Την ημέρα που σταμάτησα να αγαπώ τα υπερηχητικά
Η τελευταία μέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους είναι η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νόσων. Είναι καιρός οι άνθρωποι που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες να μοιραστούν τις εμπειρίες τους καθώς και να ευαισθητοποιήσουν τους πολίτες για τις συχνά παραβλεπόμενες συνθήκες. Εδώ, η Nicole Luk λέει τη στιγμή που έμαθε ότι το αγέννητο μωρό της είχε διατροφική δυσπλασία - μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη χόνδρου και οστών και οδηγεί σε νάνους.
17 Φεβρουαρίου 2010 θα είναι μια ημερομηνία που θυμάμαι για το υπόλοιπο της ζωής μου. Λίγες εβδομάδες νωρίτερα, είχαμε πει ότι τα αποτελέσματα της δοκιμής ελέγχου του συνδρόμου Down δεν ήταν ιδανικά και ότι είχαμε μία στις επτά πιθανότητες να έχουμε ένα μωρό με σύνδρομο Down. Είχαμε περάσει αυτές τις δύο εβδομάδες ερευνώντας και εκπαιδεύοντας τους εαυτούς μας και εξακολουθούσαμε να αισθανόμαστε αρκετά θετικοί.
Μετά από πολλή συζήτηση, αποφασίσαμε να κάνουμε την αμνιοκέντηση, ώστε να μπορούμε να έχουμε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για να προετοιμαστούμε για όποιον θα ήταν αυτό το μικρό μωρό.
Περπατήσαμε στο ραντεβού λίγο φοβισμένο, αλλά όπως είμαστε προετοιμασμένοι. Καθώς ο γιατρός μας άρχισε τη σάρωση, η διάθεση άλλαξε. Σχεδόν αμέσως, είπε: "Μπορώ να πω ότι υπάρχουν κάποιες ανωμαλίες με τον σκελετό, είμαι αρκετά σίγουρος ότι αυτό δεν είναι σύνδρομο Down, αλλά η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να μην μας δώσει περισσότερες πληροφορίες. σε έναν προγεννητικό διαγνωστικό ειδικό ».
Ακόμη και σε αυτή την κατάσταση, ρώτησα "μπορείτε να πείτε το φύλο;"
«Είναι ένα κορίτσι», απάντησε.
Επιστρέψαμε στην αίθουσα αναμονής - ένα μέρος που προηγουμένως υπήρξε τόπος πρόβλεψης, ενθουσιασμού και χαράς - και φώναζαμε σπασμένα δάκρυα, περιβαλλόμενα από άλλα προσδοκώμενα ζευγάρια. Μας ενημερώθηκε ότι ο προγεννητικός διαγνωστικός θα μπορούσε να μας δει στην κλινική της σε μια ώρα και μισή, οπότε φύγαμε για ένα πολύ ήσυχο γεύμα.
Στο επόμενο ραντεβού μας, τα νέα έλαβαν πλήγμα μετά από χτύπημα. Σκελετική δυσπλασία. Πιθανότατα θανατηφόρο. Δεν μπορούμε να πούμε μέχρι περίπου 30 εβδομάδες τι πιθανότητα θα έχει το μωρό στην επιβίωση. Η αμνιοκέντηση πιθανότατα δεν θα δώσει καμία απάντηση. Ο τερματισμός είναι μια επιλογή (είμαι ευγνώμων που σέβονται την επιλογή μας να φέρει στη θητεία της ανεξάρτητα από το αποτέλεσμα).
Θυμάμαι τον Bernard να ρωτάει: "Ποιες είναι οι πιθανότητες να φθάσει η ανάπτυξη και ότι το μωρό θα είναι υγιές;" Ο γιατρός απάντησε "σχεδόν μηδέν".
Την ημέρα εκείνη σταμάτησα να αγαπώ τα υπερηχογραφικά, καθώς αναγνώριζα ότι ο πραγματικός σκοπός τους ήταν να προετοιμαστούν για μωρά όπως η δική μου, να μην σας δώσουν ένα στιγμιότυπο για το παιδικό άλμπουμ. Μόνο εκείνη την ημέρα, είχα περίπου μία ώρα υπερηχογράφημα. Δεδομένου ότι το μωρό δεν ήταν στη σωστή θέση, έπρεπε να επιστρέψουμε την επόμενη μέρα για περισσότερα. Έφερα σπίτι περίπου 50 εικόνες από κάθε μία ίντσα του σώματος του μικροσκοπικού μου μωρού.
Μετά από ώρες που βρισκόμασταν στο γραφείο του γιατρού, πήραμε ένα σπίτι ταξί, εξαντλημένο και φοβισμένο για το τι θα μπορούσαν να φέρουν οι επόμενοι έξι μήνες.
Και στο ταξί, ρώτησα τον Bernard, "Τι νομίζετε για το όνομα Madeline Hope;"
Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε χρόνο είναι η παγκόσμια ημέρα σπάνιας νόσου. Δύο από τα τρία παιδιά μου επηρεάζονται από διαστρικό ...
Posted byFaith Hope Joy - διατροφική δυσπλασία την Κυριακή 28 Φεβρουαρίου 2016