Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Το PKU είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που προκύπτει όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του προσβεβλημένου γονιδίου. Οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι έχουν ανεπάρκεια στο ένζυμο φαινυλαλανίνη υδροξυλάση. Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για να σπάσει ένα βασικό αμινοξύ που ονομάζεται Φαινυλαλανίνη σε δομικά στοιχεία για διάφορους νευροδιαβιβαστές στον εγκέφαλο.
Η έλλειψη φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης σημαίνει ότι, αφήνοντας ανεξέλεγκτα, το Phe συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος, από όπου μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη, ειδικά στον εγκέφαλο. Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το PKU και εμφανίζεται σε ένα περίπου στους 10.000 ανθρώπους, αλλά υπάρχουν στρατηγικές διαχείρισης που βοηθούν στην πρόληψη των προβλημάτων.
Προκαταρκτική εξέταση είναι διαθέσιμη για το PKU και όλα τα νεογνά ελέγχονται για την κατάσταση μέσω της δοκιμής πικρής φτέρνας (νεογέννητο κηλίδικο αίμα).
Ποια είναι τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας;
Αναπτυξιακή καθυστέρηση και μειωμένες κοινωνικές δεξιότητες, μέγεθος κεφαλής σημαντικά κάτω από την κανονική, υπερκινητικότητα, επιληπτικές κρίσεις, δερματικά εξανθήματα και τρόμο. Τα παιδιά με PKU συχνά έχουν ελαφρύτερο δέρμα και μάτια στα μαλλιά και αν η φαινυλαλανίνη δεν αποφεύγεται στη διατροφή, μπορεί να αναπτύξει μυρωδιά-μυρίζοντας αναπνοή, δέρμα και ούρα.
Ποιες είναι οι θεραπείες και τα διορθωτικά μέτρα της Φαινυλκετονουρίας;
Η θεραπεία της PKU είναι εξαιρετικά εξειδικευμένη και είναι μια θεραπεύσιμη ασθένεια. Η κύρια βάση της θεραπείας είναι μια αυστηρά ελεγχόμενη διατροφή, η οποία είναι χαμηλή σε πρωτεΐνες και περιλαμβάνει ειδικά συνταγογραφούμενα υποκατάστατα για αυτό το σημαντικό θρεπτικό συστατικό. Η τεχνητή γλυκιά ασπαρτάμη περιέχει επίσης φαινυλαλανίνη και πρέπει να αποφεύγεται. Η απόκλιση από τη διατροφή μπορεί να οδηγήσει σε κακή συγκέντρωση, κακή μνήμη και έλλειψη οργανωτικών δεξιοτήτων στα παιδιά που έχουν προσβληθεί. Η καθυστέρηση του λόγου μπορεί επίσης να συμβεί καθώς και η συναισθηματική αστάθεια και το γενικό άγχος. Ωστόσο, η τήρηση της διατροφής αυστηρά σημαίνει ότι τα παιδιά που έχουν προσβληθεί μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά.
Αυτός ο οδηγός
Αυτό το άρθρο δεν προορίζεται να αντικαταστήσει τις ιατρικές συμβουλές που παρέχονται από έναν ιατρικό επαγγελματία - εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας.