Κίνδυνοι από τη δωρεά σπέρματος
Δωρεές σπέρματος ... στις ΗΠΑ, η συμμόρφωση με τις οδηγίες δοκιμών είναι προαιρετική.
Οι Sharine και Brian Kretchmar δοκίμασαν μια σειρά ιατρικών θεραπειών για να συλλάβουν ένα δεύτερο παιδί. Μετά από μια καταθλιπτική σειρά αποτυχιών, ένας γιατρός τελικά τους συμβούλεψε να βρουν έναν δότη σπέρματος.
Για περισσότερο από ένα χρόνο, οι Kretchmars, της Οκλαχόμα, διερεύνησαν τις τράπεζες και τους δωρητές σπέρματος. Ο δωρητής που επέλεξαν ήταν ένας οικογενειακός άνθρωπος, τους είπαν. Το πιο σημαντικό, είχε καθαρό λογαριασμό υγείας. Το σπέρμα του αποθηκεύτηκε στο Κρυογονικό Κέντρο της Νέας Αγγλίας στη Βοστώνη και, σύμφωνα με την ιστοσελίδα του εργαστηρίου, όλοι οι δότες ελέγχθηκαν για διάφορες γενετικές καταστάσεις.
Έτσι, ο Kretchmars πήρε μια βαθιά ανάσα και πήδηξε μέσα. Μετά από τεχνητή σπερματέγχυση, η Sharine έμεινε έγκυος και τον Απρίλιο του 2010 γεννήθηκε ένα αγόρι που ονόμαζαν Jaxon.
Αλλά το μωρό απέτυχε να έχει μια κίνηση του εντέρου την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση. Τελικά ο Jaxon έσπευσε να χειρουργηθεί. Οι γιατροί επέστρεψαν με τρομερές ειδήσεις για τα Kretchmars: το μωρό τους φάνηκε να έχει κυστική ίνωση.
"Ήμασταν αρκετά καταστροφικές", λέει η Sharine, 33, νοσοκόμα. "Αρχικά, δεν είχαμε πειστεί ότι ήταν κυστική ίνωση, διότι γνωρίζαμε ότι ο δότης είχε δοκιμαστεί για την ασθένεια. Θεωρήσαμε ότι έπρεπε να είναι κάτι διαφορετικό. "
Ωστόσο, οι γενετικοί έλεγχοι έδειξαν ότι ο Jaxon έφερε τα γονίδια για την κυστική ίνωση. Η Σάρινη δεν είχε ιδέα ότι ήταν αερομεταφορέας, αλλά ήταν συγκλονισμένη να ανακαλύψει ότι και αυτός ήταν και ο δωρητής του Kretchmars.
Το σπέρμα του, που θα ανακάλυπτε αργότερα, ήταν από δεκαετίες. Το αν έχει ελεγχθεί σωστά είναι θέμα αμφισβήτησης.
Δυστυχώς, η εμπειρία του Kretchmars δεν είναι μοναδική, καθώς τα παιδιά που σχεδιάζονται με δωρεές σπέρματος παλεύουν με σοβαρές γενετικές καταστάσεις κληρονομικές από ανθρώπους που δεν έχουν συναντήσει ποτέ. Οι ασθένειες περιλαμβάνουν καρδιακές βλάβες, σπονδυλική μυϊκή ατροφία και εύθραυστο σύνδρομο Χ (η πιο κοινή μορφή νοητικής καθυστέρησης σε αγόρια).
Εκατοντάδες περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί, αλλά είναι πιθανό να υπάρχουν και χιλιάδες περισσότεροι, σύμφωνα με την Wendy Kramer, ιδρυτή του Μητρώου Αδελφοποίησης Donor, μια ιστοσελίδα που άρχισε να βοηθάει τις οικογένειες με παιδιά που είναι απόγονοι του ίδιου δότη σπέρματος.
Τα δωρεά αυγά αποτελούν επίσης κίνδυνο, αλλά η απειλή γενετικής βλάβης από τη δωρεά σπέρματος είναι αναμφισβήτητα πολύ μεγαλύτερη. Οι δότες σπέρματος δεν είναι πιο πιθανό να μεταφέρουν γενετικές ασθένειες από οποιονδήποτε άλλο, αλλά μπορούν να πατρίσουν ένα πολύ μεγαλύτερο αριθμό παιδιών.
Η κλίμακα του προβλήματος μόλις τώρα γίνεται εμφανής. «Πρέπει να υπάρξει εποπτεία και κάποια ρύθμιση της βιομηχανίας», λέει ο Kramer.
Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (US Food and Drug Administration) απαιτεί να δοκιμάζονται δότες σπέρματος για μεταδοτικές ασθένειες, αλλά δεν υπάρχει ομοσπονδιακή απαίτηση ότι οι τράπεζες σπερματοζωαρίου ελέγχουν για γενετικές ασθένειες. Ορισμένες από τις καλύτερες κάνουν ούτως ή άλλως, σύμφωνα με τις οδηγίες από οργανισμούς όπως η Αμερικανική Εταιρεία για την αναπαραγωγική ιατρική, η οποία ενθαρρύνει τις τράπεζες σπερματοζωαρίων να δοκιμάσουν τους δότες για συνθήκες όπως η κυστική ίνωση. Γενικά, ο ίδιος ο δότης δοκιμάζεται, όχι το σπέρμα του.
Ωστόσο, η συμμόρφωση με τις εν λόγω κατευθυντήριες γραμμές δεν είναι υποχρεωτική και οι πρακτικές γενετικού ελέγχου ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Οι επικριτές της βιομηχανίας ζητούν την υποχρεωτική και συνεπή ιατρική και γενετική εξέταση όλων των χορηγών.
"Σε αυτήν την ημέρα και ηλικία, όταν διαθέτετε γενετικές εξετάσεις για περίπου 200 δολάρια, δεν υπάρχει κανένας λόγος που οι τράπεζες σπέρματος δεν μπορούν να το προσφέρουν στους πελάτες", λέει ο Kramer.
Η έλλειψη ρυθμιστικών αρχείων καθιστά επίσης δύσκολη για τις τράπεζες σπέρματος να προειδοποιούν τις συγγενείς οικογένειες, ή ακόμα και τους δότες, όταν ανακαλύπτεται μια γενετική ασθένεια σε ένα ή περισσότερα παιδιά. Και οι οικογένειες δωρητών δεν υποχρεούνται να αναφέρουν γεννήσεις ή ασθένειες στις τράπεζες σπέρματος. Δεδομένου ότι η κλινική δεν έχει κανέναν τρόπο να γνωρίζει ότι το σπέρμα του δότη είναι λανθασμένο, μπορεί να συνεχίσει να πωλείται πολύ καιρό μετά την εμφάνιση των προβλημάτων.
Οι ζωές των Kretchmars τροποποιήθηκαν αμετάκλητα από την ασθένεια του γιου τους. Η κυστική ίνωση είναι μια προοδευτική διαταραχή που προκαλεί παχιά, κολλώδη βλέννα που δημιουργείται στους πνεύμονες, στο πεπτικό σύστημα και σε άλλες περιοχές του σώματος. Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με τη νόσο είναι περίπου 37 έτη.
Κάθε μέρα, ο Jaxon, τώρα δύο, πρέπει να πάρει περισσότερα από 20 χάπια. Χρειάζεται καθημερινά διάφορες θεραπείες με νεφελοποιητές και πρέπει να φοράει τακτικά ένα ειδικό γιλέκο που κουνάει τον κορμό του για να χαλαρώσει τη συμφόρηση στο σώμα του.
Οι Kretchmars υπέβαλαν μήνυση στο New England Cryogenic Centre, την τράπεζα σπερματοζωαρίων που τους διέθεσε το σπέρμα που χρησιμοποιείται για να συλλάβει τον Jaxon. Όπως αποδεικνύεται, το σπέρμα αγοράστηκε από μια cryobank που έκλεισε πριν από λίγα χρόνια. Το σπέρμα δωρήθηκε πριν από περισσότερα από 20 χρόνια.
"Κάποια μέρα πρέπει να εξηγήσω στον Jaxon ότι ο πόνος και οι δυσκολίες που υπομένει είναι περιττές και θα έπρεπε να είχαν αποφευχθεί", λέει η Sharine Kretchmar. "Είναι αδύνατο να ξέρετε ότι δεν μπορώ να πάρω τον πόνο του παιδιού μου".
Οι Νιου Γιορκ Ταιμς