Θαλασσαιμία στην εγκυμοσύνη - Μια επισκόπηση

Περιεχόμενο:

Σε αυτό το άρθρο

• Τι είναι η Θαλασσαιμία;
• Τύποι Θαλασσαιμίας
• Τι προκαλεί Θαλασσαιμία κατά την εγκυμοσύνη;
• Πώς να ξέρετε εάν έχετε θαλασσαιμία;
• Πώς να ξέρετε εάν το αγέννητο μωρό σας έχει θαλασσαιμία;
• Πώς η θαλασσαιμία επηρεάζει την εγκυμοσύνη και τη γέννηση του μωρού;
• Θεραπευτική αγωγή
• Το μωρό σας θα έχει θαλασσαιμία;

Εάν έχετε οποιεσδήποτε γενετικές διαταραχές τότε είναι πολύ πιθανό να μπορείτε να το μεταφέρετε στο μωρό σας. Η θαλασσαιμία είναι μια τέτοια γενετική διαταραχή που μπορείτε να μεταφέρετε στο μωρό σας. Η θαλασσαιμία στην εγκυμοσύνη μπορεί να προκαλέσει μερικές σοβαρές επιπλοκές. Θα συζητήσουμε λεπτομερώς πώς μπορείτε να διαχειριστείτε αποτελεσματικά την εγκυμοσύνη σας εάν έχετε θαλασσαιμία.

Τι είναι η Θαλασσαιμία;

Η αιμοσφαιρίνη είναι πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η πρωτεΐνη απαιτείται να μεταφέρει οξυγόνο σε διάφορα μέρη του σώματός μας και να μεταφέρει το διοξείδιο του άνθρακα το οποίο εξωθείται από τους πνεύμονες. Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που εμποδίζει την υγιή παραγωγή αιμοσφαιρίνης από το σώμα μας. Αυτή η δυσλειτουργία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές περιπτώσεις αναιμίας. Αυτά τα μη φυσιολογικά ή παραμορφωμένα γονίδια μπορούν να μεταφερθούν από τους γονείς στα παιδιά τους.

Εάν είστε έγκυος, θα πρέπει να έρθετε σε επαφή με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα για τη θαλασσαιμία και την εγκυμοσύνη.

Τύποι Θαλασσαιμίας

Η αιμοσφαιρίνη στο αίμα μας αποτελείται από ταιριαστές πρωτεϊνικές αλυσίδες, άλφα αλυσίδες και βήτα αλυσίδες. Η σοβαρότητα ή η έκταση των επιπλοκών που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία ποικίλει ανάλογα με τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων σε αυτές τις πρωτεϊνικές αλυσίδες. Οι δύο κύριοι τύποι θαλασσαιμίας είναι η άλφα και η βήτα θαλασσαιμία.

Αλφα θαλασσαιμία

Η αλφα-θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη στις άλφα πρωτεϊνικές αλυσίδες. Αυτό μπορεί να συμβεί με τους ακόλουθους τρόπους:

• Σε μια περίπτωση όπου μόνο ένα γονίδιο επηρεάζεται ή μεταλλάσσεται: Δεν παρατηρούνται πολύ σημαντικά συμπτώματα.
• Σε μια περίπτωση όπου δύο γονίδια μεταλλάσσονται: Μπορεί να παρατηρηθεί ήπια αναιμία, αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας.
• Σε μια περίπτωση όπου τρία γονίδια μεταλλάσσονται: Μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή της αιμοσφαιρίνης Η ή HbH. Αυτή η κατάσταση απαιτεί τακτική μετάγγιση αίματος για να αντιμετωπιστεί η σοβαρή περίπτωση αναιμίας.
• Σε μια περίπτωση όπου όλα τα τέσσερα γονίδια μεταλλάσσονται: Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια κατάσταση απειλητική για τη ζωή, η οποία ονομάζεται κύρια άλφα θαλασσαιμία ή σύνδρομο Hb Bart. Τα μωρά που επηρεάζονται από αυτή τη γενετική διαταραχή σπάνια επιβιώνουν την εγκυμοσύνη ή τη γέννηση.

Θαλασσαιμία βήτα

Η β-θαλασσαιμία είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων γονιδίων στις αλυσίδες πρωτεϊνών βήτα. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να συμβεί με τους ακόλουθους τρόπους:

• Σε μια περίπτωση που ένα γονίδιο μεταλλάσσεται: Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει ήπια (χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας) καθώς και σοβαρά (thalassemia intermedia) περιπτώσεις αναιμίας.
• Σε μια περίπτωση όπου η μετάλλαξη συμβαίνει και στα δύο γονίδια: Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί μια σοβαρή κατάσταση γνωστή ως κύρια βήτα θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley.

Υπο-τύποι

Η θαλασσαιμία Alpha και Beta έχει ταξινομηθεί περαιτέρω σε δύο υποκατηγορίες:

Μικρή Θαλασσαιμία

Όταν τα εξαφανισμένα γονίδια κληρονομούνται ή μεταφέρονται μόνο από έναν μόνο γονέα, τότε μπορεί να έχετε μια κατάσταση που ονομάζεται θαλασσαιμία δευτερεύουσα. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την κατάσταση ονομάζονται φορέας της νόσου. Εάν έχετε αυτή την κατάσταση, μπορεί να μην έχετε επιπλοκές υγείας, αλλά μπορείτε να περάσετε αυτό το γονίδιο στο μωρό σας.

Θαλασσαιμία

Όταν τα αποδυναμωμένα γονίδια κληρονομούνται από τους δύο γονείς, τότε μπορεί να οδηγήσει σε μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση, η οποία ονομάζεται μείζων β-θαλασσαιμία. Η κύρια θαλασσαιμία προκαλεί σοβαρές επιπλοκές στα αγέννητα μωρά. Τα περισσότερα μωρά με κύρια άλφα θαλασσαιμία δεν το κάνουν μέχρι την εγκυμοσύνη ή τη γέννηση. Η μείζων θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε μωρά και παιδιά από την κύρια άλφα θαλασσαιμία.

Τι προκαλεί Θαλασσαιμία κατά την εγκυμοσύνη;

Μπορεί να έχετε θαλασσαιμία κατά την εγκυμοσύνη στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Μπορείτε να κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο από οποιονδήποτε από τους γονείς σας.
• Μπορεί να κληρονομήσετε τα παραμορφωμένα γονίδια και από τους δύο γονείς σας.
• Είναι πιο πιθανό να κληρονομήσετε τα αποπροσανατολισμένα γονίδια αν ανήκετε σε ασιατικές, αφρικανικές, μεσανατολικές ή μεσογειακές εθνικότητες.

Πώς να ξέρετε εάν έχετε θαλασσαιμία;

Τα παρακάτω σημεία μπορεί να σας βοηθήσουν να μάθετε εάν έχετε θαλασσαιμία κατά την εγκυμοσύνη:

• Μπορεί να είστε ήδη σε φαρμακευτική αγωγή και θεραπεία εάν πάσχετε από σοβαρή περίπτωση θαλασσαιμίας.
• Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει εξετάσεις αίματος κατά τη διάρκεια της πρώτης επίσκεψης πριν από την προγενέστερη Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν επίσης τη δοκιμή θαλασσαιμίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Μπορείτε να κάνετε εξετάσεις αίματος για εσάς και το σύντροφό σας προτού μείνετε έγκυος, για να μάθετε αν εσείς ή ο / η σύντροφό σας έχετε θαλασσαιμία.
• Μπορεί να μην γνωρίζετε ότι πάσχετε από θαλασσαιμία αν έχετε αλφα ή βήτα θαλασσαιμία, οι εξετάσεις αίματός σας θα σας βοηθήσουν να το προσδιορίσετε.

Πώς να ξέρετε εάν το αγέννητο μωρό σας έχει θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι κληρονομική νόσος, επομένως εάν εσείς ή ο σύντροφός σας ή και οι δύο έχετε θαλασσαιμία. υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το αγέννητο μωρό σας να το έχει επίσης.

Σε περίπτωση που ένας μόνο γονέας είναι ένας ελαττωματικός φορέας γονιδίων, οι πιθανότητες του αγέννητου μωρού να πάρει αυτό το γονίδιο είναι ένα στα δύο. Ωστόσο, αν και οι δύο γονείς παραμόρφωσαν φορείς γονιδίων, τότε το μωρό έχει τις ακόλουθες πιθανότητες να κληρονομήσει τη θαλασσαιμία:

• 25% πιθανότητες ότι το μωρό σας έχει σοβαρή περίπτωση θαλασσαιμίας
• 25% πιθανότητες ότι το μωρό σας δεν είναι ούτε ο φορέας ούτε έχει οποιαδήποτε σχετιζόμενη ασθένεια
• 50% πιθανότητες ότι το μωρό σας είναι ασυμπτωματικός φορέας

Σε περίπτωση που εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για την προγεννητική διάγνωση της θαλασσαιμίας:

• Ο γιατρός σας μπορεί να ελέγξει το αμνιακό σας υγρό μετά από δεκαπέντε εβδομάδες εγκυμοσύνης. Αυτή η δοκιμή για να ελέγξετε το αμνιακό υγρό γύρω από το μωρό σας είναι γνωστή ως αμνιοκέντηση.
• Ο γιατρός σας μπορεί να πάρει ένα δείγμα του πλακούντα σας σε περίπου ένδεκα έως δεκατεσσάρων εβδομάδων κύησης. Ο πλακούντας λαμβάνεται για έλεγχο DNA και αυτή η δοκιμή είναι γνωστή ως χοριονικός ιός.
• Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει εμβρυϊκή δειγματοληψία αίματος. Αυτή η δοκιμή μπορεί να γίνει περίπου δεκαοκτώ έως είκοσι μία εβδομάδες εγκυμοσύνης. Το αίμα για τον ομφάλιο λώρο λαμβάνεται για εξέταση.

Σε μια περίπτωση όπου το αγέννητο μωρό διαγιγνώσκεται με μεγάλη άλφα θαλασσαιμία, υπάρχουν πολύ μικρές πιθανότητες επιβίωσης. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει τον τερματισμό της εγκυμοσύνης καθώς το μωρό δεν μπορεί να διατηρήσει μέχρι την παράδοση ή τη γέννηση.

Πώς η θαλασσαιμία επηρεάζει την εγκυμοσύνη και τη γέννηση του μωρού;

Εάν έχετε θαλασσαιμία, θα παρακολουθείτε στενά τη μαία και το γιατρό σας καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φολικό οξύ, καθώς θα μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα (spina bifida) από το μωρό σας. Η δοσολογία μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την κατάστασή σας.

Σε περίπτωση που είστε βλατιαιμία μικρός, ο γιατρός σας μπορεί να κρατήσει μια τακτική καρτέλα στα επίπεδα σιδήρου σας στο σώμα. Μπορεί να σας συνταγογραφηθούν δισκία σιδήρου για να αναπληρώσετε την απαίτηση σιδήρου του σώματος κατά την εγκυμοσύνη.

Σε περίπτωση που είστε άλφα θαλασσαιμία ήσσονος σημασίας, μπορεί να έχετε μια ήπια ή σοβαρή περίπτωση αναιμίας. Μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση αίματος για να αποφευχθεί η αναιμία.

Σε περίπτωση που είστε βήτα μείζονα θαλασσαιμία, μπορεί να έχετε σοβαρές επιπλοκές στην εγκυμοσύνη σας. Μπορεί να χρειάζεστε συνεχή παρακολούθηση, φαρμακευτική αγωγή και μετάγγιση αίματος για να διατηρήσετε μια υγιή εγκυμοσύνη.

Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές κατά τη γέννηση. Ως εκ τούτου, συνιστάται να πάτε για μια νοσοκομειακή παράδοση. Σε περίπτωση που είστε βλαστοειδής β-θαλασσαιμία, η οποία μπορεί να επηρεάσει σοβαρά τα οστά σας. η κολπική παροχή μπορεί να γίνει αδύνατη και μπορεί να απαιτεί γ-τμήμα στο νοσοκομείο.

Θεραπευτική αγωγή

Οι επιλογές θεραπείας για τη θαλασσαιμία ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα και την πολυπλοκότητα κάθε περίπτωσης. Ωστόσο, οι παρακάτω είναι μερικές από τις συνήθεις επιλογές θεραπείας που μπορεί να σας προτείνουν ο γιατρός σας:

• Μπορεί να σας συνταγογραφούνται συμπληρώματα και φάρμακα
• Μπορεί να σας συμβουλεύουμε για μετάγγιση αίματος
• Μπορεί να σας συνιστούμε να πάτε για μεταμόσχευση μυελού των οστών
• Μπορεί να σας συμβουλεύουμε για χειρουργική επέμβαση (σε σοβαρές περιπτώσεις) για να αφαιρέσετε τη χοληδόχο κύστη ή τη σπλήνα σας

Το μωρό σας θα έχει θαλασσαιμία;

Εδώ μπορείτε να μάθετε εάν το μωρό σας θα έχει ή όχι θαλασσαιμία:

1. Εάν εσείς ή ο / η σύζυγός σας είναι θαλασσαιμία ήσσονος σημασίας: Υπάρχουν ίσες πιθανότητες για το μωρό σας να κληρονομήσει τα γονίδια που έχουν ξεσπάσει ή το μωρό σας μπορεί να μην κληρονομήσει τα αποπροσανατολισμένα γονίδια καθόλου. Ωστόσο, το μωρό σας δεν θα είναι θαλασσαιμία σημαντική σε αυτή την περίπτωση.
2. Εάν εσείς και ο / η σύζυγός σας είστε και η θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας: Οι πιθανότητες είναι ένας στους τέσσερις, ότι το μωρό σας δεν κληρονομεί καθόλου τα αποδυναμωμένα γονίδια. Αν και το μωρό σας έχει τις ίδιες πιθανότητες να γεννηθεί με μείζονα θαλασσαιμία. Ωστόσο, οι πιθανότητες είναι ένα στα δύο ότι το μωρό σας γεννιέται με μικρά θαλασσαιμία.

Οι παραπάνω δυνατότητες παραμένουν ίδιες σε κάθε περίπτωση εγκυμοσύνης, του ίδιου ζευγαριού. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχει σημασία πόσα παιδιά έχει το ίδιο ζευγάρι, οι παραπάνω δυνατότητες θα ισχύουν σε κάθε περίπτωση.

Εάν τα τεστ εγκυμοσύνης σας δείχνουν ότι έχετε θαλασσαιμία τότε μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε διάφορες άλλες εξετάσεις για να προσδιορίσετε την παρουσία αυτής της γενετικής διαταραχής στο έμβρυο σας. Σε περίπτωση που διαπιστωθεί ότι το αγέννητο μωρό σας επηρεάζεται από τη θαλασσαιμία, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να πάτε για γενετική συμβουλευτική. Ο σύμβουλος θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε την κατάστασή σας και επίσης να προτείνετε διάφορες θεραπευτικές επιλογές που μπορείτε να λάβετε υπόψη. Η έγκαιρη και έγκαιρη δράση θα αποτρέψει κάθε σημαντική επιπλοκή που μπορεί να προκύψει εξαιτίας αυτής της γενετικής διαταραχής.