Μια νέα προγεννητική εξέταση ελέγχου θα μπορούσε να εντοπίσει τις αιτίες πίσω από τις επιπλοκές της εγκυμοσύνης
Μια επαναστατική εξέταση προγεννητικού χρωμοσωμικού ελέγχου θα μπορούσε να αποτελέσει το κλειδί για να βοηθήσουμε τους γονείς να βρουν αιτίες πίσω από σοβαρές επιπλοκές της εγκυμοσύνης.
Μια επαναστατική εξέταση προγεννητικού χρωμοσωμικού ελέγχου θα μπορούσε να αποτελέσει το κλειδί για να βοηθήσουμε τους γονείς να βρουν αιτίες πίσω από σοβαρές επιπλοκές της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής και του εμβρυϊκού θανάτου.
Στη μεγαλύτερη μελέτη του είδους της στον κόσμο, ερευνητές από τις Βικτωριανές Υπηρεσίες Κλινικής Γενετικής στο Ινστιτούτο Ερευνών Παιδιών Murdoch και στο Εργαστήριο Υπηρεσιών Βορείου Καλιφόρνιας της Illumina, εξέτασαν τις εγκυμοσύνες 90.000 γυναικών που χρησιμοποίησαν προγενέστερες προγεννητικές εξετάσεις.
Οι έγκυες γυναίκες μπορούν ήδη να έχουν πρόσβαση σε μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση, η οποία προσφέρει ποσοστό ακρίβειας 99% για την ανίχνευση του συνδρόμου Down από 10 εβδομάδες κύησης.
Ιστορικά, η μέθοδος έχει ελεγχθεί μόνο για τις συνηθέστερες τρισωμίες, μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί για δύο, εστιάζοντας σε περίπου τρία έως πέντε ειδικά χρωμοσώματα.
Σε μια σημαντική ιατρική ανακάλυψη, οι ερευνητές επέκτειναν το πεδίο εφαρμογής της παραδοσιακής μη επεμβατικής προγεννητικής αιματολογικής εξέτασης, εξετάζοντας μέχρι και 24 χρωμοσώματα και προσδιορίζοντας σπάνιες γενετικές διαταραχές.
"Η επέκταση του μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ για να συμπεριλάβει όλα τα χρωμοσώματα μπορεί να παρέχει στις γυναίκες ποτέ μη διαθέσιμες πληροφορίες σχετικά με την υγεία της εγκυμοσύνης τους", δήλωσε ο Δρ Mark Pertile, επικεφαλής της αναπαραγωγικής γενετικής των Victorian Clinical Genetics Services.
"Τι έλειπε η έρευνα ή τα επιπλέον αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της αποβολής, του περιορισμού της ανάπτυξης του εμβρύου και του αυθόρμητου θανάτου του εμβρύου."
Ο Δρ Pertile, σε ορισμένες περιπτώσεις, δήλωσε ότι μόνο ο πλακούντας επηρεάστηκε από τη σπάνια τρισωμία και όχι από το μωρό, αλλά αυτό θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στην κανονική ανάπτυξη της εγκυμοσύνης.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μικρά θραύσματα γενετικού υλικού περνούν από τον πλακούντα στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.
Αυτό το γενετικό υλικό μπορεί να εξεταστεί χρησιμοποιώντας μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις για την παροχή σημαντικών πληροφοριών σχετικά με την υγεία μιας εγκυμοσύνης.
"Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς στην παρακολούθηση της εγκυμοσύνης με αυξημένο κίνδυνο για επιπλοκές όπως ο περιορισμός της ανάπτυξης του εμβρύου και μπορεί επίσης να αποτελέσει λόγο για τον οποίο ορισμένες εγκυμοσύνες έχουν αποφορτιστεί", δήλωσε ο Δρ Pertile.
"Αυτό που βρήκαμε ανέκδοτα ήταν ότι μερικοί ασθενείς ήταν πολύ ευγνώμονες για να βρουν έναν λόγο για τον οποίο οι εγκυμοσύνες τους είχαν απολεσθεί."
Προσθέτει ότι οι γιατροί χρησιμοποίησαν επίσης τον έλεγχο για τον εντοπισμό των χρωμοσωμικών συνθηκών και την παρακολούθηση της λειτουργίας του πλακούντα για να ελαχιστοποιήσουν τους κινδύνους για τη μητέρα και το μωρό.
Το Murdoch Children's Research Institute είναι το μοναδικό κέντρο στον κόσμο που παρέχει τον προηγμένο έλεγχο σε περίπου 15.000 γυναίκες κάθε χρόνο, αλλά ο Δρ Pertile ελπίζει ότι αυτό θα αυξηθεί τα επόμενα χρόνια.
Η έρευνα διεξήχθη σε δύο κλινικά εργαστήρια στον κόσμο και στις ΗΠΑ.