Δοκιμή δειγματοληψίας Chorionic Villus (CVS) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι η δοκιμή δειγματοληψίας χοριονικού villus;
• Είναι η δοκιμή CVS εφαρμόσιμη σε όλες τις έγκυες γυναίκες;
• Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή
• Πώς γίνεται η δοκιμή CVS
• Είναι η δοκιμασία CVS επίπονη;
• Ποιος είναι ο σωστός χρόνος για τη διεξαγωγή δοκιμής δειγματοληψίας χοριογενών δειγμάτων (CVS);
• Πότε λαμβάνετε το αποτέλεσμα της εξέτασης CVS
• Προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσει μετά τη δοκιμή
• Πιθανοί κίνδυνοι που εμπλέκονται στο CVS
• Τι σημαίνει το αποτέλεσμα του τεστ εγκυμοσύνης CVS;
• Τι πρέπει να κάνετε εάν η δοκιμή CVS παρουσιάζει ανωμαλίες;
• Ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις για τη δοκιμή CVS;
• Πράγματα που πρέπει να ληφθούν υπόψη

Η επιστημονική εξέλιξη κατέστησε δυνατή την ανίχνευση δυσμενών συνθηκών υγείας σε ένα μωρό ακόμα και πριν από τη γέννηση. Υπάρχει μια σειρά από εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, προκειμένου να διαπιστωθεί αν το μωρό πάσχει από ασθένειες ή ιατρική κατάσταση. Η έγκαιρη ανίχνευση μιας αντίθετης ιατρικής κατάστασης στο μωρό μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να λάβουν τα απαραίτητα διορθωτικά μέτρα για να διασφαλίσουν ότι το μωρό γεννιέται υγιές και χωρίς απειλητικές για τη ζωή συνθήκες.

Τι είναι η δοκιμή δειγματοληψίας χοριονικού villus;

Η δοκιμή δειγματοληψίας Chorionic villus είναι μια προγεννητική δοκιμή που εκτελείται για τη διάγνωση εάν το μωρό έχει μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή όπως το σύνδρομο Down ή κληρονομικές παθήσεις όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα χοριακά είδη είναι μικροσκοπικά, σε σχήμα δακτύλου, που βρίσκονται στον πλακούντα και έχουν το ίδιο γενετικό υλικό με τα κύτταρα του μωρού. Η δοκιμή εγκυμοσύνης CVS εκτελείται κατά τη διάρκεια της πρώιμης κύησης, συνήθως μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας.

Είναι η δοκιμή CVS εφαρμόσιμη σε όλες τις έγκυες γυναίκες;

Η προγεννητική δοκιμή CVS δεν αποτελεί δοκιμή ρουτίνας και προσφέρεται να πραγματοποιηθεί υπό τις ακόλουθες συνθήκες:

• Μη φυσιολογικά αποτελέσματα από τη δοκιμασία προγεννητικής εξέτασης: Εάν το αποτέλεσμα του πρώτου τριμήνου είναι θετικό ή μη φυσιολογικό, ο γιατρός μπορεί να συστήσει τη λήψη ενός CVS προκειμένου να διασφαλιστεί η διάρκεια ενός ιατρικού προβλήματος στο μωρό.
• Μια χρωμοσωμική ανωμαλία σε μια εγκυμοσύνη του παρελθόντος: Εάν έχετε παρουσιάσει χρωμοσωμική ανωμαλία σε προηγούμενη εγκυμοσύνη ή έχετε παιδί με σύνδρομο Down, θα σας προσφερθεί αυτή η εξέταση.
• Το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό δείχνει προς αυξημένο κίνδυνο για την υγεία: Η εξέταση CVS μπορεί να συνιστάται εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής.

Το CVS δεν συνιστάται σε γυναίκες που έχουν ενεργό σεξουαλικά μεταδιδόμενη λοίμωξη, φέρουν δίδυμα ή έχουν υποστεί κολπική αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξηγήσει λεπτομερώς ολόκληρη τη διαδικασία της δοκιμής και θα σας ζητήσει να υπογράψετε ένα έντυπο συγκατάθεσης πριν ξεκινήσετε τη διαδικασία. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα χρησιμοποιήσει υπερήχους για να καθορίσει τη θέση του μωρού και εκείνη του πλακούντα. Πίνετε πολύ νερό που οδηγεί στη δοκιμή καθώς ο υπέρηχος θα απαιτήσει πλήρη κύστη.

Πώς γίνεται η δοκιμή CVS

Η δοκιμή έγκαιρης εγκυμοσύνης CVS πραγματοποιείται λαμβάνοντας ένα δείγμα κυττάρων, που ονομάζεται "κύτταρα χοριακών κυττάρων" από τον πλακούντα της εγκύου γυναίκας. Το δείγμα κυττάρων μπορεί να ληφθεί από την κοιλιά ή από τον τράχηλο.

Δείγμα που λαμβάνεται από την κοιλιά σας

Μια μακρά λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος μέσα στη μήτρα και ένα δείγμα ιστού θα αποσυρθεί από τον πλακούντα σε μια σύριγγα. Η βελόνα δεν εισέρχεται στον αμνιακό σάκο ή πηγαίνει κοντά στο μωρό και η διαδικασία εκτελείται με τοπική αναισθησία.

Δείγμα που λαμβάνεται μέσω του τραχήλου

Ένας λεπτός κοίλος σωλήνας εισάγεται στον τράχηλο μέσω του κόλπου. Όταν ο καθετήρας φτάσει στον πλακούντα, θα χρησιμοποιηθεί απαλή αναρρόφηση για να αφαιρεθεί ένα δείγμα ιστού.

Μετά τη Διαδικασία

Η διαδικασία διαρκεί περίπου 10 λεπτά για να εκτελεστεί. Μόλις ολοκληρωθεί η εξέταση, θα παρακολουθείτε για μια ώρα σε περίπτωση που οποιαδήποτε ανεπιθύμητη ενέργεια, όπως βαριά αιμορραγία, επιφανειακή και χρειάζεται άμεση προσοχή. Μόλις ολοκληρωθούν οι διατυπώσεις, μπορείτε να πάτε στο σπίτι και να ξεκουραστείτε.

Είναι η δοκιμασία CVS επίπονη;

Η δοκιμή CVS συνήθως περιγράφεται ως δυσάρεστη και όχι επώδυνη. Μπορεί να εμφανίσετε αίσθημα τσιμπήματος και κράμπες κατά τη διάρκεια και μετά τη διεξαγωγή της δοκιμασίας και μετά να έχετε μια πληγή στην κοιλιά. Συνήθως, η τοπική αναισθησία θα χορηγηθεί πριν εκτελεστεί η δοκιμή στην περιοχή όπου εισάγεται η βελόνα.

Ποιος είναι ο σωστός χρόνος για τη διεξαγωγή δοκιμής δειγματοληψίας χοριογενών δειγμάτων (CVS);

Η εξέταση CVS πρέπει να πραγματοποιηθεί μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μεταγενέστερο στάδιο της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, η δοκιμή δεν πρέπει να πραγματοποιηθεί πριν από την 10η εβδομάδα, καθώς ο κίνδυνος εμφάνισης επιπλοκών από CVS, όπως είναι τα γενετικά προβλήματα ή οι αποβολές, είναι υψηλότερος κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Πότε λαμβάνετε το αποτέλεσμα της εξέτασης CVS

Μετά τη δοκιμή CVS, διεξάγονται δύο τύποι εργαστηριακών εξετάσεων στα δείγματα που λαμβάνονται από τον πλακούντα. Το πρώτο αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο μέσα σε λίγες μέρες και λέει εάν υπάρχει κάποιο σημαντικό πρόβλημα χρωμοσωμάτων. Τα πλήρη αποτελέσματα, επισημαίνοντας τις μικρότερες, σπάνιες συνθήκες, μπορεί να διαρκέσουν δύο με τρεις εβδομάδες. Εάν η δοκιμή εκτελέστηκε για να εντοπίσει μια συγκεκριμένη διαταραχή, τότε τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν έως και ένα μήνα.

Προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσει μετά τη δοκιμή

Ο έλεγχος CVS περιλαμβάνει τη χρήση βελόνων και σωλήνων αναρρόφησης που εισέρχονται στο σώμα και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παρενέργειες μετά την ολοκλήρωση της διαδικασίας. Ακολουθούν μερικά από τα προβλήματα που μπορεί να εμφανιστούν μετά τη δοκιμή:

• Έντονος και έντονος πόνος
• Υψηλή θερμοκρασία
• Ταραχές ή ρίγη
• Βαρύς αιμορραγία του κόλπου
• Συσπάσεις και κράμπες
• Απόρριψη καθαρού υγρού από τον κόλπο
• Λοίμωξη και κηλίδωση

Πιθανοί κίνδυνοι που εμπλέκονται στο CVS

Ο έλεγχος CVS είναι μια επεμβατική διαδικασία που έρχεται με διάφορους κινδύνους. Είναι σημαντικό να σταθμίσουμε τους κινδύνους έναντι των παροχών προτού συμφωνήσουμε να γίνει η διαδικασία CVS. Ακολουθούν μερικοί από τους κοινούς κινδύνους για τη διεξαγωγή της δοκιμής:

Αιμορραγία και κράμπες:

Η διαδικασία εξέτασης μπορεί να προκαλέσει βαριά κολπική αιμορραγία ή κηλίδες και κράμπες που είναι παρόμοιες με τις εμμηνόρροπες κράμπες.

Μόλυνση:

Ενδέχεται να εμφανιστεί λοίμωξη της μήτρας μετά τη δοκιμή. Αν και η κατάσταση είναι σπάνια.

Rh Ευαισθητοποίηση:

Η εξέταση CVS μπορεί να προκαλέσει την είσοδο στο αίμα του μικρού μέρους του αίματος του μωρού σας, κάτι που μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές όπως η ευαισθητοποίηση Rh, ειδικά εάν είστε Rh αρνητικός.

Τυχαία έκτρωση ή αποβολή:

Η εξέταση CVS μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κίνδυνο τυχαίας άμβλωσης ή αποβολής. Ο κίνδυνος αποβολής κατά την άσκηση CVS είναι επιπλέον του κινδύνου αποβολής που αντιμετωπίζουν όλες οι γυναίκες κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη λόγω φυσικών αιτίων. Μία ή δύο σε κάθε εκατό γυναίκες που επιλέγουν τη δοκιμή CVS έχουν αποβολή.

Αδυναμίες του εμβρυϊκού άκρου:

Η εξέταση CVS μπορεί επίσης να προκαλέσει την απώλεια των δακτύλων ή των δακτύλων του μωρού σας. Ωστόσο, αυτός ο κίνδυνος συνήθως υπάρχει σε περιπτώσεις όπου η εξέταση γίνεται πριν από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Τι σημαίνει το αποτέλεσμα του τεστ εγκυμοσύνης CVS;

Τα αποτελέσματα των δοκιμών CVS υπολογίζονται με ακρίβεια 99% με πολύ μικρότερο περιθώριο για σφάλματα. Ενώ το CVS μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή συγκεκριμένων γενετικών διαταραχών, δεν μπορεί να ελέγξει για κάθε ελάττωμα γέννησης. Η εγκυμοσύνη CVS θα είναι είτε φυσιολογική (δηλαδή αρνητική) είτε μη φυσιολογική (δηλαδή θετική).

Κανονικά αποτελέσματα:

Όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν παρουσιάζουν κανένα ελάττωμα ή ανεπάρκεια, η αναφορά είναι κανονική ή αρνητική. Παρόλο που η αναφορά ενδέχεται να μην εμφανίζει ελαττώματα, είναι πιθανό το παιδί να γεννηθεί με την κατάσταση που δοκιμάστηκε για ή με άλλη γενετική κατάσταση.

Μη φυσιολογικά αποτελέσματα:

Εάν η έκθεση παρουσιάζει θετικά αποτελέσματα, το μωρό σας έχει μια κατάσταση για την οποία εξετάζεται. Δεν υπάρχει θεραπεία για τις περισσότερες χρωμοσωμικές καταστάσεις και ως εκ τούτου οι συνέπειες για μια τέτοια διαταραχή θα συζητηθούν πλήρως μαζί σας.

Τι πρέπει να κάνετε εάν η δοκιμή CVS παρουσιάζει ανωμαλίες;

Οι συνέπειες ενός μη φυσιολογικού αποτελέσματος θα συζητηθούν μαζί σας και οι πιθανές διορθωτικές επιλογές θα μοιραστούν. Επειδή οι περισσότερες γενετικές καταστάσεις δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν, μπορεί να έχετε τις ακόλουθες επιλογές:

• Για να συνεχίσετε με την εγκυμοσύνη και να είστε προετοιμασμένοι για την απαραίτητη φροντίδα του μωρού μετά τη γέννηση
• Για να τερματίσετε την εγκυμοσύνη σας, οπότε θα πρέπει να συζητήσετε με τον γιατρό σχετικά με τη σκοπιμότητα να το κάνετε αυτό

Ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις για τη δοκιμή CVS;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εναλλακτική λύση για τη δοκιμή CVS, όπου λαμβάνεται ένα δείγμα αμνιακού υγρού της μητέρας για εξέταση. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ής εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Το πλεονέκτημα της δοκιμής CVS είναι ότι εκτελείται σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση που γίνεται στο προχωρημένο στάδιο της εγκυμοσύνης.

Πράγματα που πρέπει να ληφθούν υπόψη

Πριν αποφασίσετε να εκτελέσετε τη δοκιμή, είναι σημαντικό να λάβετε υπόψη τους κινδύνους που σχετίζονται με τη δοκιμασία και το αποτέλεσμα που αναμένεται. Ένα άτομο ή ένα ζευγάρι πρέπει να αξιολογήσει και να συζητήσει διεξοδικά τα οφέλη της εξέτασης με το γιατρό σας και να κατανοήσει με σαφήνεια τους πιθανούς κινδύνους.

Η σωστή απόφαση για το εάν μια δοκιμή CVS απαιτείται για την επιτυχή συνέχιση της εγκυμοσύνης θα σας βοηθήσει να λάβετε όλες τις απαραίτητες προφυλάξεις.