Βλάβες Γέννησης - Τύποι, Αιτίες, Διάγνωση και Θεραπεία

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι τα γενετικά ελαττώματα;
• Συνηθισμένα ελαττώματα γέννησης
• Τι προκαλεί τα γενετικά ελαττώματα;
• Παράγοντες κινδύνου για ελαττώματα γέννησης
• Διάγνωση
• Θεραπευτική αγωγή
• Πώς μπορείτε να αποτρέψετε τις γενετικές ανωμαλίες;

Όλοι θέλουν το μωρό τους να γεννηθεί υγιές και ευτυχισμένο. Και τα περισσότερα μωρά κάνουν. Οι στατιστικές, ωστόσο, αποκαλύπτουν ότι σε περίπου 100 μωρά, 3 μωρά έχουν μεγάλες πιθανότητες να γεννηθούν με γενετικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες. Παρόλο που η παρουσία ενός ελαττώματος μπορεί να προκαλέσει ορισμένες προκλήσεις στην ανάπτυξη του μωρού σας, υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης ορισμένων ελαττωμάτων ή μέτρα πρόληψης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τι είναι τα γενετικά ελαττώματα;

Οι γενετικές ανωμαλίες στα μωρά μπορούν να οριστούν με τον απλούστερο τρόπο ως προβλήματα στην κανονική λειτουργία ή ανάπτυξη διαφόρων εσωτερικών οργάνων ή τμημάτων του σώματος του μωρού. Αυτά θα μπορούσαν να κυμαίνονται από τη μετακίνηση των άκρων του κινητήρα έως τις διαδικασίες του εσωτερικού σώματος, καθώς και τη μακροπρόθεσμη βλάβη.

Συνηθισμένα ελαττώματα γέννησης

Υπάρχουν περίπου 5000 τύποι γενετικών ελαττωμάτων που μπορεί να έχει ένα μωρό. Ορισμένες από αυτές δεν αποτελούν μεγάλη απειλή, μερικές από αυτές μπορεί να εξασθενίσουν, ενώ άλλες μπορούν να αποφευχθούν ή να αντιμετωπιστούν αργότερα. Κάποια από αυτά είναι τα εξής:

1. Fragile X σύνδρομο

Αυτό είναι ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα που παρατηρείται γενικά στα αρσενικά μωρά. Ένα από τα 1500 μωρά έχει μεγάλη πιθανότητα να υποφέρει από αυτό το σύνδρομο.

Τα μωρά που έχουν αυτό το σύνδρομο έχουν ένα μακρύ πρόσωπο, μεγάλα αυτιά, επίπεδα πόδια, συσφιγμένα δόντια, προβλήματα καρδιάς ή ακόμα και ελαφρώς αυτιστικά συμπτώματα. Πολλές φορές, αυτά τα συμπτώματα δεν μπορούν να διαγνωσθούν αμέσως και το μωρό μπορεί να φαίνεται ωραία ακόμα και μετά τη γέννηση. Μόνο όταν μεγαλώνουν για να είναι 1, 5 έως 2 ετών είναι όπου μπορεί να διαγνωστεί αυτό το σύνδρομο.

2. Σύνδρομο Down

Αυτό είναι ένα ακόμα χρωμοσωμικό ελάττωμα που είναι κοινό στα μωρά. Ένα από τα 800 μωρά έχει παρατηρηθεί ότι έχει αυτό το ελάττωμα.

Αυτά είναι σημαντικά κεκλιμένα μάτια, μικροσκοπικά αυτιά που διπλώνουν στην επάνω περιοχή, μικρό στόμα και μύτη, κοντό λαιμό, μικροσκοπικά δάχτυλα κ.ο.κ. Εσωτερικά, τέτοια παιδιά συνήθως υποφέρουν από λοιμώξεις στο αυτί και έχουν προβλήματα με την ανάπτυξη της καρδιάς και του εντέρου. Πολλοί έχουν πρόβλημα να δουν και να ακούσουν τα πράγματα επίσης.

3. Φαινυλοκετονουρία

Επίσης γνωστό ως PKU, αυτό είναι ένα βιοχημικό ελάττωμα που είναι συγκριτικά σπανιότερο από άλλα στη χώρα. Σε μεγαλύτερη κλίμακα, ένα από τα 15.000 μωρά είναι γνωστό ότι έχει αυτή την κατάσταση.

Ένα παιδί που πάσχει από PKU έχει ένα σώμα που δεν περιέχει ένα ιδιαίτερα σημαντικό ένζυμο, που ονομάζεται φαινυλαλανίνη. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη βασική λειτουργία της διάσπασης της πρωτεΐνης στο σώμα για περαιτέρω διαδικασίες. Αν το ένζυμο απουσιάζει, όπως στην περίπτωση της PKU, η πρωτεΐνη ξεκινά να υψώνεται μέσα στο σώμα. Αυτό μπορεί να είναι επικίνδυνο και να οδηγήσει σε καθυστέρηση του παιδιού.

4. Sickle Cell

Αυτό είναι ένα άλλο βιοχημικό ελάττωμα που είναι επίσης σχετικά σπάνιο στην περιοχή μας. Σε άλλες χώρες, ένα από τα 625 μωρά είναι γνωστό ότι έχει αυτή την κατάσταση.

Αυτό που κάνει η νόσος είναι η μεταμόρφωση των αιμοσφαιρινικών κυττάρων μέσα στο αίμα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το σχήμα τους να υφίσταται παραμόρφωση και να αρχίζει να μοιάζει με δρεπανοειδή δομή αντί του κανονικού στρογγυλού σχήματος. Αυτά τα μη φυσιολογικά κύτταρα καταλήγουν να καταστρέφονται από το ήπαρ ή τη σπλήνα, με αποτέλεσμα τη μείωση του σιδήρου, προκαλώντας αναιμία. Είναι γνωστό ότι προκαλεί πολύ πόνο, καθώς τα κύτταρα μπορεί να καταλήξουν να εμποδίζουν άλλα αιμοφόρα αγγεία και να μειώνουν την παροχή οξυγόνου. Το παιδί μπορεί να κουράσει, να έχει αναπνευστικά προβλήματα και να γίνει χλωμό.

5. Λείπει άκρα σώματος

Ένα ελάττωμα σωματικού σώματος, ο λόγος πίσω από αυτό το ελάττωμα είναι ακόμα άγνωστο. Πολλοί γιατροί πιστεύουν ότι αυτή η ανατομική ανωμαλία συμβαίνει στο έμβρυο όταν η έγκυος μητέρα εκτίθεται σε έναν συγκεκριμένο ιό ή σε μια χημική ένωση που δεν βλάπτει τη μητέρα αλλά επηρεάζει τη μήτρα.

Τέτοια παιδιά θα μπορούσαν να γεννηθούν με ένα χέρι ή πόδι που έλειπε ή είχε κακή τύχη, με τα δάκτυλα που λείπουν, κλπ. Πολλά παιδιά να μάθουν να ζουν τη ζωή τους προσαρμόζοντας σε αυτό που έχουν, αλλά οι περισσότεροι γιατροί προτείνουν να χρησιμοποιήσουν μια πρόθεση στις αρχές της ζωής τους.

6. Spina Bifida

Ένα άλλο σωματικό ελάττωμα, αυτό συμβαίνει συνήθως σε ένα από τα 2000 μωρά που γεννιούνται και κυρίως στα βόρεια μέρη του κόσμου.

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του μωρού, καθώς σχηματίζεται η σπονδυλική στήλη, ο νευρικός σωλήνας μεταξύ του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης δεν αναπτύσσεται κανονικά. Αυτό προκαλεί την ανοικτή σπονδυλική στήλη. Αυτή η κατάσταση συνήθως ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της ίδιας της εγκυμοσύνης και λαμβάνεται μέριμνα για την επιλογή με καισαρική τομή για να χειριστείτε το μωρό με τον σωστό τρόπο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει παράλυση των ποδιών καθώς και προβλήματα που σχετίζονται με το έντερο στο παιδί.

7. Ξεφλουδίστε το χείλος

Αυτό το φυσικό ελάττωμα παρατηρείται συχνότερα από ό, τι σε πολλούς ανθρώπους. Σχεδόν ένα στα 700 μωρά υποφέρει από αυτή την ανωμαλία. Ο λόγος για αυτό είναι γνωστό ότι ποικίλλει μεταξύ μιας γενετικής αιτίας και περιβαλλοντικών συνθηκών.

Σε αυτή την ανωμαλία, η οροφή του στόματος που είναι γνωστή ως σκληρός ουρανός και το πίσω μέρος του στόματος που είναι γνωστό ως ο σύντομος ουρανίσκος και το άνω χείλος, αποτυγχάνουν να κλείσουν σωστά. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης στη μήτρα, αυτά τα τρία τμήματα συνήθως διαχωρίζονται στα αρχικά στάδια. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα το παιδί να έχει μια μικρή εγκοπή στο άνω χείλος ή δεξιά μέσα από τα ούλα στη μύτη. Αυτά τα μωρά έχουν προβλήματα επικοινωνίας και ακόμη και κατανάλωσης τροφής ή θηλασμού σε πρώιμα στάδια. Οι μολύνσεις των αυτιών είναι επίσης γνωστό ότι είναι ένα κοινό φαινόμενο σε αυτά.

8. Παπούτσι

Παρατηρείται δύο φορές τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια, αυτή η φυσική ανωμαλία εμφανίζεται σε ένα από τα 1000 μωρά, επηρεάζοντας την ανάπτυξη του ποδιού ή του αστραγάλου.

Η βαρύτητα του ελαττώματος μπορεί να ποικίλει και τα περισσότερα μωρά δεν έχουν πρόβλημα με την πατούσα μέχρι να αρχίσουν να μαθαίνουν να στέκονται ή να επικοινωνούν με άλλους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το πόδι μπορεί μερικές φορές να χρειαστεί να αναγκαστεί στη σωστή θέση για να συνεχίσει να αναπτύσσεται σωστά.

9. Ελαττώματα της καρδιάς

Όσο επικίνδυνο μπορεί να ακούγεται, σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένα ελαττώματα μπορεί να μην έχουν ισχυρό αντίκτυπο στο μωρό. Παρατηρήθηκαν σε ένα από τα 110 μωρά, συμβαίνουν συνήθως λόγω γενετικών προβλημάτων ή ανωμαλιών ανάπτυξης στο έμβρυο.

Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί μόνο από έναν έντονο γιατρό, ο οποίος παρατηρεί ασυνήθιστους ήχους της καρδιάς, οι οποίοι ονομάζονται «μουρμουρίσματα». Εάν το καρδιακό ελάττωμα είναι σοβαρό, μπορεί να εντοπιστεί αμέσως. Ο καρδιακός παλμός μπορεί να είναι γρήγορος, το μωρό μπορεί να έχει αναπνευστικές δυσκολίες, πρήξιμο σε διάφορα μέρη του σώματος και ελαφρώς γαλαζωπό δέρμα. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η καρδιά μπορεί να αποτύχει να κυκλοφορήσει αρκετό αίμα μέσω του σώματος και να είναι θανατηφόρα

Τι προκαλεί τα γενετικά ελαττώματα;

Μερικά από τα κοινά αίτια των γενετικών ανωμαλιών είναι,

1. Περιβαλλοντικοί παράγοντες

Τέτοιες αιτίες μπορεί να κυμαίνονται από μολύνσεις μέχρι καταχρηστικές και ακατάλληλες συμπεριφορές κατά την ανάπτυξη του μωρού. Εάν μια μητέρα δεν είχε εμβολιασμούς στην παιδική της ηλικία, θα μπορούσε να είναι επιρρεπής σε ασθένειες όπως η τοξοπλάσμωση, η ανεμοβλογιά, η ερυθρά, και ούτω καθεξής. Αυτές οι λοιμώξεις είναι γνωστό ότι επηρεάζουν επίσης το έμβρυο, με αποτέλεσμα την ανώμαλη ανάπτυξη και τις γενετικές ανωμαλίες.

Επιπλέον, η κατανάλωση οινοπνεύματος ή το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και η λήψη ισχυρών φαρμάκων κατά των συμβουλών ενός γιατρού, θα μπορούσαν επίσης να βλάψουν το μωρό.

2. Γενετικοί παράγοντες

Όταν ένα μωρό σχηματίζεται, ενσωματώνει ένα χρωμόσωμα από κάθε γονέα για να σχηματίσει το δικό του. Η σύζευξη κάθε χρωμοσώματος πρέπει να είναι τέλεια, αφού ορίζει τα χαρακτηριστικά ενός ανθρώπου. Οποιαδήποτε σφάλματα κατά τη διάρκεια της αντιστοίχισης μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση γενετικών ελαττωμάτων, καθώς υπάρχει λάθος αριθμός χρωμοσωμάτων ή ακόμη και κατεστραμμένων. Σύνδρομο Down παρατηρείται ότι ένα μωρό κληρονομεί ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Ορισμένα ελαττώματα μεταδίδονται από τους γονείς καθώς έχουν την ίδια διαταραχή. Πολλές καταστάσεις συνδέονται με το χρωμόσωμα X και ως εκ τούτου κληρονομούνται από τα αντρικά μωρά από τις μητέρες τους.

Παράγοντες κινδύνου για ελαττώματα γέννησης

Εδώ είναι μερικοί παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες στα μωρά.

• Η κατανάλωση ισχυρών φαρμάκων ή δισκίων επιβλαβών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δηλαδή το λίθιο ή η ισοτρετινοΐνη
• Παρουσία λοιμώξεων στο σώμα ή ακόμα και σεξουαλικά μεταδιδόμενες ασθένειες
• Απουσία ή εσφαλμένη χορήγηση φροντίδας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Χρήση ναρκωτικών, κατανάλωση οινοπνεύματος, κάπνισμα τσιγάρων ενώ είστε έγκυος
• Είναι έγκυος όταν η μητέρα είναι 35 ετών ή μεγαλύτερη από αυτήν
• Υπάρχοντα γενετικά ελαττώματα ή γενετικές διαταραχές στους γονείς ή στην οικογένεια

Διάγνωση

Μια μητέρα μπορεί να συμβουλεύεται να κάνει μια εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για ανίχνευση και ανάλυση ανωμαλιών. Αυτές οι δοκιμές υπονοούν γενικά τη δυνατότητα ενός ελαττώματος και δεν είναι πλήρως καθοριστικές. Ορισμένα ελαττώματα μπορούν να παρατηρηθούν μόνο μετά τη γέννηση του μωρού. Στη συνέχεια, μπορούν να διεξαχθούν δοκιμές στο μωρό και να διατυπωθούν τα απαιτούμενα μέτρα.

Θεραπευτική αγωγή

Μόλις παρατηρηθούν συμπτώματα γενετικών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί θα μπορούσαν να μιλήσουν για τη δυνατότητα θεραπείας με βάση τη σοβαρότητά τους. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να δοθούν στη μητέρα για να θεραπεύσουν το ελάττωμα πριν γεννηθεί το παιδί. Ορισμένες από αυτές μπορεί να χορηγηθούν αργότερα για να μειωθούν οι κίνδυνοι που προκύπτουν από το ελάττωμα. Οι φυσικές ανωμαλίες μπορούν να καθοριστούν χρησιμοποιώντας χειρουργικές επεμβάσεις, ανάλογα με την πολυπλοκότητά τους. Αυτά τα μωρά απαιτούν την κατάλληλη φροντίδα και προσοχή μόλις αναληφθούν στο σπίτι.

Πώς μπορείτε να αποτρέψετε τις γενετικές ανωμαλίες;

Ορισμένες ανωμαλίες δεν μπορούν να αποφευχθούν αλλά ορισμένες συγγενείς γενετικές ανωμαλίες μπορούν να αποφευχθούν με τη λήψη των σωστών μέτρων. Η παραμονή σε εμβολιασμό, η πρόληψη λοιμώξεων, η ισορροπημένη θρεπτική διατροφή, η αποφυγή φαρμακευτικής αγωγής και η σωστή άσκηση προχωρούν πολύ στην εξασφάλιση ενός υγιούς μωρού.

Οι γενετικές ανωμαλίες δεν σημαίνουν απαραίτητα ότι το μωρό σας δεν μπορεί ποτέ να έχει κανονική ζωή. Αυτά είναι ακόμα ανθρώπινα όντα σε όλη τους τη δικαιοσύνη και απλά χρειάζονται περισσότερη υποστήριξη και βοήθεια από άλλα. Με τη σωστή καθοδήγηση και φροντίδα, τα περισσότερα μωρά μπορούν να μεγαλώσουν για να είναι υγιείς ενήλικες και να οδηγήσουν μεγάλες ζωές.