Ανακαλύψτε το γονίδιο "Rain Man" για να βοηθήσει τους γονείς
Το Rain Man κέρδισε τέσσερα Όσκαρ το 1989 και τώρα τρεις δεκαετίες αργότερα, οι επιστήμονες του κόσμου ανακάλυψαν περισσότερα για τον εγκέφαλο του ανθρώπου που ενέπνευσε την ταινία.
Αυστραλοί ερευνητές στο Murdoch Childrens Research Institute έχουν ανακαλύψει ένα γονίδιο που συνδέεται με τη συγγενή ανωμαλία του εγκεφάλου που έπληξε τον όψιμο Kim Peek, γνωστό ως The Living Google.
Το Peek, που ενέπνευσε την ταινία Rain Man, γεννήθηκε με την αγενέση του corpus callosum (ACC), που σημαίνει ότι το callosum του corpus, το οποίο είναι κρίσιμο για την επικοινωνία μεταξύ των ημισφαιρίων του εγκεφάλου, έλειπε.
Περίπου ένα στα 4000 μωρά γεννιούνται με αυτή την κατάσταση και ενώ τα συμπτώματα ποικίλλουν μπορούν να περιλαμβάνουν νοητική αναπηρία, αυτισμό και εγκεφαλική παράλυση.
Η παραλλαγή των συμπτωμάτων είναι αυτό που καθιστά δύσκολο για τους γιατρούς να λένε στους νέους γονείς τι πρέπει να περιμένουν όταν το αγέννητο μωρό τους διαγνωστεί με ACC μέσω υπερήχων.
Ωστόσο, η "συναρπαστική" νέα γενετική ανακάλυψη θα αλλάξει αυτή, δήλωσε ο αναπληρωτής καθηγητής Rick Leventer.
Χρησιμοποιώντας γενετική αλληλουχία και εξελιγμένη τεχνολογία απεικόνισης του εγκεφάλου οι ερευνητές με επικεφαλής τον Associate Professors Paul Lockhart και Leventer σπούδαζαν μέλη τεσσάρων διαφορετικών οικογενειών και 70 άσχετα άτομα με ACC.
Διαπίστωσαν ότι η αιτία του ACC τους ήταν μια μετάλλαξη στο γονίδιο γνωστό ως DCC.
Το να είσαι σε θέση να πει στους γονείς ότι υπάρχει ένας γενετικός λόγος για τον όρο είναι πολύ χρήσιμος, είπε ο Ass Prof Leventer.
«Υπάρχουν παντός είδους ανησυχίες από τους γονείς, συναισθήματα ενοχής για το τι θα μπορούσε να συμβεί κατά την εγκυμοσύνη, ώστε να μπορέσουμε να πούμε οριστικά ότι είναι γενετικό».
Λέει ότι το εύρημα θα βοηθήσει επίσης τους γονείς και τους γιατρούς να αποφασίσουν εάν η κατάσταση εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της προγεννητικής εξέτασης.
"Είναι πολύ δύσκολο να δώσουμε συμβουλές για το τι έχει το μέλλον, τουλάχιστον αν μπορούμε να δείξουμε ότι είναι αυτό το γονίδιο μπορούμε να είμαστε πολύ πιο καθησυχαστικοί για το μέλλον" είπε ο Ass Prof Leventer.
Οι γιατροί μπορούν να προσφέρουν καθησυχασμό, λέει, επειδή η έρευνα δείχνει τώρα ότι ένα παιδί που έχει ACC λόγω αυτής της ειδικής γονιδιακής μετάλλαξης δεν έχει συνήθως σημαντικά προβλήματα ή πολύ ήπια μαθησιακά προβλήματα "αλλά όχι πνευματική αναπηρία".
Η ανακάλυψη έχει δημοσιευθεί στο περιοδικό Nature Genetics.