Spina Bifida - Ένα γενετικό ελάττωμα

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι η Spina Bifida;
• Ποιες είναι οι αιτίες της Spina Bifida;
• Ποια είναι τα κοινά συμπτώματα της Spina Bifida;
• Τύποι Spina Bifida
• Διάγνωση της Spina Bifida
• Επιπλοκές Spina Bifida
• Θεραπείες για Spina Bifida
• Το μωρό σας χρειάζεται μια ομάδα παρόχων υγειονομικής περίθαλψης;
• Τρόποι υποστήριξης του παιδιού σας
• Υπάρχει κάποιος τρόπος για την πρόληψη της Spina Bifida;

Η ανάπτυξη ενός μωρού στη μήτρα είναι μια σύνθετη διαδικασία. Ενώ στη μήτρα, η ανάπτυξη του εμβρύου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Αυτό περιλαμβάνει τη σωστή πρόσληψη τροφής από τη μητέρα στη δομή των γονιδίων των γονέων, τα πάντα επηρεάζουν την ανάπτυξη του παιδιού. Κατά τη διάρκεια αυτής της εύθραυστης περιόδου, το μωρό είναι επιρρεπές σε ελαττώματα ή διαταραχές που θα παρεμποδίσουν τη φυσική ανάπτυξη και θα έχουν ως αποτέλεσμα το μωρό να γεννιέται με γενετικές ανωμαλίες.

Τι είναι η Spina Bifida;

Το Spina bifida είναι ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα και ένα συγγενές πρόβλημα που προκαλείται από το ατελές κλείσιμο του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα. Είναι μια κατάσταση όπου ο νωτιαίος μυελός δεν καλύπτεται πλήρως από οστά στην σπονδυλική στήλη, αφήνοντάς την εκτεθειμένη.

Η Spina bifida είναι δύο κύριων τύπων: Spina Bifida Occulta και Spina Bifida Cystica και η σοβαρότητα της κατάστασης μπορεί να ποικίλει από πολύ σοβαρή έως ήπια έως ελάχιστα αισθητή.

Ποιες είναι οι αιτίες της Spina Bifida;

Η ακριβής αιτία της σπονδυλικής στήλης δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, πιθανότατα οφείλεται σε ένα συνδυασμό γενετικών, περιβαλλοντικών και θρεπτικών παραγόντων. Ακολουθούν μερικές από τις αιτίες που μπορεί να οδηγήσουν σε σπονδυλική μύτη στο αγέννητο μωρό:

• Το ανεπαρκές επίπεδο φολικού οξέος είναι μια πιθανή αιτία για αυτή την κατάσταση. Η σπειροειδή διφιδιά και τα επίπεδα φολικού οξέος συσχετίζονται μεταξύ τους. Το φυλλικό οξύ παίζει σημαντικό μαζί με την κατανάλωση φολικού οξέος spina bifida.
• Μια χαμηλή πρόσληψη βασικών θρεπτικών ουσιών όπως οι πρωτεΐνες, ο σίδηρος, το μαγνήσιο και η νιασίνη πριν από τη σύλληψη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα κατά δύο έως πέντε τοις εκατό.
• Το οικογενειακό ιστορικό παίζει επίσης ρόλο σε αυτή την κατάσταση. Εάν ένα βρέφος γεννιέται με spina bifida, οι πιθανότητες είναι ισχυρές ότι τα μελλοντικά αδέλφια θα έχουν επίσης την ίδια κατάσταση.
• Η χρήση φαρμάκων όπως το βαλπροϊκό, το οποίο χρησιμοποιείται στη θεραπεία της επιληψίας και της διπολικής διαταραχής, μπορεί να προκαλέσει συγγενείς ανωμαλίες στο μωρό.
• Έχοντας διαβήτη ή παχυσαρκία αυξάνει τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με σπονδυλική στήλη.

Ενώ αυτοί είναι μερικοί από τους πιθανούς λόγους για την εμφάνιση αυτής της κατάστασης, δεν υπάρχουν γνωστοί λόγοι που έχουν αποδοθεί άμεσα στη σπονδυλική στήλη σε ένα παιδί.

Ποια είναι τα κοινά συμπτώματα της Spina Bifida;

Τα συμπτώματα του spina bifida εξαρτώνται από τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Τα παιδιά που γεννιούνται με ήπια μορφή του ελαττώματος δεν έχουν κανένα πρόβλημα με αυτό και δεν θα παρουσιάσουν συμπτώματα του ελαττώματος.

Τα παιδιά που γεννιούνται με τη σοβαρότερη μορφή του ελάττωματος μπορεί να υποφέρουν από θέματα της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου που προκαλούν σοβαρά προβλήματα. Τα συμπτώματα του Spina bifida στα βρέφη περιλαμβάνουν:

• Η απουσία συναισθημάτων στα πόδια, τα πόδια ή τα χέρια του παιδιού, απενεργοποιώντας την κίνηση σε αυτά τα μέρη του σώματος.
• Έχουν προβλήματα κυκλοφορίας της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου με αποτέλεσμα τη διαρροή των ούρων ή δυσκολία στο πέρασμα των κοπράνων.
• Η συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο που μπορεί να προκαλέσει κρίσεις, προβλήματα μάθησης ή προβλήματα όρασης ακόμη και όταν θεραπεύονται.
• Μια καμπύλη σπονδυλική στήλη όπως στη σκολίωση.

Η μυελοποιητική ωμή είναι η πιο σοβαρή μορφή της Spina Bifida. Τα συμπτώματα αυτής της φόρμας περιλαμβάνουν:

• Γνωστικά συμπτώματα: Τα προβλήματα στον νευρικό σωλήνα μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου και να οδηγήσουν σε γνωστικά προβλήματα.
• Μαθησιακές δυσκολίες: Η Spina Bifida μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την προσοχή και την εστίαση, την κατανόηση της ομιλούμενης γλώσσας, την επίλυση προβλημάτων και την κατανόηση αφηρημένων εννοιών.
• Παράλυση: Η Spina Bifida μπορεί να οδηγήσει σε μερική ή πλήρη παράλυση των άκρων.

Τύποι Spina Bifida

Υπάρχουν δύο μορφές Spina Bifida-Spina Bifida Occulta και Spina Bifida Cystica.

1. Spina Bifida Occulta

Το Occulta είναι μια λατινική λέξη που σημαίνει 'κρυφή'. Σε αυτή την κατάσταση, η πληγείσα περιοχή μπορεί να καλύπτεται από ένα στρώμα δέρματος, ένα κομμάτι μαλλιών κλπ. Δεν έχει σοβαρές επιπλοκές με τους περισσότερους γονείς που δεν γνωρίζουν καν ότι το παιδί τους έχει ιατρική κατάσταση.

2. Spina Bifida Cystica

Η Spina Bifida Cystica χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός σάκου ή μιας κύστης, όπως μια μεγάλη κυψέλη στο πίσω μέρος του μωρού που καλύπτεται με ένα λεπτό στρώμα δέρματος. Η Spina Bifida cystica είναι δύο τύπων:

3. Myelomeningocele

Ένας μεγάλος γεμάτος με υγρό σάκος διογκώνεται έξω από την πλάτη του μωρού ως μηνύματα και στο νωτιαίο μυελό. Κατά καιρούς, το σάκισμα εκρήγνυται κατά τη διάρκεια του τοκετού εκθέτοντας την σπονδυλική στήλη και το νεύρο.

4. Meningocele

Αυτή είναι η σπανιότερη μορφή της σπονδυλικής στήλης και λιγότερο σοβαρή από τη μυελοποιητική ωρίμανση. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση έχουν ένα γεμάτο με υγρό σάκο στο κεφάλι, το λαιμό ή την πλάτη. Ο σάκος μπορεί να είναι τόσο μεγάλος όσο γκρέιπφρουτ ή μικρός ως σταφύλι. Τα μωρά με αυτή την κατάσταση μπορεί να έχουν ένα πρόβλημα που ελέγχει τις κινήσεις του εντέρου και μπορεί να υποφέρουν από παράλυση.

Διάγνωση της Spina Bifida

Προκειμένου να ανιχνευθεί αυτή η κατάσταση, η μητέρα μπορεί να υποβληθεί σε τεστ σπίνας δισχιδής ενώ είναι έγκυος.

Οι περισσότερες περιπτώσεις αμφιβληστροειδούς μπορεί να αναγνωριστούν κατά τη διάρκεια σάρωσης με υπερήχους ρουτίνας κατά την εγκυμοσύνη.

Η δοκιμή άλφα-φετοπρωτεϊνών του μητρικού ορού (MSAFP) είναι μια δοκιμή που μπορεί να υποδεικνύει την κατάσταση της σπονδυλικής στήλης σε ένα έμβρυο. Πρόκειται για εξέταση αίματος για την εκτίμηση των επιπέδων της άλφα-φετοπρωτεΐνης (AFP), μιας πρωτεΐνης που παράγεται από το έμβρυο, στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.

Αν το AFP βρίσκεται στο αίμα της μητέρας, αυτό δείχνει ότι το μωρό έχει ένα ασυνήθιστα υψηλό επίπεδο πρωτεΐνης και πιθανώς ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα το οποίο μπορεί να είναι spina bifida ή anencephaly, μια κατάσταση που οδηγεί σε ένα ατελές κρανίο και έναν υποανάπτυκτη εγκέφαλο.

Η παρουσία του ίδιου του υψηλού AFP δεν αποτελεί ένδειξη της σπονδυλικής στήλης. Ο γιατρός θα παραγγείλει περαιτέρω εξετάσεις αίματος και θα προτείνει σάρωση με υπερηχογράφημα για να εντοπίσει τους λόγους για τα υψηλά επίπεδα AFP και να ελέγξει για σημάδια της σπίνας bifida.

Η δοκιμή αμνιοκέντησης μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανίχνευση του Spina Bifida στο μωρό.

Επιπλοκές Spina Bifida

Η κατάσταση του Spina bifida επηρεάζει το νωτιαίο μυελό και το νευρικό σύστημα και μπορεί να οδηγήσει σε ακόλουθες επιπλοκές στο μωρό:

• Δύσκολη παράδοση του μωρού / τραυματισμένη παράδοση.
• Απώλεια ελέγχου των κινήσεων της ουροδόχου κύστης και του εντέρου.
• Λοίμωξη εγκεφάλου.
• Παράλυση των άκρων.
• Χαμηλό επίπεδο οξυγόνου στο αίμα στο μωρό.
• Συγκέντρωση υγρών στον εγκέφαλο.

Μερικές από τις επιπλοκές του spina bifida μπορεί να διαρκέσουν για μια ζωή και θα απαιτήσουν την κατάλληλη φροντίδα και επίβλεψη.

Θεραπείες για Spina Bifida

Η θεραπεία για αυτή την πάθηση εξαρτάται από τη σοβαρότητά της.

• Τα μωρά με μηνιγγιόκή μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση με μηνιγγιόκή, όπου τα μηνύματα πιέζονται και η τρύπα είναι κλειστή.
• Τα μωρά με μυελομινεργία πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση για να κλείσουν το άνοιγμα στην πλάτη. Οι γιατροί μπορούν να λειτουργήσουν και να διορθώσουν αυτή την κατάσταση την 25η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, εάν η κατάσταση εντοπιστεί έγκαιρα.
• Η δημιουργία ρευστού εμποδίζεται επίσης από την έγκαιρη αποστράγγιση στο στομάχι. Οι διαδικασίες που υιοθετούνται για να γίνει αυτό είναι η ενδοσκοπική διαδικασία τρίτης κοιλιακής ογκομετρίας ή μια διαδικασία παρακέντησης.
• Οι φυσικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της αντοχής και της λειτουργίας των άκρων σε περίπτωση παράλυσης ή δυσκολίας κίνησης. Τα φάρμακα για το spina bifida μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των κινήσεων του εντέρου και επίσης να θεραπεύσουν την πληγή σε περίπτωση χειρουργικής επέμβασης.

Το μωρό σας χρειάζεται μια ομάδα παρόχων υγειονομικής περίθαλψης;

Η Spina Bifida είναι μια κατάσταση που θα χρειαστεί υποστήριξη από ειδικευμένους επαγγελματίες υγείας για να πραγματοποιήσει τις πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις και να παρακολουθήσει την υγεία του μωρού μόλις πραγματοποιηθεί η χειρουργική επέμβαση. Είναι επομένως απαραίτητο να έχει μια ομάδα παρόχων υγειονομικής περίθαλψης να φροντίζει το μωρό σας μέχρι να επιλυθεί η κατάσταση ή να ληφθούν τα απαραίτητα προστατευτικά μέτρα.

Για να αντιμετωπίσει τις επιπτώσεις της σπονδυλικής στήλης, το παιδί μπορεί να χρειαστεί συνεχή φροντίδα από έναν νευροχειρουργό, ειδικά εάν το παιδί έχει προσβληθεί από μυελομηνοεξέλη ή υδροκεφαλία.

Τρόποι υποστήριξης του παιδιού σας

Είναι σημαντικό να υποστηρίξετε τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την κατάσταση. Τα παιδιά με παράλυση μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη από αναπηρική πολυθρόνα, τιράντες ποδιών ή περιπατητής. Το παιδί μπορεί επίσης να έχει μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο και θα απαιτήσει ιδιαίτερη προσοχή.

Ο στόχος είναι να ενδυναμωθεί το παιδί να οδηγήσει μια κανονική, ενεργή ζωή χωρίς τον φόβο των αναπηριών. Αυτό μπορεί να γίνει με συνεχή φροντίδα από τους γονείς και τους επαγγελματίες γιατρούς.

Υπάρχει κάποιος τρόπος για την πρόληψη της Spina Bifida;

Το Spina bifida μπορεί να αποφευχθεί εάν οι γυναίκες καταναλώσουν 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος πριν την εγκυμοσύνη και συνεχίσουν να το παίρνουν καθ 'όλη τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Πηγές φολικού οξέος περιλαμβάνουν χυμό πορτοκαλιού, αυγά και σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά.

Η υποβολή σε δοκιμές για τον εντοπισμό των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ταυτοποίηση της κατάστασης το συντομότερο και να καταστήσει δυνατή την λήψη των απαραίτητων προληπτικών μέτρων.

Ενώ η κατάσταση μπορεί να ελεγχθεί με χειρουργική επέμβαση, τα μωρά που γεννιούνται με μηνιγγεκήλη ή μυελοποιητική ωμή θα χρειαστούν μακροχρόνια φροντίδα για να βοηθήσουν στη θεραπεία οποιωνδήποτε υποκείμενων συνθηκών που μπορεί να προκύψουν από τη σπειροειδή διφρίτιδα. Η έγκαιρη διάγνωση της κατάστασης θα επιτρέψει στους ιατρούς να λάβουν τα απαραίτητα προληπτικά μέτρα και να εξασφαλίσουν την ελάχιστη βλάβη στο μωρό.