Γενετική εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη - αν το εξετάσετε;
Σε αυτό το άρθρο
- Τι είναι η γενετική εξέταση;
- Τύποι γενετικών εξετάσεων
- Ποιες είναι οι συνήθεις γενετικές ασθένειες;
- Ποιος πρέπει να πάρει γενετική εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη;
- Τι να κάνετε εάν και εσείς και ο συνεργάτης σας είστε οι μεταφορείς;
- Πώς λειτουργεί η γενετική εξέταση;
- Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της Γενετικής Δοκιμής Προγνώσεων;
- Τι πρέπει να περιμένετε από τα αποτελέσματα της δοκιμής γενετικού φορέα πριν από την εγκυμοσύνη;
- Πράγματα που πρέπει να εξεταστούν πριν από την λήψη οποιασδήποτε απόφασης με βάση τα αποτελέσματα των δοκιμών
- Ποιο είναι το κόστος των γενετικών εξετάσεων πριν από την εγκυμοσύνη στην Ινδία;
Εάν προγραμματίζετε να μείνετε έγκυος, τότε μερικές φορές μπορείτε εσείς και ο σύντροφός σας να υποβληθείτε σε ορισμένες ιατρικές εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη (και μερικές φορές ακόμα και μετά την εγκυμοσύνη). Παρόλο που αυτές οι δοκιμές μπορεί να φαίνονται υπερβολικά συντριπτικές για σας, αυτές οι δοκιμές θα διασφαλίσουν ότι όλα θα είναι καλά με το μωρό σας. Μια από αυτές τις εξετάσεις που απαιτούν λίγο περισσότερη προσοχή από άλλες δοκιμές είναι η γενετική εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη. Λοιπόν, χρειάζεστε πραγματικά αυτή τη δοκιμή ή μπορείτε πραγματικά να το κάνετε χωρίς αυτό; Διαβάστε αυτό το άρθρο για να το μάθετε.
Τι είναι η γενετική εξέταση;
Οι γενετικές εξετάσεις περιλαμβάνουν την εξέταση αίματος των μελλοντικών γονέων όταν προγραμματίζουν να μείνουν έγκυες ή είναι ήδη έγκυες, για να ελέγξουν για τυχόν ελαττωματικά ή μη φυσιολογικά γονίδια που μπορεί να μεταδοθούν στο μωρό που μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές διαταραχές. Στις περισσότερες περιπτώσεις γενετικών διαταραχών, το μωρό επηρεάζεται εάν και οι δύο γονείς μεταφέρουν τα ελαττωματικά γονίδια στο μωρό. Αυτό σημαίνει ότι σε περίπτωση που λάβετε θετικά αποτελέσματα και ότι ο συνεργάτης σας έχει αρνητικά αποτελέσματα, τότε το μωρό σας μπορεί να μην επηρεάζεται από οποιαδήποτε γενετική διαταραχή. Ωστόσο, αν και οι δυο σας παίρνουν θετικά αποτελέσματα δοκιμών, τότε και η πιθανότητα να μολυνθεί το μωρό σας με οποιεσδήποτε γενετικές ασθένειες μπορεί να είναι μόνο 25 τοις εκατό.
Τύποι γενετικών εξετάσεων
Μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε στους ακόλουθους τύπους γενετικού ελέγχου:
- Μπορείτε να υποβληθείτε σε έλεγχο για να ελέγξετε για οποιοδήποτε είδος γονιδιακής μετάλλαξης που είναι επίσης γνωστό ως γονότυπο.
- Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας είναι θετικά, ο συνεργάτης σας μπορεί να υποχρεωθεί να υποβληθεί σε ακολουθία (η οποία μπορεί να περιλαμβάνει πιο εκτεταμένες και πολύπλοκες δοκιμές).
Ποιες είναι οι συνήθεις γενετικές ασθένειες;
Ορισμένες από τις γενετικές διαταραχές που μπορεί να προκύψουν από μη φυσιολογική γονιδιακή μετάλλαξη έχουν ως εξής:
- είναι μια κοινή γενετική ασθένεια. αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε οστικές ανωμαλίες, προβλήματα στο ήπαρ και αναιμία σε ένα μωρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα μωρό με αυτή τη διαταραχή μπορεί να μην επιβιώσει.
- Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες στους πνεύμονες και ακόμη και να οδηγήσει σε επιπλοκές του πεπτικού συστήματος σε ένα μωρό.
- Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων είναι μια σοβαρή διαταραχή του αίματος που μπορεί να προκαλέσει βλάβες στο ανοσοποιητικό σύστημα, να προκαλέσει αναιμία ή να οδηγήσει σε άλλες σοβαρές επιπλοκές της υγείας σε ένα μωρό.
- Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε ένα μωρό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε διανοητική καθυστέρηση ή μαθησιακές δυσκολίες.
Ποιος πρέπει να πάρει γενετική εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη;
Σκέφτεστε να κάνετε γενετικές εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη; Θα πρέπει, αν ανήκετε στις ακόλουθες εθνότητες:
- Γάλλοι Καναδοί - καθώς αυτοί οι άνθρωποι διατρέχουν τον κίνδυνο του Tay-Sachs και της κυστικής ίνωσης.
- Αφρικανική Αμερική - καθώς οι άνθρωποι της αφρικανικής αμερικανικής καταγωγής έχουν κίνδυνο να πάρουν τη θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
- Εβραίοι της Ανατολικής Ευρώπης - Αυτοί οι άνθρωποι διατρέχουν τον κίνδυνο της Tay-Sachs.
- Ευρωπαίοι Καυκάσιοι ή Εβραίοι της Ανατολικής Ευρώπης - που αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο κυστικής ίνωσης.
- Εάν είστε Νοτιοανατολική Ασία - Ποιος μπορεί επίσης να πάρετε τη θαλασσαιμία.
Τα άτομα με ορισμένες οικογενειακές ιστορίες, εθνικότητα ή γενετικό υπόβαθρο διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από άλλα. Αν πέσετε στην κατηγορία οποιασδήποτε από τις προαναφερθείσες εθνικότητες, ίσως χρειαστεί να πάτε για γενετικές εξετάσεις.
Τι να κάνετε εάν και εσείς και ο συνεργάτης σας είστε οι μεταφορείς;
Όπως αναφέρθηκε στην προηγούμενη ενότητα, ακόμη και αν και οι δύο υποψήφιοι γονείς είναι θετικοί, υπάρχει μόνο μία στις τέσσερις πιθανότητες, ότι το μωρό μπορεί να επηρεαστεί από οποιαδήποτε γενετική διαταραχή. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να συζητήσει μαζί σας όλες τις πιθανές επιλογές. Μπορείτε να πάτε για διαδικασία IVF, η οποία μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να καθορίσει εάν το έμβρυο μπορεί να επηρεαστεί λόγω των ελαττωματικών γονιδίων, προτού να εμφυτευτεί στη μήτρα σας. Η άλλη επιλογή που έχετε είναι να μείνετε έγκυος ο φυσικός τρόπος και να πάρετε το μωρό σας να εξεταστεί μόλις είστε 10-12 εβδομάδες έγκυος, για να ελέγξετε για τυχόν γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, αν παρατηρηθεί κάποια παραμόρφωση μπορεί να γίνει δύσκολο για τους γονείς να πάρουν μια κλήση ή να τερματίσουν ή να προχωρήσουν στην εγκυμοσύνη.
Πώς λειτουργεί η γενετική εξέταση;
Όταν τα κακά γονίδια κληρονομούνται από τους δύο γονείς, μπορεί να προκαλέσουν γενετικές παραμορφώσεις. Ωστόσο, εάν έχετε ένα ελαττωματικό γονίδιο, τότε ίσως να μην έχετε κανένα πρόβλημα, αλλά μπορεί να είστε ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Αυτό δεν θα είναι πρόβλημα για το μωρό σας, εκτός εάν ο σύντροφός σας έχει επίσης ένα ελαττωματικό γονίδιο, οπότε υπάρχει πιθανότητα το μωρό σας να έχει κάποιες γενετικές διαταραχές.
Εάν είστε φορέας, το αίμα ή το σάλιο σας μπορεί να ληφθεί για το δείγμα για να ανιχνεύσει ποιες πιθανές ασθένειες μπορεί να μεταδώσει στο μωρό σας. Σήμερα, οι γενετικές προβολές μπορούν να ανιχνεύσουν έως και 400 γενετικές διαταραχές.
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της Γενετικής Δοκιμής Προγνώσεων;
Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να σας προσφέρουν πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα για σας και ορισμένα από αυτά τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να περιλαμβάνουν τα εξής:
Πλεονεκτήματα
- Μπορεί να βοηθήσει τους υποψήφιους γονείς να πάρουν την απόφαση έγκαιρα.
- Μερικές φορές οι υποψήφιοι γονείς μπορεί να μην γνωρίζουν ότι μπορεί να είναι φορείς μιας γενετικής νόσου και τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να τους βοηθήσουν να γνωρίζουν το ίδιο.
Μειονεκτήματα
- Μπορεί να είναι απογοητευτικό για τους γονείς να διαπιστώσουν ότι το μωρό τους μπορεί να έχει κάποιου είδους γενετική παραμόρφωση.
- Μπορεί να απαιτήσει από το ζευγάρι να πάρει μια σκληρή απόφαση να διατηρήσει ή να τερματίσει την εγκυμοσύνη.
Τι πρέπει να περιμένετε από τα αποτελέσματα της δοκιμής γενετικού φορέα πριν από την εγκυμοσύνη;
Μπορείτε να αναμένετε τα ακόλουθα αποτελέσματα:
- Ούτε εσείς ούτε ο σύντροφός σας μπορεί να είναι ο φορέας της νόσου.
- Αν κάποιος από εσάς είναι ο μεταφορέας τότε αυτό δεν θέτει το μωρό σας σε κανέναν κίνδυνο να έχει γενετικές διαταραχές.
- Αν και οι δυο σας φέρουν τα ελαττωματικά γονίδια, αυτό σημαίνει ότι μόνο 25% πιθανότητες το μωρό σας να έχει οποιαδήποτε γενετική διαταραχή.
Πράγματα που πρέπει να εξεταστούν πριν από την λήψη οποιασδήποτε απόφασης με βάση τα αποτελέσματα των δοκιμών
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας δώσουν τεράστιες πληροφορίες σχετικά με εσάς και την κατάσταση υγείας του συντρόφου σας. Αλλά αυτό σίγουρα δεν σημαίνει ότι οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι για όλους. Μπορεί να χρειαστεί να εξετάσετε μερικές από τις παρακάτω πτυχές πριν κάνετε αυτή τη σκληρή απόφαση να υποβληθείτε στις δοκιμές:
- Εάν οι έλεγχοι της οθόνης σας δείχνουν θετικό αποτέλεσμα, τότε υπάρχουν πιθανότητες να περάσουν τα ελαττωματικά γονίδια στο μωρό σας. Ως εκ τούτου, να λάβει τεκμηριωμένη απόφαση εάν θέλετε να προχωρήσετε με την ιδέα της εγκυμοσύνης ή όχι.
- Σκεφτείτε πώς θα αποκαλύψετε τα αποτελέσματα στην οικογένειά σας, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε πολλή ένταση και ανησυχία.
- Μπορεί να ανησυχείτε για το πώς μπορείτε να χειριστείτε τα αποτελέσματα των δοκιμών και ποια μπορεί να είναι η περαιτέρω πορεία δράσης σας.
Ποιο είναι το κόστος των γενετικών εξετάσεων πριν από την εγκυμοσύνη στην Ινδία;
Στην Ινδία, οι γενετικές εξετάσεις για τους γονείς πριν από την εγκυμοσύνη, οι οποίες περιλαμβάνουν τη διάγνωση νέας γενιάς (NGS) και τη μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT), μπορεί να κοστίζουν γύρω από τις ρουπίες 40.000-50.000 και 25.000-30.000 αντίστοιχα. Η γενετική εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη για το σύνδρομο Down και η γενετική εξέταση για αυτισμό μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί. Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για τις διαδικασίες λεπτομερώς.
Γνωρίζουμε ότι οτιδήποτε όπως οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να πάρει αρκετά εκφοβιστικό για εσάς και το σύντροφό σας. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να είναι καλή ιδέα οι υποψήφιοι γονείς να υποβληθούν σε αυτές τις δοκιμές για να αποδείξουν ότι μπορούν να φέρουν ένα υγιές μωρό σε αυτόν τον κόσμο. Εάν εξακολουθείτε να ανησυχείτε, μπορείτε επίσης να ζητήσετε τη βοήθεια ενός γενετικού συμβούλου.
Διαβάστε επίσης: Έλεγχος και δοκιμές πριν από την εγκυμοσύνη