρωση απαιτεί πολλή εκπαίδευση και υπάρχει περιθώριο σφάλματος παρατηρητή - η ακρίβεια εξαρτάται από το ποιος κάνει τη σάρωση και τον εξοπλισμό που είναι διαθέσιμο και ούτω καθεξής », λέει ο Δρ Watson.
Όποια και αν είναι η τοποθεσία, υπάρχει μια αναμονή δύο εβδομάδων για τα αποτελέσματα του NIPT, μια περίοδο που η Casey περιγράφει ως "τις μεγαλύτερες εβδομάδες της ζωής της". Ευτυχώς, η είδηση για την Casey ήταν καλή, με την έκθεση της NIPT να δείχνει έναν εξαιρετικά χαμηλό κίνδυνο σύνδρομο Down, Trisomy 18 και Trisomy 13.
Η Casey και ο σύζυγός της έχουν καλωσορίσει από τότε ένα υγιές μωρό και η Casey λέει ότι δεν θα διστάσει να κάνει πάλι τη δοκιμή NIPT ή να την συστήσει σε άλλες γυναίκες.
Ο Δρ Watson είναι επίσης θετικός. "Το NIPT προφέρει ένα γενναίο νέο κόσμο", λέει. "Σε μερικούς μήνες, το NIPT θα επεκταθεί ώστε να περιλαμβάνει δοκιμές για τα σύνδρομα Di George, Prader-Willi, Angelman και Cri du chat. Οι δοκιμασίες για αιμορροφιλία, κυστική ίνωση και μια σειρά από άλλες καταστάσεις θα ακολουθήσουν σύντομα. αυτό που μπορεί να προσδιοριστεί με την αλληλουχία των γονιδίων μπορεί να γίνει με NIPT.
"Παρέχει ανεκτίμητες πληροφορίες και προσφέρει επιλογές γυναικών, που μπορεί να είναι μόνο ένα καλό πράγμα".