Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή (NIPT)

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι το NIPT;
• Τι σημαίνει η οθόνη NIPT;
• Ποιος πρέπει να κάνει το τεστ NIPT;
• Πότε γίνεται κανονικά το NIPT;
• Πώς είναι διαφορετική η δοκιμή NIPT από την Συνδυασμένη / Τετραπλή Δοκιμή;
• Πώς λειτουργεί η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση;
• Κίνδυνοι που σχετίζονται με εξέταση προγεννητικών κυττάρων χωρίς DNA
• Ποια είναι η ακρίβεια της δοκιμής NIPT;
• Τι γίνεται με τα αποτελέσματα του NIPT;

Όταν επισκέπτεστε το γιατρό σας κατά τις πρώτες ημέρες της εγκυμοσύνης σας, θα σας δοθεί μια λίστα προγεννητικών εξετάσεων που πρέπει να γίνουν σε διαφορετικά στάδια. Αυτές οι εξετάσεις δίνουν στους γιατρούς τις βασικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία σας και εκείνη του αγέννητου μωρού σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση τυχόν ζητημάτων όπως γενετικές διαταραχές και γενετικές ανωμαλίες για να σας βοηθήσει να σχεδιάσετε τις απαιτήσεις υγειονομικής περίθαλψης, Οι εξετάσεις αίματος και ούρων, καθώς και οι υπέρηχοι, συνιστώνται συνήθως.

Τι είναι το NIPT;

Επίσης γνωστή ως εξέταση χωρίς DNA χωρίς κύτταρα, η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) είναι μια εξέταση αίματος που εξετάζει το DNA στον πλακούντα του μωρού σας για να προσδιορίσει εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να γεννήσετε ένα παιδί με γενετική διαταραχή. Το πλεονέκτημα του NIPT σε σχέση με άλλες δοκιμές είναι ότι μπορεί να γίνει νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι ακριβές σε σύγκριση με άλλες δοκιμές ελέγχου. Είναι επίσης πιο ευαίσθητο και συγκεκριμένο από αρκετές άλλες προβολές πρώτου και δεύτερου τριμήνου.

Τι σημαίνει η οθόνη NIPT;

Το NIPT είναι χρήσιμο για την ανίχνευση του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Edward και του συνδρόμου Patau, επίσης γνωστού ως τρισωμία 21, τρισωμία 18 και τρισωμία 13, αντίστοιχα. Μπορεί επίσης να εντοπίσει το φύλο του μωρού και τον τύπο αίματος Rh.

Ποιος πρέπει να κάνει το τεστ NIPT;

Νωρίτερα, συνιστάται μόνο για έγκυες γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να γεννήσουν παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό περιλαμβάνει τις γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω, εκείνες με μεγαλύτερα παιδιά με γενετικές διαταραχές και γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό γενετικών προβλημάτων. Προτείνεται επίσης να ελεγχθούν όσοι είναι φορείς των συνδεόμενων με Χ υπολειπόμενων διαταραχών, όπως η αιμορροφιλία ή η μυϊκή δυστροφία του Duchenne. Επίσης, αν έχετε Rh-αρνητικό αίμα, αυτή η εξέταση μπορεί να καθορίσει εάν το μωρό έχει τον ίδιο Rh παράγοντα ή όχι. Εάν όχι, πρέπει να ληφθούν μέτρα για να εξασφαλιστεί η ομαλή παράδοση σε ορισμένες περιπτώσεις. Σήμερα, η απόφαση για εξέταση πρέπει να ληφθεί από εσάς και το γιατρό σας.

Πότε γίνεται κανονικά το NIPT;

Η δοκιμή αυτή γίνεται όταν είστε έγκυος δέκα εβδομάδες ή αργότερα και τα αποτελέσματα είναι γνωστά σε περίπου δύο εβδομάδες. Δεν συνιστάται σε περιπτώσεις όπου οι εμβρυϊκές ανωμαλίες μπορούν να εντοπιστούν σε υπερηχογράφημα ή γενετικές ανωμαλίες που δεν θα ανιχνευθούν από το NIPT.

Πώς είναι διαφορετική η δοκιμή NIPT από την Συνδυασμένη / Τετραπλή Δοκιμή;

Και στις δύο δοκιμές, λαμβάνεται δείγμα μητρικού αίματος για ανάλυση. Ενώ το NIPT εξετάζει το DNA χωρίς κύτταρα στο αίμα της μητέρας, ο συνδυασμός και ο τετραπλός έλεγχος είναι τα ορμονικά επίπεδα της μητέρας. Με βάση τα ποσοστά ακρίβειας, το NIPT θεωρείται ένα καλύτερο εργαλείο για την αξιολόγηση των πιθανών επιπτώσεων του συνδρόμου Down σε σχέση με τα άλλα δύο.

Πώς λειτουργεί η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση;

Το NIPT λαμβάνει υπόψη το γεγονός ότι τα χρωμοσώματα έρχονται σε ζεύγη αλλά εκείνα με Σύνδρομο Downâ ™ θα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Στο Σύνδρομο Edwards, είναι ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 ενώ εκείνα με Σύνδρομο Patau θα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13.

Κίνδυνοι που σχετίζονται με εξέταση προγεννητικών κυττάρων χωρίς DNA

Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος που να σχετίζεται με προγεννητικούς κυτταρικούς αποκλεισμούς DNA. Η λήψη αυτού του τεστ μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε μερικές άλλες επεμβατικές εξετάσεις που μπορούν να θέσουν την εγκυμοσύνη σας σε κινδύνους όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία των χοριακών villus (CVS).

Ποια είναι η ακρίβεια της δοκιμής NIPT;

Αυτή η δοκιμή μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια 97% έως 99% εάν το παιδί σας κινδυνεύει από τρεις από τις συνηθέστερες γενετικές καταστάσεις. Οι λόγοι πίσω από την ανακρίβεια τόσο των θετικών όσο και των αρνητικών αποτελεσμάτων είναι οι εξής:

Αιτίες των ψεύτικων θετικών:

Αυτό μπορεί να συμβεί εξαιτίας του «εξαφανισθέντος συνδρόμου δίδυμου» και η σάρωση μπορεί να βοηθήσει να προσδιοριστεί αν συμβαίνει αυτό. Ένα ψευδώς θετικό μπορεί επίσης να οφείλεται σε κάποιο πρόβλημα που υπάρχει στη μητέρα παρά στο μωρό ή προκαλείται από την παρουσία μιας ανώμαλης κυτταρικής γραμμής στον πλακούντα αλλά όχι στο μωρό.

Αιτίες των ψεύτικων αρνητικών:

Εάν η ποσότητα εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στο δείγμα είναι πολύ μικρή, μπορεί να οδηγήσει σε ψευδές αρνητικό. Μια ανώμαλη κυτταρική γραμμή που υπάρχει μόνο στο μωρό, όχι στον πλακούντα, μπορεί να οδηγήσει σε ψευδή αρνητική. Τα τεχνικά ζητήματα μπορούν επίσης να δώσουν ένα ψεύτικο αρνητικό.

Επίσης, όταν η μητέρα φέρει δίδυμα ή πολλαπλάσια, το αποτέλεσμα της ΝΙΡΤ μπορεί να μην είναι ξεκάθαρο, επειδή μπορεί να είναι δύσκολο να γνωρίζουμε ποια από τα έμβρυα επηρεάζονται χωρίς ατομική αμνιοκέντηση για καθένα.

Τι γίνεται με τα αποτελέσματα του NIPT;

Οι όροι που χρησιμοποιούνται κατά την αναφορά των αποτελεσμάτων θα ποικίλουν ανάλογα με το εργαστήριο που πραγματοποιεί τις δοκιμές. Αλλά συνήθως, τα αποτελέσματα μιας μη επεμβατικής προγεννητικής εξέτασης είναι πιθανό να είναι θετικά, αρνητικά ή αδιάφορα. Ακολουθεί αυτό που σημαίνει:

Θετικό :
Υπάρχει κάποιος τύπος ανωμαλίας και ίσως χρειαστεί να κάνετε περαιτέρω επεμβατικές δοκιμές. Αυτό μπορεί να σημαίνει αμνιοκέντηση ή CVS.

Αρνητικό :
Είναι εξαιρετικά απίθανο να υπάρχει κάποιο είδος χρωμοσωμικού ή γενετικού προβλήματος.

Αδιαμφισβήτητο :
Μόνο περίπου το 4% όλων των δοκιμών NIPT αποδεικνύεται ασαφές. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν υπάρχει στο δείγμα μικρή ποσότητα εμβρυϊκού DNA. Το NIPT ίσως χρειαστεί να επαναληφθεί.

Αν οι δοκιμές δείχνουν ότι το μωρό είναι Rh αρνητικό, δεν υπάρχει λόγος να κάνετε τίποτα. Αλλά αν το μωρό αποδειχθεί Rh θετικό, η εγκυμοσύνη σας θα πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά ανάλογα με την υγεία σας και άλλους παράγοντες. Με βάση τα αποτελέσματα του NIPT καθώς και τα αποτελέσματα υπερηχογράφων πρώτου τριμήνου ή διαγνωστικού ελέγχου της νουκλεϊκής διαφάνειας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει περαιτέρω εξετάσεις.

Είναι φυσικό να αισθάνεστε άγχος και να ανησυχείτε για το NIPT και τα αποτελέσματά του, ειδικά εάν αποδειχθεί ότι το μωρό σας μπορεί να έχει κάποιου είδους χρωμοσωμική πάθηση. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν ή να αντιμετωπιστούν. Η συζήτηση με τον γιατρό σας και έναν γενικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε απαντήσεις και να αποφασίσετε για την μελλοντική πορεία δράσης που θα υιοθετήσετε.

Αποποίηση ευθυνών:

Αυτές οι πληροφορίες είναι απλώς ένας οδηγός και όχι υποκατάστατο ιατρικής συμβουλής από εξειδικευμένο επαγγελματία.