Προληπτική εξέταση προγεννητικού αυτισμού: ένα βήμα προς τα εμπρός ή πίσω;
ivf baby
Το διαδίκτυο έπληξε την περασμένη εβδομάδα με την είδηση ότι οι υγειονομικές αρχές του Δυτικού Κόσμου έχουν δώσει την έγκρισή τους στις κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης για να «ελέγξουν» τα έμβρυα για να μειώσουν τις πιθανότητες ενός ζευγαριού που έχει παιδί με αυτισμό.
Το Συμβούλιο Αναπαραγωγικής Τεχνολογίας θα επιτρέψει τώρα σε ορισμένες γυναίκες που υποβάλλονται σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης να εμφυτεύονται επιλεκτικά μόνο θηλυκά έμβρυα. Η λογική αυτής της πρακτικής είναι ότι ο αυτισμός είναι πιθανότερο να επηρεάσει τα αρσενικά από τα θηλυκά (περίπου τέσσερα αρσενικά για κάθε μία γυναίκα) και επιλέγοντας γυναικεία έμβρυα μειώνονται οι πιθανότητες αυτού του παιδιού να αναπτύξει αυτισμό.
Το West Worldn ανέφερε ότι «μόνο οι οικογένειες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να έχουν παιδί με αυτισμό, όπως οικογένειες που έχουν ήδη δύο αγόρια με σοβαρό αυτισμό, θα εξεταστούν για τον έλεγχο των εμβρύων».
Η αντίδραση σε αυτή την έκθεση ήταν γρήγορη και εξαγριωμένη και προερχόταν από όλες τις γωνιές του πλανήτη.
Μερικοί ανησυχούσαν για την επιστήμη που υποστηρίζει αυτήν την προσέγγιση και επεσήμαναν πρόσφατες ενδείξεις ότι ο αυτισμός μπορεί να υποεκτιμηθεί στις γυναίκες και ότι η ανισορροπία μεταξύ των φύλων στον αυτισμό μπορεί να μην είναι τόσο επικίνδυνη για τους άνδρες όπως πίστευα κάποτε. Αυτοί οι επικριτές υποστηρίζουν ότι η επιλεκτική εμφύτευση γυναικείων εμβρύων μπορεί να μην μειώσει πραγματικά τις πιθανότητες ενός παιδιού να αναπτύσσει αυτισμό.
Άλλοι επέλεξαν μια πιο ακραία επίθεση στους επαγγελματίες του τομέα της υγείας και στις οικογένειες, χαρακτηρίζοντας τις εξελίξεις ως ευγονική - μια επιστημονική πειθαρχία που υποστηρίζει πρακτικές που στοχεύουν στη βελτίωση της γενετικής μάζας του πληθυσμού. Η σημασία αυτού του σήματος είναι βαθιά αρνητική και θα συνδέεται για πάντα με το ναζιστικό καθεστώς, που χρησιμοποίησε την ευγονική ως δικαιολογία για τη γενοκτονία των Εβραίων, των Τσιγγάνων, των ομοφυλοφίλων και άλλων κατά τη διάρκεια του Β 'Παγκοσμίου Πολέμου.
Προγεννητική εξέταση για αυτισμό
Πρόκειται για ένα εξαιρετικά ευαίσθητο θέμα και τα επιχειρήματα και στις δύο πλευρές της συζήτησης είναι παθιασμένα.
Η ανησυχία σχετικά με την τρέχουσα κατάσταση της επιστήμης είναι έγκυρη. Είναι μια πολύ αμβλεία τεχνική για την «ανίχνευση» εμβρύων για αυτισμό με βάση μόνο το φύλο. Ο αυτισμός είναι πιθανό να προκληθεί από δεκάδες ομάδες γονιδίων, ίσως σε αλληλεπίδραση με το περιβάλλον. Είναι επίσης πολύ πιθανό, ίσως ακόμη και πιθανό, ότι οι γενετικές αιτίες του αυτισμού είναι εντελώς διαφορετικές μεταξύ των ατόμων. Υπάρχει απολύτως ένας σύνδεσμος μεταξύ του φύλου ενός ατόμου και των πιθανών του εξελίξεων στον αυτισμό, αλλά αυτός είναι μόνο ένας παράγοντας ανάμεσα σε έναν αστερισμό άλλων - πολλοί από τους οποίους παραμένουν άγνωστοι σε μας.
Σε κάποιο βαθμό, η ανησυχία σχετικά με την εγκυρότητα της τρέχουσας επιστήμης είναι ένα ζήτημα αμφισβήτησης. Παρά τη συνεχή διαφημιστική εκστρατεία τα τελευταία χρόνια, δεν υπάρχει σήμερα γενετική εξέταση για αυτισμό. Είναι σημαντικό, ωστόσο, αυτό να μην συμβαίνει πάντοτε.
Οι εξαιρετικές εξελίξεις στη γενετική τεχνολογία στο πρόσφατο παρελθόν και το άμεσο μέλλον αναμφίβολα θα μας οδηγήσουν σε ένα σημείο, όχι πολύ μακριά από τώρα, όπου έχουμε τις τεχνικές και τις πληροφορίες για να προσδιορίσουμε εάν ένα άτομο έχει αυτισμό από τη γενετική του μορφή μόνο του.
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση / εξέταση
Και εδώ φτάνουμε στο επιχείρημα για την ευγονική. Οι ενημερωμένες απόψεις είναι ζωτικής σημασίας εδώ και είναι σημαντικό να κατανοήσουμε με μεγάλη σαφήνεια την ακριβή τεχνολογία που εγκρίθηκε.
Η προγεννητική γενετική διάγνωση / εξέταση (PGD) είναι μια τεχνική IVF που εμφανίζεται στο στάδιο του εμβρύου πριν από την εμφύτευση. Ένα αυγό από μια γυναίκα και ένα σπέρμα από έναν άνδρα συνδυάζονται έξω από το σώμα (δηλ. Σε ένα τρυβλίο Petri) για να δημιουργήσουν ένα έμβρυο (γονιμοποιημένο ωάριο). Αυτό το έμβρυο μπορεί στη συνέχεια να «εξεταστεί» για να καθοριστεί εάν η γενετική του σύνθεση αυξάνει τον κίνδυνο για μια συγκεκριμένη διαταραχή.
Εάν ένα μεμονωμένο έμβρυο διαπιστωθεί ότι περιέχει γενετικό παράγοντα κινδύνου για αυτή τη διαταραχή, δεν θα εμφυτευθεί στη μήτρα της γυναίκας. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται σε πολλές χώρες για τον εντοπισμό εμβρύων που περιέχουν μια μεταλλαγή γονιδίου που είναι γνωστό ότι προκαλεί οριστικά μια διαταραχή, όπως κυστική ίνωση, αιμορροφιλία Α και ασθένεια του Huntington.
Το PGD δεν είναι η έκτρωση ενός αναπτυσσόμενου μωρού στη μήτρα. Είναι η εξέταση των γονιμοποιημένων αυγών πριν από την εμφύτευση τους στη μήτρα.
Δύο πλευρές της συζήτησης
Είναι κατανοητό ότι η PGD είναι μια τεχνική που προκαλεί ανησυχία σε ορισμένα μέρη της κοινότητας του αυτισμού. Ορισμένοι υποστηρικτές του αυτισμού υποστηρίζουν ότι το PGD θα χρησιμοποιηθεί τελικά για την επιλογή του αυτισμού από την ομάδα γονιδίων.
Αυτό είναι σίγουρα κάτι που δεν θα ήθελα. Έχω σφυρηλατήσει δεκάδες φιλίες με τους αυτιστικούς ανθρώπους και τις οικογένειές τους και έχουν δει από πρώτο χέρι τις δεξιότητες, τα ταλέντα, τα χαμόγελα και την ποικιλομορφία που αυτά τα άτομα φέρνουν στη ζωή των γύρω τους. Ο κόσμος βελτιώνεται αναλλοίωτα από την παρουσία τους σε αυτό.
Φαντάζομαι επίσης πώς θα αισθανόμουν αν ήμουν άτομο με αυτισμό και άκουσα μια συζήτηση για τον προγεννητικό έλεγχο για τον εαυτό μου. Φαντάζομαι πώς θα αισθανόμουν αν τα «σαφή» είχαν δοθεί για να ελέγξουν τα έμβρυα για κοντόφθαλμη ή για εξωστρέφεια, και τα δύο από τα οποία είναι μέρος του ποιοί είμαι.
Θυμωμένος, εξοργισμένος, και σίγουρα περισσότερο από λίγο ανεπιθύμητο.
Η αμφίδρομη πλευρά της συζήτησης είναι ότι ο αυτισμός συνδέεται μερικές φορές με σημαντική αναπηρία που μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα ζωής.
Είναι αναμφισβήτητο ότι η ζωή ενός ατόμου θα βελτιωνόταν εάν δεν είχε πνευματική αναπηρία, εάν είχε τη δυνατότητα να επικοινωνεί πιο ελεύθερα και αν είχε την ικανότητα να ζει ανεξάρτητα.
Το να θέλουμε ένα άτομο να ζήσει χωρίς αναπηρία δεν μειώνει με κανέναν τρόπο την αγάπη μας για τους ανθρώπους σε αυτές τις συνθήκες, ούτε την αναντικατάστατη σημασία τους στη ζωή μας.
Μόνο μια μειοψηφία της κοινότητας μας γνωρίζει τις προκλήσεις (και τις χαρές) της ανύψωσης ενός παιδιού με σημαντική αναπηρία. Είναι απλά λάθος για τους ανθρώπους που ποτέ δεν ήταν σε αυτή τη θέση να κρίνουν τις επιθυμίες και τις επιθυμίες εκείνων που έχουν.
Μια συζήτηση που πρέπει να γίνει
Η συζήτηση για το PGD για τον αυτισμό και άλλες αναπτυξιακές αναπηρίες είναι μια σημαντική στιγμή στα διασταυρωμένα μονοπάτια της επιστήμης και της κοινωνίας. Είναι μια συζήτηση που απαιτεί σημαντική σκέψη, μια συζήτηση που πρέπει να παραμείνει σεβαστή και μια συζήτηση που πρέπει να περιλαμβάνει τους αυτιστικούς ανθρώπους και τις οικογένειές τους.
Αλλά η επιστήμη έρχεται γρήγορα, και πάνω απ 'όλα, είναι μια συζήτηση που πρέπει να γίνει.
Αυτό το άρθρο εμφανίστηκε για πρώτη φορά στο The Conversation.
Ο Andrew Whitehouse είναι καθηγητής Winthrop, Ινστιτούτο Τελονών για την έρευνα παιδικής υγείας στο Πανεπιστήμιο Western World.