Η ιστορία του Saxon: από μια ετικέτα δέρματος σε ένα σπάνιο σύνδρομο
Με λίγα λόγια το μικρό Saxon Evans είναι ακριβώς όπως κάθε άλλο δυόμισι χρονών, εμμονή με τα αυτοκίνητα του κιβωτίου ταχυτήτων και δεν είναι χαρούμενος που πρέπει να καθίσει ακόμα για να πάρει τη φωτογραφία του.
Αλλά ο Saxon έχει πολλά περισσότερα να αντιμετωπίσει από το μέσο παιδί - νωρίτερα αυτό το έτος, το ευτυχές μικρό αγόρι διαγνώστηκε με το σπάνιο γενετικό νόσημα Bardet-Biedl σύνδρομο.
Η μητέρα του Sharon είπε ότι ενώ η διάγνωση πηγαίνει κάπως να ρίξει φως σε πράγματα που είχαν αμφισβητήσει σχετικά με την εξέλιξη του Saxon, έφερε επίσης πολλές ερωτήσεις που δεν φαίνεται να βρίσκουν απαντήσεις.
«Οι γιατροί ήταν αρκετά διασκεδασμένοι από τον Saxon», είπε η κα Evans.
"Όταν γεννήθηκε είχε ένα επιπλέον toe και μια ετικέτα δέρματος. Η ετικέτα του δέρματος κόπηκε όταν ήταν λίγες μέρες και οι γιατροί είπαν ότι θα κοίταζαν το πόδι του όταν άρχισε να περπατάει και να μην ανησυχεί.
Η κ. Evans είπε ότι δεν υπήρχαν άμεσες ενδείξεις ότι δεν υπήρχε λάθος με το Saxon όταν ήταν παιδί, αλλά καθώς μεγάλωσε, είπε τόσο ο ίδιος όσο και ο πατέρας του Saxon, ο Justin, παρατήρησαν ότι δεν συνάντησε ορόσημα και νόμιζαν ότι μπορεί να υπάρξει κάτι άλλο επί.
"Πέρυσι τον οδηγήσαμε στο γιατρό και είπα ότι δεν ήθελε να λειτουργήσει στο πρόσθετο δάκτυλο του Saxon γιατί νόμιζε ότι είχε άλλη προϋπόθεση, μιλούσε στο dictaphone του και έλεγε κάτι σαν« σύνδρομο σκαθάρι ».
Τον Δεκέμβριο του περασμένου έτους, όταν ο Σαξον άρχισε να μιλάει και να τρώει όλη τη νύχτα, η Σαρόν είπε ότι ήξερε ότι υπήρχε κάτι πραγματικά λάθος.
Ο διορισμός μετά από διορισμό οδήγησε στην κλινική διάγνωση του Saxon τον Ιανουάριο. Η κ. Evans είπε ότι ήταν πολύ για την οικογένεια να πάρει τα κεφάλια τους γύρω, και δεν έχουν ακόμα μια σαφή εικόνα της ζωής που θα είναι σαν για Saxon.
"Η κατάσταση αυτή είναι πολύ σπάνια και μας είπαν ότι οι γιατροί θα δουν μόνο μία κάθε 22 χρόνια και φαίνεται ότι μόνο κάποτε είχαν δει κάποια στιγμή στον τομέα αυτό", δήλωσε ο κάτοικος του Bathurst.
Το σύνδρομο Bardet-Biedl είναι μια γενετική πάθηση με ευρύ φάσμα κλινικών συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της τύφλωσης της παιδικής ηλικίας, της μεταξικής πολυδάκτυλης (επιπλέον ψηφία), της παχυσαρκίας, του υπογοναδισμού και της νεφρικής δυσλειτουργίας.
Παρόλο που δεν υπάρχουν επίσημα στατιστικά στοιχεία για τον κόσμο, εκτιμάται ότι η νόσος επηρεάζει ένα από τα 160 000 άτομα στην Ευρώπη.
Η κ. Evans είπε ότι ενώ οι μελλοντικές προκλήσεις υγείας του Saxon είναι συντριπτικές, η κύρια εστίασή της επί του παρόντος πρέπει να είναι η πρακτική.
"Ο Saxon ζυγίζει 26 κιλά και έχει ήδη φορώντας ενδύματα μεγέθους 8. Αυτή τη στιγμή η μεγαλύτερη πρόκληση μας είναι να βρούμε τρόπους να τον πάρουμε", είπε.
"Είναι περπάτημα, αλλά το βάδισμα του είναι αρκετά ασταθές, και δεν μπορεί να διαχειριστεί βήματα ή άλμα. Δεν μπορεί να φορέσει παπούτσια εξαιτίας του επιπλέον ποδιού του, οπότε δεν μπορούμε πραγματικά να τον αφήσουμε ελεύθερο στα δημόσια πάρκα. "
Η κα Evans είπε ότι ο Saxon ξεπέρασε το μέσο καρότσι και χρειάστηκε κάθισμα αυτοκινήτου σε νεαρή ηλικία και ήταν πολύ δύσκολο να βρεθούν οι κατάλληλες αντικαταστάσεις.
"Είχαμε ένα ειδικό καροτσάκι δάνειο από το τμήμα επαγγελματικής θεραπείας αλλά συνεχώς έσπασε και μας είπαν ότι ο Saxon είχε εγκριθεί για ένα ειδικό καροτσάκι αλλά ότι έπρεπε να περιμένουν να περάσουν οι πόροι πριν από έξι μήνες».
Η κ. Evans ανέφερε ότι επεξεργάζεται αργά όλες τις πληροφορίες σχετικά με τη σπάνια ασθένεια και τώρα θέλει να ευαισθητοποιήσει και να δημιουργήσει ένα δίκτυο υποστήριξης για τις οικογένειες που μπορεί να βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση.
"Έχω έρθει σε επαφή με άλλους τρεις ανθρώπους στον κόσμο που έχουν την κατάσταση αλλά είναι όλοι παλαιότεροι. Θα ήθελα πολύ να βρω ανθρώπους που έχουν παιδιά με σύνδρομο Bardet-Beidl, για να έχει κάποιος να μιλήσει για το τι μπορούμε να περιμένουμε και να μοιραστούμε τις εμπειρίες μας », είπε.
"Επίσης, θέλω απλώς τους ανθρώπους εκεί έξω να μάθουν για αυτή τη σπάνια κατάσταση και να άρει τα στίγματα που την περιβάλλουν. Όταν βγαίνουμε έξω από το Saxon νομίζω ότι οι άνθρωποι τον βλέπουν και πιστεύουν ότι είναι πολύ μεγάλος για να είναι σε πάνα και να έχει ένα μπουκάλι - δεν καταλαβαίνω ότι είναι μέρος της κατάστασής του. "
Η κ. Evans είπε ότι το όνειρό της για τον Saxon θα ήταν να τον συσσωρεύσει και να τον πάρει γύρω από τον κόσμο και να κινηματογραφήσει όλη την εμπειρία, έτσι ώστε όταν χάσει την όρασή του, μπορεί να θυμάται ακούγοντας τους ήχους.