Η δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών σώσει ζωές και χρήματα
Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των «εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού» με ειδικές διατροφές, συμπληρώματα και φάρμακα μπορεί να αποτρέψει καταστροφικά αποτελέσματα.
Μια νέα δοκιμή για την ανίχνευση νεογνών για σπάνιες γενετικές καταστάσεις που κοστίζει 3, 50 δολάρια για ένα μωρό αποτρέπει τον θάνατο ή την πνευματική αναπηρία σε περίπου 20 παιδιά ΝΝΟ κάθε χρόνο και προσφέρει σημαντικές οικονομίες στο σύστημα υγείας, σύμφωνα με δύο μελέτες του Worldn.
Το 1998, η NSW οδήγησε τον κόσμο στη χρηματοδότηση της διαλογής υψηλής τεχνολογίας σε όλα τα νεογέννητα για 30 σπάνιες μεταβολικές διαταραχές πέραν των πιο γνωστών συνθηκών που εντοπίστηκαν από τη δοκιμασία πικρής φτέρνας, όπως η κυστική ίνωση και η φαινυλοκετονουρία (PKU).
Ενώ αυτή η εξέταση έχει εφαρμοστεί από άλλες ανεπτυγμένες χώρες, η έρευνα από το Νοσοκομείο Παιδιών στο Westmead και το Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο του Σίδνεϊ είναι η πρώτη που μετρά την αποτελεσματικότητα της ανίχνευσης για βρέφη και το κόστος.
Οι ερευνητές συνέκριναν τα αποτελέσματα στην ηλικία έξι για τα παιδιά με τις σπάνιες διαταραχές που γεννήθηκαν πριν από την εξέταση εισήχθησαν παγκοσμίως - και οι οποίοι διαγνώστηκαν με κλινική αξιολόγηση μόνο όταν τα συμπτώματα έγιναν εμφανή - με τα αποτελέσματα αυτών που διαγνώστηκαν ως νεογνά μέσω διαλογής.
Μελετώντας δεδομένα για περισσότερα από 2 εκατομμύρια νεογνά, διαπίστωσαν ότι τα προσβεβλημένα μωρά που δεν είχαν διαγνωστεί με εξέταση είναι πιο πιθανό να πεθάνουν, πιθανότερο να έχουν κάποιο διανοητικό μειονέκτημα και πιθανότερο να είναι σε ειδική τάξη ή σχολείο.
Ο υπουργός Υγείας του κράτους, John Della Bosca, δήλωσε ότι τα ευρήματα που δημοσιεύονται στο περιοδικό Pediatrics δείχνουν ότι «αυτό το είδος προληπτικής δράσης είναι ένας τρόπος άρσης των πιέσεων από τα τμήματα έκτακτης ανάγκης, εντοπίζοντας τα προβλήματα νωρίς και κρατώντας τα παιδιά μακριά από τα νοσοκομεία αργότερα ΖΩΗ''.
Ο έλεγχος του περασμένου έτους για 100.000 νεογέννητα ανίχνευσε 107 μωρά που χρειάστηκαν επείγουσα εκτίμηση και θεραπεία κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής πριν γίνουν σοβαρά και ανεπανόρθωτα άρρωστοι. Από αυτά, 23 (21%), διαγνώστηκαν χρησιμοποιώντας την νεότερη τεχνολογία φασματομετρίας μάζας. Μόνο το 1% των γονέων της NSW επέλεξε να μην προβάλλεται το μωρό τους.
Ο επικεφαλής ερευνητής, Bridget Wilcken, διευθυντής του screening νεογέννητων NSW και κλινικός διευθυντής βιοχημικής γενετικής στο νοσοκομείο παιδιών στο Westmead, δήλωσε ότι υπάρχουν ερωτήματα ηθικής σχετικά με τον έλεγχο για μια κατάσταση για την οποία δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, όπως το εύθραυστο X. Και ένας λίγες διαταραχές έχουν απομακρυνθεί από τον έλεγχο διότι αποδείχθηκαν αρκετά καλοήθεις.
Αλλά η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των εναπομείναντων «εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού» με ειδικές δίαιτες, συμπληρώματα και φάρμακα μπορεί να αποτρέψει καταστροφικά αποτελέσματα.
Ο Πίτερ Πικούν, 9 ετών, διαγνώστηκε με αργινινοξασική οξέωση, μια κληρονομική ανεπάρκεια ενζύμου που επηρεάζει περίπου 1 στα 70.000 νεογνά. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, τα τοξικά επίπεδα αμμωνίας συσσωρεύονται στο αίμα, προκαλώντας νευρολογικές βλάβες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και διανοητική καθυστέρηση.
Ο πατέρας του, Paul Picone, δήλωσε ότι από την ηλικία μιας εβδομάδας ο Πέτρος τέθηκε σε μια δια βίου δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες και παίρνει ένα καθημερινό συμπλήρωμα.
'' Ο καθηγητής Wilcken εξήγησε ότι, όπως είχε πάρει αυτό νωρίς, με τη σωστή θεραπεία θα ήταν πολύ πιθανό να οδηγήσει μια φυσιολογική ζωή », είπε ο κ. Picone.
Συζητήστε τα νεογέννητα θέματα με τα μέλη.