Sickle Cell και εγκυμοσύνη
Σε αυτό το άρθρο
- Τι είναι η Sickle Cell Disease;
- Ποιος είναι πιο πιθανό να επηρεαστεί από το SCD;
- Τύποι ασθένειας Sickle Cell
- Σημάδια και συμπτώματα
- Πώς να διαγνώσει ασθένεια Sickle Cell;
- Πώς επηρεάζει το SCD την εγκυμοσύνη;
- Πώς εγκυμονεί η εγκυμοσύνη ασθένεια Sickle Cell;
- Πώς να αντιμετωπίσετε το SCD κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
- Πώς να αποτρέψετε την ασθένεια των βλαστικών κυττάρων κατά την εγκυμοσύνη;
- Πώς να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο του Sickle Cell Pain ενώ είστε έγκυος
Οι γονείς δεν θέλουν να μεταφέρουν τις ασθένειές τους στο παιδί τους, αλλά, δυστυχώς, δεν είναι πάντα δυνατό να αποφευχθεί αυτό. Ορισμένες ασθένειες μεταφέρονται μέσω του αίματος και είναι γνωστές ως «γενετικές ασθένειες». Η ασθένεια "Sickle Cell" είναι μια τέτοια ασθένεια. είναι μια διαταραχή του αίματος που μεταφέρεται από γονέα στο παιδί.
Τι είναι η Sickle Cell Disease;
Αυτή είναι μια ασθένεια στην οποία το άτομο που έχει προσβληθεί έχει ανώμαλα επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο στα διάφορα μέρη του σώματος. Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια. Ενώ τα φυσιολογικά κύτταρα του αίματος έχουν σχήμα «Ο» και είναι στρογγυλά, ομαλά και ευλύγιστα, τα ανώμαλα έχουν σχήμα «C» ή δρεπάνι και είναι γνωστό ότι συσσωρεύονται μεταξύ τους, εμποδίζοντας τη ροή του οξυγόνου μέσω του αίματος και προκαλώντας ιστό ζημιά και πολύ πόνο. Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επικίνδυνη, καθώς μπορεί να επηρεάσει τη ροή αίματος στο μωρό και να οδηγήσει σε αργή ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Ποιος είναι πιο πιθανό να επηρεαστεί από το SCD;
Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων (SCD) είναι κληρονομική ασθένεια. Εάν και οι δύο γονείς ή και οι δύο έχουν αυτή την ασθένεια, οι πιθανότητες αυτής της νόσου αυξάνονται στο παιδί. Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι χρήσιμο για την προστασία από το παράσιτο που προκαλεί ελονοσία. Είναι γνωστό ότι επηρεάζει τους ανθρώπους της Αφρικής, της Λατινικής, της Μεσογείου και της Ινδίας. Συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο για να καταλάβετε ποιες είναι οι πιθανότητες να το περάσετε στο μωρό σας.
Τύποι ασθένειας Sickle Cell
Η αιμοσφαιρίνη έχει δύο αλυσίδες, τις άλφα και βήτα αλυσίδες. Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου που προκαλούνται από τις διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτές τις αλυσίδες. Εδώ είναι διάφοροι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου:
1. Ασθένεια αιμοσφαιρίνης SS
Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου και είναι επίσης ο πιο σοβαρός. Αυτοί με αυτόν τον τύπο εμφανίζουν συχνά χειρότερα συμπτώματα και σε υψηλότερο ποσοστό από εκείνους με άλλους τύπους δρεπανοκυτταρικών ασθενειών. Ένα άτομο παίρνει αυτό το είδος όταν αυτός ή αυτή κληρονομεί αντίγραφα των γονιδίων S αιμοσφαιρίνης και από τους δύο γονείς. Η αιμοσφαιρίνη που σχηματίζεται από αυτόν τον τύπο SCD είναι γνωστή ως HbSS.
2. Ασθένεια αιμοσφαιρίνης SC
Αυτός είναι ο δεύτερος συνηθέστερος τύπος SCD και συμβαίνει όταν κάποιος κληρονομήσει το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης (Hb) C από έναν γονέα και το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S από τον άλλο γονέα. Τα άτομα με Hb SC παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα με εκείνα που πάσχουν από ασθένεια Hb SS, αλλά δεν είναι τόσο σοβαρά.
3. Η αιμοσφαιρίνη SB + (βήτα) θαλασσαιμία
Αυτός ο τύπος επηρεάζει την παραγωγή γονιδίου βήτα-σφαιρίνης, όπου το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται λόγω της χαμηλής παραγωγής πρωτεϊνών βήτα. Εάν το γονίδιο HbS κληρονομηθεί μαζί με το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης SB +, τότε το άτομο θα λάβει Thalassemia αιμοσφαιρίνης S βήτα.
4. Η αιμοσφαιρίνη SB 0 (Beta-Zero) Θαλασσαιμία
Σε συνδυασμό με μια φτωχή πρόγνωση, αυτός ο τύπος SCD περιλαμβάνει επίσης το γονίδιο βήτα-σφαιρίνης. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε ασθενείς που πάσχουν από βήτα-μηδενική θαλασσαιμία είναι παρόμοιες με εκείνες του ασθενούς με εμπειρία HB SS, αλλά μπορούν να γίνουν σοβαροί.
Η αιμοσφαιρίνη SD, SE και SO είναι άλλοι τύποι δρεπανοκυτταρικών ασθενειών που είναι σπάνιες και συνήθως δεν προκαλούν σοβαρά συμπτώματα. Υπάρχουν επίσης εκείνοι που κληρονομούν μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν από τους γονείς και ένα φυσιολογικό γονίδιο από το άλλο. Αυτοί οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, στο οποίο τα συμπτώματα δεν υπάρχουν καθόλου ή είναι παρόντα αλλά με χαμηλή ένταση. Η εγκυμοσύνη των δρεπανοκυτταρικών χαρακτηριστικών μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
Σημάδια και συμπτώματα
Αυτοί που έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να αισθάνονται καλά κατά περιόδους και μερικές φορές μπορεί να νιώθουν τόσο άρρωστοι που θα πρέπει να μεταφερθούν στο νοσοκομείο για σωστό έλεγχο. Όλοι δεν θα βιώσουν τον ίδιο αριθμό συμπτωμάτων, που συχνά αντιμετωπίζουν διαφορετικούς βαθμούς ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας της αιμοσφαιρίνης και τις δικές τους ατομικές συνθήκες. Τα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε περιλαμβάνουν:
1. Κόπωση
Η σοβαρή αναιμία μπορεί να κάνει ένα άτομο να αισθάνεται πολύ κουρασμένο και μερικές φορές πολύ ευερέθιστο. Τα μωρά που κληρονομούν δρεπανοκυτταρική νόσο τείνουν να είναι πιο ανήσυχα από άλλα μωρά.
2. Πόνος
Τα οδυνηρά επεισόδια είναι γνωστά ως «κρίση των Sickle Cell» και είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα που αντιμετωπίζουν όσοι έχουν SCD. Ο πόνος εμφανίζεται λόγω των ανώμαλων κυττάρων του αίματος που εμποδίζουν την ελεύθερη και φυσιολογική ροή του αίματος σε διάφορα μέρη του σώματος. Για ορισμένους, ο πόνος είναι εξαιρετικά σοβαρός και μπορεί να διαρκέσει μέχρι και μια εβδομάδα, ενώ για άλλους μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρός. Η συχνότητα του πόνου μπορεί επίσης να διαφέρει από άτομο σε άτομο, μερικοί μπορεί να το δοκιμάσουν μία φορά κάθε μερικές εβδομάδες, ενώ κάποιοι έχουν ένα κακό επεισόδιο το χρόνο. Ο πόνος συχνά επηρεάζει ένα συγκεκριμένο τμήμα του σώματος, για παράδειγμα, τα χέρια και τα πόδια ή ίσως τα χέρια και τα πόδια, τα οποία αντιμετωπίζουν ιδιαίτερα τα μικρά παιδιά.
3. Πυρετός
Καθώς το SCD βλάπτει τον σπλήνα, μπορεί να κάνει ένα άτομο πιο επιρρεπές στην αλίευση των λοιμώξεων. Ο πυρετός υποδεικνύει μια μόλυνση και πρέπει να ληφθεί σοβαρά υπόψη. Μερικές από τις λοιμώξεις που μπορεί να έχουν ασθενείς με SCD είναι η γρίπη, η πνευμονία, η μηνιγγίτιδα και το σύνδρομο οξείας θωρακικότητας, το οποίο είναι μια κατάσταση πνευμόνων.
Πώς να διαγνώσει ασθένεια Sickle Cell;
Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων ανιχνεύεται συχνά αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί με τη βοήθεια μερικών δοκιμών, τις οποίες μπορείτε να κάνετε ανά πάσα στιγμή. Είναι ως εξής:
1. Δοκιμές για γονείς
Υπάρχουν δοκιμασίες διαλογής που μπορούν να γίνουν για να ελεγχθεί αν οι γονείς φέρουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Οι γονείς μπορούν να κάνουν μια εξέταση αίματος ή ένα στυλεό από το εσωτερικό του στόματος, όπου ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης τρίβει απαλά ένα βαμβακερό μάκτρο στο εσωτερικό του μάγου σας για να πάρει τα κύτταρα από εκεί. Γενικά, είναι καλύτερο να κάνετε αυτή την εξέταση πριν από τις δέκα εβδομάδες της εγκυμοσύνης, ώστε να έχετε αρκετό χρόνο να σκεφτείτε και να εξετάσετε τις επιλογές σας σχετικά με τις περαιτέρω εξετάσεις, αν έχετε το χαρακτηριστικό.
Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων ή το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό τρέχει σε οικογένειες και γι 'αυτό είναι πάντα καλύτερο να παίρνετε το ιατρικό σας ιστορικό και, ει δυνατόν, να λαμβάνετε μαζί σας το ιστορικό της οικογένειάς σας έτσι ώστε ο γιατρός να μπορεί να κάνει ακριβέστερη διάγνωση.
2. Δοκιμές για μωρά
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε διαγνωστεί με δρεπανοκυτταρική νόσο, μπορείτε πάντα να επιλέξετε ένα προγεννητικό τεστ για να διαπιστώσετε εάν το μωρό σας το κληρονόμησε.
Η δοκιμή δειγματοληψίας χρόνιου villus μπορεί να γίνει στις 10 έως 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ελέγχει τον ιστό του πλακούντα για να διαπιστώσει εάν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες ή γενετικές παθήσεις.
Μια άλλη δοκιμασία που ονομάζεται αμνιοκέντηση, γνωστή και ως αμνιο, ελέγχει για γενετικές ανωμαλίες και γενετικές καταστάσεις ελέγχοντας το αμνιακό υγρό από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το παιδί σας. Αυτή η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί στις 15 έως 20 εβδομάδες κύησης.
Πώς επηρεάζει το SCD την εγκυμοσύνη;
Πώς η δρεπανοκυτταρική νόσο επηρεάζει την εγκυμοσύνη εξαρτάται από τη μητέρα. Οι περισσότερες γυναίκες που έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο δεν αντιμετωπίζουν μεγάλο πρόβλημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά μπορεί να κάνουν τα κοινά προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι έγκυες γυναίκες. Το χαρακτηριστικό των βλαστικών κυττάρων και οι επιπλοκές της εγκυμοσύνης δεν συμβαίνουν γενικά, αλλά οι γυναίκες με αυτό το πρόβλημα είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Ακολουθούν ορισμένοι τρόποι με τους οποίους η δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη
1. Μειωμένη ανάπτυξη
Λόγω των ανώμαλων κυττάρων που εμποδίζουν τη σωστή ροή του αίματος που έχει γεμίσει με οξυγόνο, θα υπάρξει μια μειωμένη ποσότητα οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών που παρέχονται στο μωρό, επιβραδύνοντας την ανάπτυξη του παιδιού.
2. Προγεννητική γέννηση
Οι γυναίκες που έχουν SCD μπορεί να παρουσιάσουν υψηλότερο κίνδυνο πρόωρης εργασίας και γέννησης.
3. Βαθιά φλεβική θρόμβωση
Η βαθιά θρόμβωση των φλεβών (DVT) συμβαίνει όταν ένας θρόμβος αίματος σχηματίζεται σε μία ή περισσότερες βαθιές φλέβες του σώματός σας, ιδιαίτερα στα πόδια. DVT Είναι εξαιρετικά συχνή σε ασθενείς με SCD. Κάποιος που έχει SCD μπορεί να έχει θρόμβους αίματος στα πόδια που προκαλούν πόνο, ερυθρότητα και πρήξιμο στα μοσχάρια.
4. Πνευμονικοί εμβολισμοί
Το SCD οδηγεί επίσης σε πνευμονική εμβολή. Οι θρόμβοι αίματος μπορεί να ταξιδεύουν από τα πόδια και οι θρόμβοι αυτοί σχηματίζονται στους πνεύμονες προκαλώντας δύσπνοια και πόνο στο στήθος.
5. Επιπλοκές των ματιών
Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές στα μάτια, όπως αιμορραγία των οφθαλμών και απώλεια της όρασης.
6. Καισαρική τομή
Αν και οι περισσότερες γυναίκες με αυτή τη νόσο έχουν φυσιολογικές γεννήσεις, ο κίνδυνος της καισαρικής τομής αυξάνεται.
7. Αποβολή
Οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες να αποτύχουν καθώς το έμβρυο δεν έχει αρκετές θρεπτικές ουσίες και οξυγόνο σε ορισμένες περιπτώσεις.
Πώς εγκυμονεί η εγκυμοσύνη ασθένεια Sickle Cell;
Για την σωστή ανάπτυξη του μωρού, το σώμα μιας γυναίκας υφίσταται πολλές αλλαγές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το σώμα σας θα πρέπει να παράγει πολύ περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να παράγει πολύ περισσότερο αίμα, καθώς αυτός θα είναι ο κύριος φορέας θρεπτικών ουσιών και οξυγόνου στο παιδί. Για κάποιον με δρεπανοκυτταρική νόσο, αυτό μπορεί να είναι πολύ απαιτητικό για το σώμα, καθώς η ασθένεια είναι μια διαταραχή του αίματος που περιλαμβάνει ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων αναγκάζει τα ερυθροκύτταρα να σπάσουν πολύ πιο γρήγορα. τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν για περίπου 120 ημέρες, ενώ τα ανώμαλα που παρατηρούνται στην περίπτωση αυτής της ασθένειας ζουν μόνο για περίπου 20 ημέρες.
Δεδομένου ότι τα ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια προκαλούν παρεμπόδιση της ροής του αίματος, η κρίση των δρεπανοκυττάρων και η εγκυμοσύνη συμβαδίζουν, καθώς οι προκλήσεις της εγκυμοσύνης συχνά προκαλούν επιδείνωση δρεπανοκυτταρικής νόσου. Τα επεισόδια του πόνου, γνωστά και ως δρεπανοκυτταρική κρίση, μπορεί να συμβαίνουν συχνότερα και συμβαίνουν συνήθως στα όργανα και τις αρθρώσεις του ασθενούς. Αυτά τα ζητήματα μπορούν να παραμείνουν για λίγες ώρες ή λίγες μέρες, και μερικές φορές μπορούν ακόμη και να συνεχίσουν για μερικές εβδομάδες.
Πώς να αντιμετωπίσετε το SCD κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Εδώ είναι πώς η δρεπανοκυτταρική ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
- Μην χάσετε τα ραντεβού του γιατρού σας. Η τακτική προγεννητική φροντίδα θα διευκολύνει τον γιατρό σας να παρακολουθεί την ασθένεια καθώς και την υγεία του αναπτυσσόμενου μωρού. Σημειώστε ότι θα χρειαστεί να επισκεφθείτε τον γιατρό για περισσότερα ραντεβού από άλλες έγκυες γυναίκες.
- Για ορισμένες γυναίκες, είναι απαραίτητο να υπάρχει μετάγγιση αίματος για να μειωθεί ο αριθμός των δρεπανοκυττάρων, έτσι ώστε το αίμα να μπορεί να μεταφέρει οξυγόνο καλύτερα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γυναίκες θα πρέπει να εξετάζονται για αντισώματα που το αίμα μπορεί να φέρει καθώς θα μπορούσε να επηρεάσει το μωρό.
- Εάν το φάρμακό σας περιέχει υδροξυουρία, το οποίο συνήθως χρησιμοποιείται για τη θεραπεία δρεπανοκυτταρικής νόσου, τότε θα πρέπει να μιλήσετε στο γιατρό σας για την αλλαγή της, καθώς αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών στο παιδί σας.
- Λόγω της αφυδάτωσης και του γεγονότος ότι το αίμα δυσκολεύεται να μεταφέρει οξυγόνο, πιθανότατα θα σας χορηγηθούν ενδοφλέβια υγρά καθώς και επιπλέον οξυγόνο κατά τη διάρκεια της εργασίας, προκειμένου να αποφευχθούν τυχόν επιπλοκές.
Πώς να αποτρέψετε την ασθένεια των βλαστικών κυττάρων κατά την εγκυμοσύνη;
Παρόλο που μπορεί να μην είστε σε θέση να θεραπεύσετε τη δρεπανοκυτταρική νόσο, υπάρχουν σίγουρα τρόποι να αποφευχθεί ο μακροπρόθεσμος αντίκτυπός της. Εσείς και ο σύντροφός σας θα πρέπει να δοκιμάσετε το χαρακτηριστικό δρεπανοκυττάρων ώστε να μπορείτε να διαπιστώσετε αν το μωρό σας το έχει.
Μπορείτε επίσης να αποτρέψετε το δρεπανοκυτταρικό κύτταρο φροντίζοντας καλά τον εαυτό σας. Πρέπει να ασκείτε τακτικά, να ακολουθείτε μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή και να οδηγείτε μια ζωή χωρίς στρες. Επίσης, αποφύγετε να ταξιδεύετε με αεροπλάνο ή να πηγαίνετε οπουδήποτε σε μεγάλο υψόμετρο, καθώς υπάρχει μικρότερη ποσότητα οξυγόνου σε υψηλότερα υψόμετρα και εκείνοι που έχουν πρόβλημα με τη νόσο έχουν ήδη πρόβλημα με το αίμα τους να μεταφέρουν αρκετό οξυγόνο. Εάν πρέπει να ταξιδέψετε αεροπορικώς, φροντίστε να ενημερώσετε τις αεροπορικές εταιρείες και να ζητήσετε επιπλέον οξυγόνο για σας.
Πώς να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο του Sickle Cell Pain ενώ είστε έγκυος
Αν και υπάρχουν πολλοί τρόποι αντιμετώπισης του πόνου της κρίσης των δρεπανοκυττάρων, η πρόληψη είναι καλύτερη από τη θεραπεία και να κάνετε το καλύτερό σας για να αποφύγετε οποιοδήποτε είδος επεισοδίου είναι ο τρόπος να πάτε. Ακολουθούν μερικές συμβουλές που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση της δρεπανοκυτταρικής νόσου κατά την εγκυμοσύνη:
- Είτε αισθάνεστε καλά είτε όχι, δεν πρέπει να παραλείψετε τα ραντεβού του γιατρού σας.
- Προσέξτε να ντυθείτε κατάλληλα εάν χρειάζεται να είστε σε χαμηλές θερμοκρασίες. Μην κάνετε μπάνιο σε πολύ ζεστό ή πολύ κρύο νερό, αντί να κρατάτε τη θερμοκρασία μέτρια, καθώς οι ακραίες θερμοκρασίες μπορούν να προκαλέσουν κρίση δρεπανοκυττάρων.
- Η αφυδάτωση είναι ένα σημαντικό πρόβλημα με τη δρεπανοκυτταρική νόσο, οπότε βεβαιωθείτε ότι πίνετε άφθονο νερό.
- Βεβαιωθείτε ότι απολαμβάνετε αρκετή ανάπαυση και αποφεύγετε το άγχος.
Οι γυναίκες που έχουν σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο προφανώς ανησυχούν για το πώς θα αντιμετωπίσουν. Αλλά μην πανικοβληθείτε. Συζητήστε με το γιατρό σας και λάβετε συμβουλές σχετικά με τις υπηρεσίες υποστήριξης που είναι διαθέσιμες για κάποιον με την πάθησή σας.