Fragile X σύνδρομο στα μικρά παιδιά
Σε αυτό το άρθρο
- Αιτίες του συνδρόμου Fragile-X στα μικρά παιδιά - Τι πρέπει να ξέρετε
- Ποια είναι τα συμπτώματα του σύνδρομο Fragile-X σε μικρά παιδιά - Σημεία για να προσέξετε για
- Διάγνωση σύνδρομο Fragile-X - Πώς να επιβεβαιώσετε
- Θεραπεία του συνδρόμου Fragile X στα μικρά παιδιά - Τι να κάνετε
Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν τα διάφορα αναπτυξιακά προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα μικρά παιδιά, ένα από τα οποία είναι το εύθραυστο σύνδρομο Χ. Μάθετε ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Fragile X και τι πρέπει να κάνετε.
Το σύνδρομο Fragile-X είναι μια γενετική διαταραχή που συνήθως κληρονομείται. Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει την ανάπτυξη ενός παιδιού, ιδιαίτερα τη συμπεριφορά του ή τη δυνατότητα μάθησης του. Ένα μικρό παιδί που πάσχει από αυτό το πρόβλημα παρουσιάζει μια διαφορά στην φυσική ανάπτυξη και δυσκολεύεται να επικοινωνήσει. Το παιδί μπορεί επίσης να είναι ευαίσθητο σε δυνατό θόρυβο και έντονο φως.
Αιτίες του συνδρόμου Fragile-X στα μικρά παιδιά - Τι πρέπει να ξέρετε
Το σύνδρομο Fragile-X είναι μια κληρονομική διαταραχή και σχετίζεται με μια παραλλαγή στο γονίδιο FMR1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Στην περίπτωση αυτών των μεταλλάξεων, το σώμα δεν παράγει Fragile Protein Mental Retardation (FMRP), το οποίο είναι εξαιρετικά χρήσιμο για τη γενική ανάπτυξη ενός παιδιού. Η έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Fragile-X στα μικρά παιδιά. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι που επηρεάζουν την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Μέγεθος διακύμανσης στα κελιά
- Αριθμός κυττάρων που επηρεάζονται
- Φύλο του προσώπου
Ωστόσο, το σύνδρομο Fragile-X δεν είναι πολύ διαδεδομένο. Μελέτες αποδεικνύουν ότι 1 στους 4000 άνδρες και 1 στις 8000 γυναίκες υποφέρουν από αυτό.
Ποια είναι τα συμπτώματα του σύνδρομο Fragile-X σε μικρά παιδιά - Σημεία για να προσέξετε για
Όταν πρόκειται για την αναζήτηση συμπτωμάτων του συνδρόμου Fragile-X, έχει διαπιστωθεί ότι τα κορίτσια έχουν πιο ήπια συμπτώματα από τα αγόρια. Επίσης, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα αποτελέσματα του συνδρόμου Fragile-X σε ένα παιδί ηλικίας 12 μηνών και στα μεγαλύτερα παιδιά που είναι αρκετά συνηθισμένα.
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Διαταραχή προσοχής
- Υπερκινητικότητα
- Φόβος από τους ξένους και τους νέους χώρους
- Πρόβλημα στην ομιλία με σαφήνεια και ευχέρεια
- Ευαισθησία στο θόρυβο και το έντονο φως
Με την ηλικία, τα μικρά παιδιά που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο θα μπορούσαν επίσης να αναπτύξουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά όπως ένα προεξέχον μέτωπο, μεγάλα αυτιά και ένα στενό πρόσωπο.
Διάγνωση σύνδρομο Fragile-X - Πώς να επιβεβαιώσετε
Για τη διάγνωση ενός μικρού παιδιού με σύνδρομο Fragile-X, οι γιατροί διενεργούν γενικά εξέταση αίματος. Στις μητέρες που παρουσιάζουν μεταλλάξεις του FMR1, μια προγεννητική εξέταση μπορεί να βοηθήσει να επιβεβαιωθεί εάν οι μεταλλάξεις αυτές έχουν μεταφερθεί και στο αγέννητο παιδί. Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Amniocentesis- Σε αυτό, ένα δείγμα του αμνιακού υγρού προέρχεται και δοκιμάζεται.
- Chorionic Villus - Σε αυτή τη δοκιμασία, οι γιατροί ξύνουν μερικά κύτταρα από τον πλακούντα για να τα δοκιμάσουν.
Θεραπεία του συνδρόμου Fragile X στα μικρά παιδιά - Τι να κάνετε
Δυστυχώς, δεν υπάρχει κανένας συγκεκριμένος τρόπος για την πλήρη θεραπεία ενός μικρού παιδιού που πάσχει από αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε σίγουρα τα συμπτώματα με φαρμακευτική αγωγή. Οι γιατροί έχουν αποδείξει ότι τα παιδιά που λαμβάνουν την κατάλληλη εκπαίδευση, ιατρική περίθαλψη και θεραπεία μπορούν στην πραγματικότητα να οδηγήσουν μια φυσιολογική ζωή και να κατακτήσουν διαφορετικές δεξιότητες.
Επανειλημμένα, οι ιατρικοί εμπειρογνώμονες τόνισαν ότι η πρώιμη ιατρική παρέμβαση είναι ο καλύτερος τρόπος να απαλυνθούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Fragile-X σε ένα 12μηνο μωρό ή ένα παλαιότερο μικρό παιδί. Προσέξτε για τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο. Τραβήξτε το μικρό σας στο γιατρό σε περίπτωση που εντοπίσετε τίποτα.